Duchenne muscular dysplasia

Ringkesan Penyakit [Benh]

Dysplasia otot minangka klompok penyakit sing nggawe otot luwih cepet lan kurang saka Dousstrophy otot dystrophy otot Duchenne) yaiku jinis sing paling umum. Iki disebabake dening kesalahan ing gen sing ngontrol kepiye awak njaga otot sehat.

Penyakit sing meh mesthi mengaruhi bocah lan gejala sing asring wiwit cilik. Bocah-bocah nganggo dysplasia otot Duuchenne duwe wektu sing angel kanggo ngadeg, mlaku lan menek tangga, akeh wong sing butuh kursi rodha kanggo lelungan. Dheweke uga bisa duwe masalah jantung lan paru-paru.

Sanajan ora ana obat-obatan, kemajuan kanggo ngrawat lan ngobati wong-wong kanthi Dysplasia otot Duuchenne wis luwih apik, pirang-pirang taun kepungkur, pirang-pirang taun kepungkur ora urip banget. Nien. Dina iki, dheweke urip kanthi becik nalika umur 30an lan kadhangkala ing umur 40 lan 50. Ana perawatan sing bisa nyuda gejala lan peneliti isih golek cara anyar. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

sabab saka dystrophy otot Duchenne amarga masalah ing gen pasien, amarga gen iki ngemot informasi awak sing dibutuhake kanggo ngasilake akeh fungsi, nindakake akeh fungsi otot. Bagéan sing beda. Mekanisme kasebut kaya ing ngisor iki: Amarga mutasi gen dystrophin sing ana ing kromosom jinis x ing posisi XP21.2. Gene dystrophin dawa 2400kb (gen sing paling dawa ing manungsa), kalebu 79 Exon, tanggung jawab kanggo nyintesif protein dystrophin. Protein iki nduweni fungsi kanggo nglindhungi sel otot, njaga otot serat membran padhet, ora rusak. Mutasi sing bisa kedadeyan ing Gene Dystrophin yaiku Mutasi, Segmen, segmen, segmen cilik lan segmen sing paling umum.

Kahanan iki luwih umum ing bocah lanang amarga mekanisme genetik otot Duchenne kanggo bocah-bocah. Tegese apa ilmuwan sing diarani penyakit kelainan amarga ana gandhengane karo kelompok gen, sing diarani kromosom, apa bayi iku bocah lanang utawa wadon. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Yen bocah duwe nourrisment otot Duchenne, wong tuwa bisa uga weruh pratandha pisanan sadurunge bocah kasebut dadi 6 taun. Otot ing sikil asring salah sawijining posisi sing kapisan sing kena pengaruh, saengga bocah bisa ngerti sepira luwih saka kanca liyane. Nanging, nalika bocah-bocah bisa mlaku, bisa uga asring nandhang lara tangga utawa tangga. Sawise sawetara taun, bocah duwe wong putih utawa driji sikil. Suwe-suwe, kemampuan kanggo nggedhekake mboko sithik, ilang kemampuan kanggo mlaku sadurunge umur 12 taun lan asring mati nalika umur 20 taun saka umur kerohardik lan gangguan miokard.

Dewa otot Duchenne uga bisa ngrusak ati, paru-paru lan bagian liyane awak. Nalika tuwuh, bocah bisa duwe gejala liyane, kalebu:

  • Scoliosis otot Short lan tegas, sing disebut shrinkage

    ngantuk Fokus '/ LI>

    Masalah Otot bisa nyebabake cramp otot, nanging umume, Dysplasia otot Dysplasia. Bocah-bocah isih bakal ngontrol kandung kemih lan usus, sanajan sawetara bocah sing ngalami belajar lan masalah prilaku, DySplasia otot Dysplasia,

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne otothe otot minangka penyakit genetik, ora kena infeksi, mula ora bisa nyebar saka wong sing sehat.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Dysplasia Muse dumadi ing jinis kelamin lan kabeh umur lan balapan. Nanging, jinis sing paling umum yaiku denchenne otot dystropi lan asring dumadi ing bocah lanang. Wong sing duwe riwayat kulawarga saka Dysplasia ngalami risiko penyakit utawa ditularake marang anak-anake.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Dukungan Dystrophy otot Duchenne minangka kelainan genetik, ora bisa dicegah. Yen riwayat kulawarga duwe dycplasia otot Duchenne, subjek kasebut kudu dadi skrining genetik bisa uga migunani kanggo diagnosis awal lan perawatan awal. Tes genetik iki bisa ditindakake kanggo wong diwasa, bocah lan malah janin ing jero kandungan. Sawise Dutsplasia otot Duchenne wis didiagnosis, perawatan awal bisa mbantu nyuda gejala lan alon-alon nyuda penyakit kasebut.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Wong tuwa kudu ndeleng dhokter nalika nyumurupi tandha-tandha ing ndhuwur, dhokter bakal ngeksploitasi sejarah lan mriksa bocah kayata:

  • Apa umure bocah sampeyan nalika sampeyan ngerti? Suwene sampeyan wis nemokake masalah iki? ana wong liya ing kulawarga sampeyan duwe kasusane otot? Yen ngono, sing endi?

    apa bocah duwe perhatian utawa memori? Yen Dysplasia otot Duchenne diduga, dokter bakal nemtokake pirang-pirang tes kalebu:

  • tes getih. Dokter kasebut bakal njupuk sampling getih bocah lan mriksa kau kinase, enzim sing otot sing diluncurake nalika rusak. Tingkat CK High minangka tandha manawa bocah bisa duwe dysplasia otot Duchenne. tes genetik. Dokter uga bisa mriksa conto getih kanggo ngupaya owah-owahan gen dystrophin sing nyebabake dysplasia otot Duchenne. Ing wektu sing padha, bocah-bocah wadon ing kulawarga bisa nindakake test iki kanggo ndeleng manawa dheweke duwe gen penyakit. biopsi mekanik. Dokter bakal njupuk sepotong otot bocah cilik lan katon ing mikroskop kanggo mriksa apa level dystrophin kurang utawa ora, iki minangka protein sing ora ana ing wong sing ana ing Dentropi otot Duchenne.

    Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Ora ana Duuchenne> Duchenne> Duchenne> nanging ana obat-obatan lan perawatan liyane sing bisa nyuda gejala bocah, pangayoman otot lan njaga. Kanggo ati lan paru-paru sehat.

  • Etrosen (exondys 51) wis disetujoni kanggo ngobati dongsplasia otot Duchenne. Iki minangka injeksi sing mbantu ngobati pasien kanthi mutasi gen sing nyebabake dysplasia otot Dychenne. Efek samping sing paling umum saka obat iki yaiku masalah keseimbangan lan mutah. kortikosteroid Deflazacort (Emflaza) disetujoni ing taun 2017 kanggo nambani dyplasia otot Duchenne, dadi obat kortikosteroid sing ditampa dening FDA kanggo nambani penyakit iki. Deflazacort wis ditampilake kanggo mbantu pasien njaga kekuatan otot uga mbantu dheweke bisa lelungan. Efek samping umum kalebu puffiness, tambah napsu lan bobote bobot.

    Sawetara obat tekanan getih bisa mbantu nglindhungi karusakan otot ing njero ati. Diwenehi ototututut Dysplasia otot, saengga penting banget bocah-bocah kudu duwe ujian kardiovaskular paling ora saben taun 2 lan sawise umur 1 taun. Bocah-bocah wadon lan wanita kanthi gen uga ana risiko masalah jantung luwih saka wong normal. Dheweke kudu ndeleng kardiologi ing remaja utawa taun-taun awal kanggo mriksa apa ana masalah. Bocah-bocah sing duwe otot Duchenne bisa uga mbutuhake operasi kanggo ndandani otot sing dipendhet, lurus. Kanggo nyoba obat-obatan anyar kanggo ndeleng manawa dheweke aman lan efektif. Ngurus bocah

    angel ngerti yen anak duwe neurian otot Duchenne. Elinga, penyakit iki ora ateges bocah bisa sekolah, main olahraga lan seneng-seneng karo kanca-kanca. Yen wong tuwa ngetutake rencana perawatan lan ngerti apa sing apik kanggo bocah, bakal mbantu bocah-bocah duwe urip sing luwih aktif.

  • ngadeg lan sabisa. Jasa Tegak bakal tetep dadi bocah sing sehat lan langsung. Mangan kanthi bener. Ora ana diet khusus kanggo bocah-bocah sing duwe perawatan otot Duchenne, nanging panganan sing sehat bisa nyegah masalah bobot utawa mbantu ngrawat konstipasi. Para wong tuwa kudu takon karo nutrisi kanggo mesthekake bocah-bocah mangan nutrisi sing seimbang lan duwe kalori sing cukup saben dinane. Olahraga lan Fleksibel Fleksibel bisa njaga bayi lan sendi luwih apik. Teknisi fisioterapi bisa mulang bocah-bocah carane olahraga kanthi aman tanpa kakehan.

    Deleng uga:

  • ujian kardiovaskular
  • ana atrofi otot delta?

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer