Duchenne muscular dysplasia

[Benh]의 질병 개요

근육 이형성증은 근육을 시간이 지남에 따라 약하고 유연성을 덜 유연하게 만드는 질병의 그룹으로, Duchenne 근육 이영양증 (Duchenne 근육 영양 장애)이 가장 흔한 유형입니다. 신체가 근육을 건강하게 유지하는 방법을 제어하는 ​​유전자의 오류로 인해 발생합니다.

질병은 거의 항상 어린 시절 초에 시작되는 소년과 증상에 영향을 미칩니다. Duchenne 근육 이형성증이있는 어린이는 계단을 서서 걷고 계단을 올라 가기가 어렵습니다. 많은 사람들이 마침내 여행하려면 휠체어가 필요합니다. 그들은 또한 심장과 폐 문제가있을 수 있습니다.

치료법은 없지만 Duchenne 근육 이형성증을 가진 사람들을 돌보고 치료하는 데있어서 몇 년 전, 질병이있는 아이들은 종종 너무 나이가 들지 않습니다. 니엔. 오늘날, 그들은 30 대와 때로는 40 세에서 50 세의 나이에 잘 살고 있습니다. 증상을 줄일 수있는 치료법이 있으며 연구자들은 여전히 ​​새로운 방법을 찾고 있습니다. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Duchenne 근이영양증의 원인 환자의 유전자 문제로 인해 이들 유전자는 단백질을 생산하는 데 필요한 신체 정보를 포함하고 많은 근육 기능을 수행하기 때문입니다. 다른 형태. 메커니즘은 다음과 같습니다. XP21.2의 위치에서 성 염색체 X에 위치한 디스트로핀 유전자 돌연변이로 인해. 79 엑손을 포함하여 2400kb 길이의 디스트로핀 유전자 (인간에서 가장 긴 유전자)는 디스트로핀 단백질을 합성하는 데 도움이된다. 이 단백질은 근육 세포를 보호하여 근육 섬유 막을 고체 상태로 유지하고 손상되지 않은 기능을 갖습니다. 디스트로핀 유전자에서 발생할 수있는 돌연변이는 돌연변이, 세그먼트, 세그먼트, 작은 세그먼트 및 가장 흔한 세그먼트입니다.

이 상황은 어린이를위한 Duchenne 근육질의 유전 적 메커니즘으로 인해 소년들에게 더 흔합니다. 그것은 과학자들이 성별 관련 질병이라고 부르는 것을 의미합니다. 왜냐하면 그것은 아기가 소년인지 소녀인지 결정하는 염색체라고 불리는 유전자 그룹과 관련이 있기 때문입니다. p>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

아이가 Duchenne 근육 영양분을 앓고 있다면, 부모는 6 세가되기 전에 첫 징후를 알 수 있습니다. 다리의 근육은 종종 최초의 영향을받는 위치 중 하나이므로 아이들은 다른 동료들의 다른 아이들보다 늦게 얼마나 늦게 알기 시작할 수 있습니다. 그러나 아이들이 걸을 수 있으면 자주 떨어지고 계단을 오르거나 일어 서기가 어려울 수 있습니다. 몇 년 후, 아이는 백인이나 발가락이 있습니다. 시간이 지남에 따라 점진적으로 동원, 12 세 이전에 걷는 능력을 잃고 종종 심근 손상 및 호흡기 장애로 20 세의 나이에 죽는 능력을 잃어 버립니다.

합병증

Duchenne 근육 이형성증은 심장, 폐 및 신체의 다른 부분을 손상시킬 수 있습니다. 자라면 아이들은 다음을 포함한 다른 증상을 가질 수 있습니다.

  • 척추 측만증
  • 수축이라고 불리는 근육의 짧고 단단한
  • 학습 및 기억에 문제 >

    Sleepy

    • 난이도 초점

    근육 문제는 때때로 경련을 유발할 수 있지만 일반적으로 Duchenne 근육 이형성증은 통증이 없습니다. 아이들은 여전히 ​​방광과 내장을 통제하지만, 일부 장애가있는 어린이는 학습과 행동 문제가 있지만 Duchenne 근육 이형성증은 지능에 영향을 미치지 않습니다.

    .

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne 근이영양증은 전염병이 아닌 유전 질환이므로 환자에서 건강한 사람으로 퍼질 수 없습니다.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    근육 이형성증은 남녀 모두와 모든 연령대와 인종에서 발생합니다. 그러나 가장 흔한 유형은 Duchenne 근이영양증이며 종종 소년에서 발생합니다. 이형성증의 가족력을 ​​가진 사람들은 질병의 위험이 높거나 자녀에게 전염됩니다.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Duchenne 근이영양증으로 인해 유전 적 장애이므로 예방할 수 없습니다. 가족 역사에 Duchenne 근육 이형성증이있는 경우, 이러한 대상은 유전자 스크리닝이어야합니다. 조기 진단 및 조기 치료에 도움이 될 수 있습니다. 이 유전자 검사는 자궁의 성인, 어린이 및 태아에게도 수행 할 수 있습니다. Duchenne 근육 이형성증이 진단되면 조기 치료는 증상을 줄이고 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    부모는 위의 징후를 발견하면 의사를 만나야합니다. 의사는 역사를 악용하고 다음과 같은 아이를 검사합니다.

  • 자녀가 알기 시작하면 몇 살입니까?
  • 달리거나 계단을 오르거나 일어 서서 아이가 드문 일이라는 것을 알 수 있습니까?
  • 이 문제를 얼마나 오래 찾았습니까?
  • 가족 중에는 근육 영양분이 있습니까? 그렇다면 어느 쪽?
  • 아이들은 호흡이 어려워 지나요?

    • 아이는 관심이나 기억에 문제가 있습니까?

    Duchenne의 근육 이형성증이 의심되는 경우 의사는 다음을 포함한 여러 테스트를 지정합니다.

  • 혈액 검사. 의사는 아이의 혈액 샘플링을 가져 와서 근육이 부러 질 때 방출되는 효소 인 크레아틴 키나제를 확인합니다. 높은 CK 수준은 아이들이 Duchenne 근육 이형성증을 가질 수 있다는 신호입니다.
  • 유전자 검사. 의사는 또한 Duchenne 근육 이형성증을 유발하는 디스트로핀 유전자의 변화를 찾기 위해 혈액 샘플을 확인할 수 있습니다. 동시에, 가족의 소녀들은 질병 유전자가 있는지 확인하기 위해이 테스트를 수행 할 수 있습니다.
  • 기계 생검. 의사는 작은 근육의 작은 조각을 가지고 현미경 아래를보고 디스트로핀 수치가 낮은 지 여부를 확인합니다. 이것은 Duchenne 근이영양증이있는 사람들에게는 누락 된 단백질입니다.

    • .

    Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Duchenne 근육 장애는 없지만 그러나 어린이의 증상, 근육 보호 및 유지를 줄일 수있는 약물 및 기타 치료 및 치료가 있습니다. 건강한 심장과 폐를 위해.

  • Etrosen (Exondys 51)은 Duchenne 근육 이형성증을 치료하도록 승인되었습니다. 이것은 Duchenne 근이성 이형성증으로 이어지는 유전자 돌연변이 환자를 치료하는 데 도움이되는 주사입니다. 이 약물의 가장 흔한 부작용은 균형과 구토의 문제입니다.
  • 코르티코 스테로이드 deflazacort (Emflaza)는 2017 년 Duchenne Muscle Dysplasia를 치료 하여이 질병을 치료하기 위해 FDA가 받아 들인 최초의 코르티코 스테로이드 의학이되었습니다. Deflazacort는 환자가 근육 강도를 유지하고 여행 능력을 유지하는 데 도움이되는 것으로 나타났습니다. 일반적인 부작용에는 붓기, 식욕 증가 및 체중 증가가 포함됩니다.

    • 일부 혈압 약물은 심장의 근육 손상을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

    Duchenne 근육 이형성증은 심혈관 문제를 일으킬 수 있으므로 어린이는 10 세가 끝나고 1 세 이후까지 2 년마다 심혈관 검사를 받아야하는 것이 매우 중요합니다. 유전자가있는 소녀와 여성도 평범한 사람보다 심장 문제의 위험이 높습니다. 그들은 청소년기 또는 성인의 초기에 심장 전문의가 문제가 있는지 확인해야합니다.

    Duchenne 근육이있는 어린이는 단축 된 근육을 복구하거나 척추를 똑바로 세우거나 심장 또는 폐 문제를 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

    과학자들은 임상 시험에서 Duchenne 근육 이형성증을 치료하는 새로운 방법을 계속 찾고 있습니다. 신약을 테스트하여 안전하고 효과적인지 확인합니다.

    아이를 돌보는 것은 그의 아이가 Duchenne의 근육 영양분을 가지고 있다는 것을 알기가 어렵습니다. 이 질병이 아이들이 학교에 가서 스포츠를하며 친구들과 즐거운 시간을 보낼 수 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 부모가 치료 계획을 엄격하게 따르고 어린이에게 좋은 점을 알고 있다면, 아이들이 더 활동적으로 생활하는 데 도움이 될 것입니다.

  • 서서 가능한 한 많이 가십시오. 똑바로 세우면 아이들이 건강하고 똑 바른 척추를 유지합니다.
  • 제대로 먹습니다. Duchenne 근육 관리 아동을위한 특별한식이 요법은 없지만 건강에 좋은 음식은 체중 문제를 예방하거나 변비 치료를 도울 수 있습니다. 부모는 영양사와 상담하여 어린이가 균형 잡힌 영양소를 먹고 매일 충분한 칼로리를 가질 수 있도록해야합니다.
  • 운동과 유연한 유연성은 아기를 건강하게 유지할 수 있으며 관절은 기분이 좋아집니다. 물리 치료 기술자는 어린이들에게 너무 많이하지 않고 안전하게 운동하는 방법을 가르 칠 수 있습니다.

    • 참조 :

  • 심혈관 검사의 징후
  • 유전자 장애의 스크리닝 및 진단
  • 유전자는 무엇입니까? 유전 적 장애는 무엇입니까?
  • 델타 근육 위축이 있습니까?

    • 면책조항

    Drugslib.com에서 제공하는 정보의 정확성을 보장하기 위해 모든 노력을 기울였습니다. -날짜, 완전하지만 해당 효과에 대한 보장은 없습니다. 여기에 포함된 약물 정보는 시간에 민감할 수 있습니다. Drugslib.com 정보는 미국의 의료 종사자와 소비자가 사용하도록 편집되었으므로 달리 구체적으로 명시하지 않는 한 Drugslib.com은 미국 이외의 지역에서 사용하는 것이 적절하다고 보증하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 약물을 보증하거나 환자를 진단하거나 치료법을 권장하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 면허를 소지한 의료 종사자가 환자를 돌보는 데 도움을 주고/하거나 이 서비스를 건강 관리에 대한 전문 지식, 기술, 지식 및 판단을 대체하는 것이 아니라 보완으로 보는 소비자에게 제공하기 위해 설계된 정보 리소스입니다. 실무자.

    특정 약물 또는 약물 조합에 대한 경고가 없다고 해서 해당 약물 또는 약물 조합이 해당 환자에게 안전하고 효과적이거나 적절하다는 의미로 해석되어서는 안 됩니다. Drugslib.com은 Drugslib.com이 제공하는 정보의 도움으로 관리되는 의료의 모든 측면에 대해 어떠한 책임도 지지 않습니다. 여기에 포함된 정보는 가능한 모든 용도, 지시 사항, 주의 사항, 경고, 약물 상호 작용, 알레르기 반응 또는 부작용을 다루기 위한 것이 아닙니다. 복용 중인 약에 대해 궁금한 점이 있으면 담당 의사, 간호사 또는 약사에게 문의하세요.

    인기있는 키워드