Duchenne muscular dysplasia

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Displasia otot adalah sekumpulan penyakit yang menjadikan otot lebih lemah dan kurang fleksibel dari masa ke masa, di mana Duchenne Muscular Dystrophy (Duchenne Muscular Dystrophy) adalah jenis yang paling biasa. Ia disebabkan oleh kesilapan dalam gen yang mengawal bagaimana badan mengekalkan otot -otot yang sihat.

Penyakit ini hampir selalu memberi kesan kepada kanak -kanak lelaki dan gejala yang sering bermula pada awal zaman kanak -kanak. Kanak -kanak dengan displasia otot Duchenne mempunyai masa yang sukar untuk berdiri, berjalan dan memanjat tangga, ramai orang akhirnya memerlukan kerusi roda untuk perjalanan. Mereka juga mungkin mempunyai masalah jantung dan paru -paru.

Walaupun tidak ada penawar, kemajuan dalam menjaga dan merawat orang dengan displasia otot Duchenne telah jauh lebih baik, bertahun -tahun yang lalu, kanak -kanak yang mempunyai penyakit sering tidak hidup terlalu tua. Nien. Hari ini, mereka hidup dengan baik pada usia 30 -an dan kadang -kadang pada usia 40 dan 50 tahun. Terdapat rawatan yang dapat mengurangkan gejala dan penyelidik masih mencari kaedah baru. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Punca Dystrophy Muscular Duchenne disebabkan oleh masalah dalam gen pesakit, kerana gen ini mengandungi maklumat badan yang diperlukan untuk menghasilkan protein, melaksanakan banyak fungsi otot. Bentuk yang berbeza. Mekanisme ini adalah seperti berikut: disebabkan mutasi gen dystrophin yang terletak pada kromosom seks x pada kedudukan XP21.2. Gen dystrophin panjang 2400KB (gen terpanjang pada manusia), termasuk 79 exon, bertanggungjawab untuk mensintesis protein dystrophin. Protein ini mempunyai fungsi melindungi sel -sel otot, menjaga pepejal membran serat otot, tidak rosak. Mutasi yang boleh berlaku pada gen dystrophin adalah mutasi, segmen, segmen, segmen kecil dan segmen yang paling biasa.

Keadaan ini lebih biasa pada kanak -kanak lelaki kerana mekanisme genetik otot Duchenne untuk kanak -kanak. Ini bermakna saintis memanggil penyakit berkaitan jantina kerana ia berkaitan dengan kumpulan gen, yang dipanggil kromosom, menentukan sama ada bayi itu adalah seorang lelaki atau perempuan. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Jika seorang kanak -kanak mempunyai khasiat otot Duchenne, ibu bapa mungkin melihat tanda -tanda pertama sebelum kanak -kanak berusia 6 tahun. Otot -otot di kaki sering menjadi salah satu kedudukan yang pertama yang terjejas, jadi kanak -kanak dapat mengetahui berapa lebih lambat daripada anak -anak lain dari rakan -rakan mereka. Walau bagaimanapun, apabila kanak -kanak boleh berjalan, mereka mungkin sering jatuh dan mengalami kesukaran memanjat tangga atau berdiri. Selepas beberapa tahun, kanak -kanak mempunyai kulit putih atau jari kaki. Dari masa ke masa, keupayaan untuk menggerakkan secara beransur -ansur, kehilangan keupayaan untuk berjalan sebelum usia 12 tahun dan sering mati pada usia 20 tahun dari kerosakan miokardium dan gangguan pernafasan.

Komplikasi

Displasia otot Duchenne juga boleh merosakkan jantung, paru -paru dan bahagian lain badan. Apabila membesar, kanak -kanak mungkin mempunyai gejala lain, termasuk:

  • Scoliosis
  • pendek dan tegas otot, yang dipanggil pengecutan
  • sakit kepala
  • Masalah dengan pembelajaran dan ingatan
  • Kesukaran bernafas

    • Sleepy

    Fokus kesukaran

    Masalah otot boleh menyebabkan kekejangan kadang -kadang, tetapi secara umum, displasia otot Duchenne tidak menyakitkan. Kanak -kanak masih akan mengawal pundi kencing dan usus mereka, walaupun sesetengah kanak -kanak yang mengalami masalah pembelajaran dan tingkah laku, displasia otot Duchenne tidak menjejaskan kecerdasan mereka.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne Muscular Dystrophy adalah penyakit genetik, bukan penyakit berjangkit, jadi ia tidak dapat menyebar dari pesakit kepada orang yang sihat.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Displasia otot berlaku dalam kedua -dua jantina dan pada semua peringkat umur dan kaum. Walau bagaimanapun, jenis yang paling biasa ialah distrofi otot Duchenne dan sering berlaku pada kanak -kanak lelaki. Orang yang mempunyai sejarah keluarga displasia berada pada risiko penyakit yang lebih tinggi atau dihantar kepada anak -anak mereka.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Oleh kerana distrofi otot Duchenne adalah gangguan genetik, ia tidak dapat dicegah. Sekiranya sejarah keluarga mempunyai displasia otot Duchenne, subjek -subjek ini harus pemeriksaan genetik boleh membantu diagnosis awal dan rawatan awal. Ujian genetik ini boleh dilakukan pada orang dewasa, kanak -kanak dan janin dalam rahim. Sebaik sahaja displasia otot Duchenne telah didiagnosis, rawatan awal dapat membantu mengurangkan gejala dan melambatkan perkembangan penyakit.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Ibu bapa harus berjumpa doktor apabila mereka melihat tanda -tanda di atas, doktor akan mengeksploitasi sejarah dan memeriksa anak seperti:

  • Berapa umur anak -anak anda ketika anda mula tahu?
  • Adakah anda perasan bahawa kanak -kanak itu luar biasa ketika berlari, memanjat tangga atau berdiri?
  • Berapa lama anda menemui masalah ini?
  • Adakah ada orang lain dalam keluarga anda yang mempunyai khasiat otot? Jika ya, yang mana satu?
  • Adakah kanak -kanak mengalami kesukaran bernafas?

    • Adakah kanak -kanak mempunyai masalah dengan perhatian atau ingatan?

    Jika displasia otot Duchenne disyaki, doktor akan menentukan beberapa ujian termasuk:

  • Ujian darah. Doktor akan mengambil persampelan darah kanak -kanak dan memeriksa kinase creatine, enzim yang dilepaskan oleh otot apabila mereka pecah. Tahap CK yang tinggi adalah tanda bahawa kanak -kanak boleh mengalami displasia otot Duchenne.
  • Ujian genetik. Doktor juga boleh menyemak sampel darah untuk mencari perubahan dalam gen dystrophin yang menyebabkan displasia otot Duchenne. Pada masa yang sama, kanak -kanak perempuan dalam keluarga boleh melakukan ujian ini untuk melihat sama ada mereka mempunyai gen penyakit.
  • Biopsi mekanikal. Doktor akan mengambil sekeping kecil otot kanak -kanak dan melihat di bawah mikroskop untuk memeriksa sama ada tahap dystrophin adalah rendah atau tidak, ini adalah protein yang hilang pada orang dengan dystrophy otot Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Tidak ada Duchenne Muscle Disorder tetapi terdapat ubat -ubatan dan rawatan dan rawatan lain yang dapat mengurangkan gejala kanak -kanak, perlindungan otot dan penyimpanan. Untuk hati dan paru -paru yang sihat.

  • Etrosen (Exondys 51) telah diluluskan untuk merawat displasia otot Duchenne. Ini adalah suntikan yang membantu merawat pesakit dengan mutasi gen yang membawa kepada displasia otot Duchenne. Kesan sampingan yang paling biasa dari ubat ini adalah masalah keseimbangan dan muntah.
  • Corticosteroid deflazacort (Emflaza) telah diluluskan pada tahun 2017 untuk merawat displasia otot Duchenne, menjadi ubat kortikosteroid pertama yang diterima oleh FDA untuk merawat penyakit ini. Deflazacort telah ditunjukkan untuk membantu pesakit mengekalkan kekuatan otot serta membantu mereka mengekalkan keupayaan mereka untuk melakukan perjalanan. Kesan sampingan yang biasa termasuk bengkak, peningkatan selera makan dan kenaikan berat badan.

    • Beberapa ubat tekanan darah dapat membantu melindungi terhadap kerosakan otot di jantung.

    Displasia otot Duchenne boleh menyebabkan masalah kardiovaskular, jadi sangat penting bahawa kanak -kanak perlu menjalani pemeriksaan kardiovaskular sekurang -kurangnya setiap 2 tahun sehingga umur 10 tahun dan selepas itu 1 tahun. Gadis dan wanita dengan gen juga berisiko tinggi daripada masalah jantung daripada orang biasa. Mereka harus melihat ahli kardiologi semasa remaja atau tahun -tahun awal orang dewasa untuk memeriksa sama ada terdapat masalah.

    Kanak -kanak dengan otot Duchenne mungkin memerlukan pembedahan untuk membaiki otot yang dipendekkan, meluruskan tulang belakang atau merawat masalah jantung atau paru -paru.

    Para saintis terus mencari cara baru untuk merawat displasia otot Duchenne oleh ujian klinikal. Untuk menguji ubat baru untuk melihat sama ada mereka selamat dan berkesan.

    Menjaga kanak -kanak

    sukar untuk mengetahui bahawa anaknya mempunyai makanan otot Duchenne. Ingat bahawa penyakit ini tidak bermakna bahawa kanak -kanak boleh pergi ke sekolah, bermain sukan dan bersenang -senang dengan rakan -rakan. Jika ibu bapa dengan ketat mengikuti pelan rawatan dan mengetahui apa yang baik untuk kanak -kanak, ia akan membantu kanak -kanak mempunyai kehidupan yang lebih aktif.

  • Berdiri dan pergi sebanyak mungkin. Berdiri tegak akan menjaga anak -anak tulang belakang yang sihat dan lurus.
  • Makan dengan betul. Tidak ada diet khas untuk kanak -kanak dengan penjagaan otot Duchenne, tetapi makanan yang sihat dapat mencegah masalah berat badan atau membantu merawat sembelit. Ibu bapa harus berunding dengan pakar pemakanan untuk memastikan kanak -kanak makan nutrien yang seimbang dan mempunyai kalori yang cukup setiap hari.
  • Latihan dan fleksibiliti fleksibel dapat menjaga bayi yang sihat dan sendi merasa lebih baik. Juruteknik fisioterapi boleh mengajar kanak -kanak bagaimana untuk bersenam dengan selamat tanpa terlalu banyak.

    • Lihat juga:

  • Tanda -tanda peperiksaan kardiovaskular
  • Pemeriksaan dan diagnosis gangguan genetik
  • Apakah gen? Apakah Gangguan Genetik?
  • Terdapat atrofi otot delta?

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular