Duchenne muscular dysplasia

[Benh] 's Disease Overzicht

Spierdysplasie is een groep ziekten die spieren zwakker en minder flexibel maken in de loop van de tijd, waarin Duchenne spierdystrofie (Duchenne spierdystrofie) het meest voorkomende type is. Het wordt veroorzaakt door fouten in het gen die bepalen hoe het lichaam de spieren gezond houdt.

De ziekte beïnvloedt bijna altijd jongens en symptomen die vaak vroeg in de kindertijd beginnen. Kinderen met Duchenne spierdysplasie hebben het moeilijk om op te staan, te lopen en de trap te beklimmen, veel mensen hebben eindelijk rolstoelen nodig om te reizen. Ze kunnen ook hart- en longproblemen hebben.

Hoewel er geen remedie is, zijn de vorderingen bij het verzorgen en behandelen van mensen met Duchenne gespierde dysplasie veel beter, vele jaren geleden, kinderen die ziekten hebben, leven vaak niet te oud. Nien. Tegenwoordig leven ze goed in hun dertig en soms op de leeftijd van 40 en 50. Er zijn behandelingen die symptomen kunnen verminderen en onderzoekers zijn nog steeds op zoek naar nieuwe methoden. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Oorzaken van Duchenne spierdystrofie vanwege problemen in de genen van de patiënt, omdat deze genen de lichaamsinformatie bevatten die nodig is om eiwitten te produceren, vele spierfuncties uitvoeren. Verschillende vorm. Het mechanisme is als volgt: vanwege de dystrofine -genmutatie op geslachtschromosomen X op de positie van XP21.2. Het 2400KB lange dystrofine -gen (het langste gen bij mensen), inclusief 79 exon, is verantwoordelijk voor het synthetiseren van dystrofine -eiwit. Dit eiwit heeft de functie van het beschermen van spiercellen, waardoor het spiervezelmembraan vast blijft, niet beschadigd. Mutaties die kunnen optreden op het dystrofine -gen zijn mutaties, segmenten, segmenten, kleine segmenten en het meest voorkomende segment.

Deze situatie komt vaker voor bij jongens vanwege het Duchenne -gespierde genetische mechanisme voor kinderen. Het betekent wat wetenschappers een gendergerelateerde ziekte noemen omdat het gerelateerd is aan gengroepen, chromosomen genoemd, bepalen of de baby een jongen of een meisje is. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Als een kind Duchenne -spiervoeding heeft, kunnen ouders de eerste tekenen opmerken voordat het kind 6 jaar oud wordt. De spieren op de benen zijn vaak een van de eerste getroffen posities, dus kinderen kunnen beginnen te weten hoeveel later dan andere kinderen van hun leeftijdsgenoten. Wanneer kinderen echter kunnen lopen, kunnen ze vaak vallen en moeite hebben met de trap klimmen of opstaan. Na een paar jaar heeft het kind blanken of zijn tenen. In de loop van de tijd verliest het vermogen om geleidelijk te mobiliseren, het vermogen te verliezen om vóór 12 jaar te lopen en vaak op de leeftijd van 20 te sterven aan myocardiale schade en ademhalingsstoornissen.

Complicaties

Duchenne -spierdysplasie kan ook het hart, de longen en andere delen van het lichaam beschadigen. Bij het opgroeien kunnen kinderen andere symptomen hebben, waaronder:

  • Scoliose
  • Spier kort en stevig, Krimp genoemd
  • Hoofdpijn
  • Problemen met leren en geheugen
  • Moeilijke ademhaling

    • Sleepy

    Moeilijkheidsfocus

    Spierproblemen kunnen soms krampen veroorzaken, maar in het algemeen is Duchenne -spierdysplasie pijnloos. Kinderen zullen nog steeds hun blaas en darmen beheersen, hoewel sommige kinderen met aandoeningen leer- en gedragsproblemen hebben, duchenne spierdysplasie heeft geen invloed op hun intelligentie.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte, geen infectieziekten, dus het is niet in staat zich te verspreiden van patiënten tot gezonde mensen.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Spierdysplasie treedt op zowel geslachten als op alle leeftijden en rassen. Het meest voorkomende type is echter Duchenne spierdystrofie en komt vaak voor bij jongens. Mensen met een familiegeschiedenis van dysplasie lopen een hoger risico op ziekte of overgedragen aan hun kinderen.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Vanwege Duchenne is spierdystrofie een genetische aandoening, deze kan niet worden voorkomen. Als de familiegeschiedenis Duchenne -spierdysplasie heeft, moeten deze proefpersonen genetische screening nuttig zijn voor vroege diagnose en vroege behandeling. Deze genetische tests kunnen worden uitgevoerd bij volwassenen, kinderen en zelfs foetus in de baarmoeder. Zodra Duchenne -spierdysplasie is gediagnosticeerd, kan vroege behandeling helpen de symptomen te verminderen en de progressie van de ziekte te vertragen.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Ouders moeten een dokter bezoeken wanneer ze de bovenstaande tekens opmerken, de arts zal de geschiedenis exploiteren en het kind onderzoeken zoals:

  • Hoe oud zijn uw kinderen als u begint te weten?
  • Merk je dat het kind ongebruikelijk is bij het rennen, trappen beklimmen of opstaan?
  • Hoe lang heb je dit probleem al gevonden?
  • Is er iemand anders in uw familie heeft spiervoeding? Zo ja, welke?
  • Hebben kinderen moeite met ademen?

    • Heeft het kind een probleem met aandacht of geheugen?

    Als de spierdysplasie van Duchenne wordt vermoed, zal de arts een aantal tests specificeren, waaronder:

  • Bloedtest. De arts neemt de bloedbemonstering van het kind en controleert het creatinekinase, een enzym dat spieren vrijgeven wanneer ze worden gebroken. Hoog CK -niveau is een teken dat kinderen Duchenne -spierdysplasie kunnen hebben.
  • Genetische test. Artsen kunnen ook bloedmonsters controleren om veranderingen te zoeken in het dystrofine -gen dat Duchenne -spierdysplasie veroorzaakt. Tegelijkertijd kunnen meisjes in het gezin deze test doen om te zien of ze een ziektegen hebben.
  • Mechanische biopsie. De arts neemt een klein stukje spieren van het kind en kijkt onder een microscoop om te controleren of het dystrofine -niveau laag is of niet, dit is een eiwit dat ontbreekt bij mensen met Duchenne spierdystrofie.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Er is geen Duchenne -spierstoornis maar er zijn medicijnen en andere behandelingen en behandelingen die de symptomen van kinderen, spierbescherming en behouden kunnen verminderen. Voor gezonde harten en longen.

  • etrosen (Exondys 51) is goedgekeurd om Duchenne -spierdysplasie te behandelen. Dit is een injectie die patiënten met genmutaties helpt bij het behandelen van genmutaties die leiden tot Duchenne spierdysplasie. De meest voorkomende bijwerkingen van dit medicijn zijn het probleem van evenwicht en braken.
  • Corticosteroid deflazacort (EMFLAZA) werd in 2017 goedgekeurd om Duchenne -spierdysplasie te behandelen en werd het eerste corticosteroïde geneeskunde geaccepteerd door de FDA om deze ziekte te behandelen. Van deflazacort is aangetoond dat het patiënten helpt spierkracht te behouden en hen te helpen hun vermogen om te reizen te handhaven. Veel voorkomende bijwerkingen zijn wallen, verhoogde eetlust en gewichtstoename.

    • Sommige bloeddrukgeneesmiddelen kunnen helpen beschermen tegen spierschade in het hart.

    Due Duchenne spierdysplasie kan cardiovasculaire problemen veroorzaken, dus het is erg belangrijk dat kinderen minstens om de 2 jaar tot de leeftijd van 10 en daarna een cardiovasculair onderzoek moeten hebben. Meisjes en vrouwen met genen lopen ook een hoger risico op hartproblemen dan normale mensen. Ze zouden een cardioloog in de adolescentie of de vroege jaren van volwassenen moeten zien om te controleren of er een probleem is.

    Kinderen met Duchenne -spieren kunnen een operatie nodig hebben om de spieren te herstellen die worden ingekort, de wervelkolom recht te zetten of een hart- of longprobleem te behandelen. Om nieuwe medicijnen te testen om te zien of ze veilig en effectief zijn.

    Zorg voor het kind

    is moeilijk om te weten dat zijn kind de spiervoeding van Duchenne heeft. Vergeet niet dat deze ziekte niet betekent dat kinderen naar school kunnen gaan, sporten en plezier kunnen hebben met vrienden. Als ouders het behandelplan strikt volgen en weten wat goed is voor kinderen, zal dit kinderen helpen een actiever leven te hebben.

  • Sta zoveel mogelijk. Rechtop staan ​​zal kinderen gezond en rechte rug houden.
  • Eet goed. Er is geen speciaal dieet voor kinderen met Duchenne -spierzorg, maar gezond voedsel kan gewichtsproblemen voorkomen of constipatie helpen behandelen. Ouders moeten een voedingsdeskundige raadplegen om ervoor te zorgen dat kinderen uitgebalanceerde voedingsstoffen eten en elke dag voldoende calorieën hebben.
  • Oefening en flexibele flexibiliteit kunnen de baby gezond houden en gewrichten voelen zich beter. Fysiotherapietechnicus kan kinderen leren om veilig zonder al te veel te sporten.

    • Zie ook:

  • tekenen van cardiovasculair onderzoek
  • screening en diagnose van genetische aandoeningen
  • Wat is Gene? Wat is genetische stoornis?
  • is er delta -spieratrofie?

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden