Duchenne muscular dysplasia

Przegląd choroby [Benha]

Dysplazja mięśni jest grupą chorób, które sprawiają, że mięśnie są słabsze i mniej elastyczne w czasie, w których Duchenne Dystrofia mięśniowa (dystrofia mięśniowa Duchenne) jest najczęstszym rodzajem. Jest to spowodowane błędami w genie, który kontroluje, w jaki sposób ciało utrzymuje mięśnie zdrowe.

Choroba prawie zawsze wpływa na chłopców i objawy, które często zaczynają się wcześnie w dzieciństwie. Dzieci z dysplazją muskularną Duchenne mają trudności z wstaniem, chodzeniem i wspinaniem się po schodach, wiele osób w końcu potrzebuje wózków inwalidzkich do podróży. Mogą również mieć problemy z sercem i płuc.

Chociaż nie ma lekarstwa, postępy w trosce i leczeniu osób z dysplazją mięśniową Duchenne były znacznie lepsze, wiele lat temu dzieci, które często nie żyją zbyt stare. Nien. Dziś żyją dobrze w wieku 30 lat, a czasem w wieku 40 i 50 lat. Istnieją leczenie, które mogą zmniejszyć objawy, a badacze nadal szukają nowych metod. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Przyczyny dystrofii mięśni Duchenne z powodu problemów w genach pacjenta, ponieważ geny te zawierają informacje o ciele potrzebnym do wytwarzania białka, wykonują wiele funkcji mięśni. Inna forma. Mechanizm jest następujący: ze względu na mutację genu dystrofiny umieszczoną na chromosomach płciowych X w pozycji XP21.2. Gen dystrofiny o długości 2400 kB (najdłuższy gen u ludzi), w tym 79 eksonów, jest odpowiedzialny za syntezowanie białka dystrofiny. To białko ma funkcję ochrony komórek mięśniowych, utrzymując solidne błonę włókna mięśniowego, nie uszkodzone. Mutacje, które mogą wystąpić na genie dystrofiny, to mutacje, segmenty, segmenty, małe segmenty i najczęstszy segment.

Ta sytuacja występuje częściej u chłopców ze względu na mechanizm genetyczny mięśni Duchenne dla dzieci. Oznacza to, co naukowcy nazywają chorobą związaną z płcią, ponieważ jest związana z grupami genowymi, zwanymi chromosomami, określając, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Jeśli dziecko ma pożywienie mięśni Duchenne, rodzice mogą zauważyć pierwsze znaki, zanim dziecko skończy 6 lat. Mięśnie na nogach są często jedną z pierwszych dotkniętych pozycji, więc dzieci mogą zacząć wiedzieć, ile później niż inne dzieci ich rówieśników. Jednak gdy dzieci mogą chodzić, mogą często upaść i mieć trudności z wspinaniem się po schodach lub wstać. Po kilku latach dziecko ma białe lub palce u nóg. Z czasem zdolność do stopniowego mobilizacji, tracić zdolność do chodzenia przed 12 latami i często umiera w wieku 20 lat z powodu uszkodzeń mięśnia sercowego i zaburzeń oddechowych.Dysplazja mięśni Duchenne może również uszkodzić serce, płuca i inne części ciała. Podczas dorastania dzieci mogą mieć inne objawy, w tym:

  • Skolioza
  • Muskularne krótkie i jędrne, zwane skurczami
  • Ból głowy
  • Problemy z uczeniem się i pamięcią
  • Trudności w oddychaniu

    • Sleepy

    Trudność skupienia

    Problemy z mięśniami mogą czasami powodować skurcze, ale ogólnie Dysplazja mięśni Duchenne jest bezbolesna. Dzieci nadal będą kontrolować swój pęcherz i jelita, chociaż niektóre dzieci z zaburzeniami mają problemy uczenia się i behawioralne, dysplazja mięśni Duchenne nie wpływa na ich inteligencję.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Dystrofia mięśniowa Duchenne jest chorobą genetyczną, a nie chorobą zakaźną, więc nie jest w stanie rozprzestrzeniać się od pacjentów na zdrowe osoby.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Dysplazja mięśni występuje w obu płci i w każdym wieku i wyścigach. Jednak najczęstszym typem jest dystrofia mięśni Duchenne i często występuje u chłopców. Osoby z rodzinną historią dysplazji są bardziej narażone na choroby lub przekazywane swoim dzieciom.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Z powodu dystrofii mięśniowej Duchenne jest zaburzeniem genetycznym, nie można jej zapobiec. Jeśli historia rodziny ma dysplazję mięśni Duchenne, osoby te powinny być genetyczne badanie badań genetycznych w wczesnej diagnozie i wczesnym leczeniu. Te testy genetyczne można przeprowadzić u dorosłych, dzieci, a nawet płodu w macicy. Po zdiagnozowaniu dysplazji mięśni Duchenne wczesne leczenie może pomóc zmniejszyć objawy i spowolnić postęp choroby.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Rodzice powinni udać się do lekarza, gdy zauważą powyższe znaki, lekarz wykorzystuje historię i zbada dziecko, takie jak:

  • Ile lat mają twoje dzieci, kiedy zaczniesz wiedzieć?
  • Czy zauważasz, że dziecko jest niezwykłe podczas biegania, wspinania się po schodach lub wstawanie?
  • Jak długo znalazłeś ten problem?
  • Czy ktoś inny w twojej rodzinie ma pożywienie mięśni? Jeśli tak, który?
  • Czy dzieci mają trudności z oddychaniem?

    • Czy dziecko ma problem z uwagą lub pamięcią?

    Jeśli podejrzewa się dysplazja mięśni Duchenne, lekarz określi szereg testów, w tym:

  • badanie krwi. Doktor weźmie próbkę krwi dziecka i sprawdzi kinazę kreatynową, enzym, który mięśnie uwalniają po zerwaniu. Wysoki poziom CK to znak, że dzieci mogą mieć dysplazję mięśni Duchenne.
  • Test genetyczny. Lekarze mogą również sprawdzać próbki krwi, aby szukać zmian w genie dystrofiny, które powodują dysplazję mięśni Duchenne. Jednocześnie dziewczęta w rodzinie mogą wykonać ten test, aby sprawdzić, czy mają gen choroby.
  • Biopsja mechaniczna. Doktor weźmie niewielki kawałek mięśni dziecka i spojrzy pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy poziom dystrofiny jest niski, czy nie, jest to białko, którego brakuje u osób z dystrofią mięśniową Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Nie ma zaburzenia mięśni Duchenne , ale istnieją leki i inne leczenie i leczenie, które mogą zmniejszyć objawy dzieci, ochronę mięśni i utrzymanie. Dla zdrowych serc i płuc.

  • Etrosen (Exondys 51) został zatwierdzony do leczenia dysplazji mięśni Duchenne. Jest to wstrzyknięcie, które pomaga leczyć pacjentów z mutacjami genowymi, które prowadzą do dysplazji mięśni Duchenne. Najczęstszymi skutkami ubocznymi tego leku są problem równowagi i wymiotów.
  • Kortykosteroid Deflazacort (Emflaza) został zatwierdzony w 2017 r. Do leczenia dysplazji mięśni Duchenne, stając się pierwszą medycyną kortykosteroidów zaakceptowaną przez FDA w celu leczenia tej choroby. Wykazano, że Deflazacort pomaga pacjentom w utrzymaniu siły mięśni, a także pomaga im utrzymać zdolność do podróży. Typowe skutki uboczne obejmują pucharność, zwiększony apetyt i przyrost masy ciała.
    • <1>

    Niektóre leki na ciśnienie krwi mogą pomóc chronić przed uszkodzeniem mięśni w sercu.

    Zgodnie z Duchenne dysplazja mięśni może powodować problemy sercowo -naczyniowe, dlatego bardzo ważne jest, aby dzieci musiały przeprowadzać badanie sercowo -naczyniowe co najmniej co 2 lata do wieku 10 lat i po tym 1 roku. Dziewczyny i kobiety z genami są również bardziej narażone na problemy z sercem niż normalni ludzie. Powinni zobaczyć kardiologa w okresie dojrzewania lub wczesnych lat dorosłych, aby sprawdzić, czy jest jakiś problem.

    Dzieci z mięśniami Duchenne mogą wymagać operacji, aby naprawić skrócone mięśnie, wyprostować kręgosłup lub leczyć problem z sercem lub płuc.

    Naukowcy nadal szukają nowych sposobów leczenia dysplazji mięśni Duchenne w ramach badań klinicznych. Aby przetestować nowe leki, aby sprawdzić, czy są one bezpieczne i skuteczne.

    Dbanie o dziecko

    jest trudne, aby wiedzieć, że jego dziecko ma pożywienie mięśni Duchenne'a. Pamiętaj, że ta choroba nie oznacza, że ​​dzieci mogą chodzić do szkoły, uprawiać sport i dobrze się bawić z przyjaciółmi. Jeśli rodzice ściśle przestrzegają planu leczenia i wiedzą, co jest dobre dla dzieci, pomoże dzieciom mieć bardziej aktywne życie.

  • Stań i idź jak najwięcej. Wstanie w pozycji pionowej sprawi, że dzieci będą zdrowe i proste kręgosłup.
  • Jedz poprawnie. Nie ma specjalnej diety dla dzieci z pielęgnacją mięśni Duchenne, ale zdrowa żywność może zapobiec problemom z wagą lub pomóc w leczeniu zaparć. Rodzice powinni skonsultować się z dietetykiem, aby dzieci spożywały zrównoważone składniki odżywcze i codziennie mieć wystarczającą ilość kalorii.
  • Ćwiczenia i elastyczna elastyczność mogą utrzymać zdrowie dziecka, a stawy poczuć się lepiej. Technik fizjoterapii może nauczyć dzieci, jak bezpiecznie ćwiczyć bez zbyt wiele.

    • patrz także:

  • Znaki badania sercowo -naczyniowego
  • Badania przesiewowe i diagnoza zaburzeń genetycznych
  • Co to jest gen? Co to jest zaburzenie genetyczne?
  • Istnieje zanik mięśni Delta?

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe