Duchenne muscular dysplasia

Visão geral da doença de [Benh]

A displasia muscular é um grupo de doenças que tornam os músculos mais fracos e menos flexíveis ao longo do tempo, na qual Duchenne Distrofia muscular (distrofia muscular de Duchenne) é o tipo mais comum. É causado por erros no gene que controla como o corpo mantém os músculos saudáveis.

A doença quase sempre afeta meninos e sintomas que geralmente começam no início da infância. Crianças com displasia muscular de Duchenne têm dificuldade em se levantar, caminhar e subir as escadas, muitas pessoas finalmente precisam de cadeiras de rodas para viajar. Eles também podem ter problemas de coração e pulmão.

Embora não haja cura, os avanços para cuidar e tratar pessoas com displasia muscular de Duchenne têm sido muito melhores, há muitos anos, crianças que têm doenças geralmente não vivem muito velhas. Nien. Hoje, eles vivem bem na casa dos 30 anos e, às vezes, aos 40 e 50 anos. Existem tratamentos que podem reduzir os sintomas e os pesquisadores ainda estão procurando novos métodos. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Causas da distrofia muscular de Duchenne Devido a problemas nos genes do paciente, porque esses genes contêm as informações do corpo necessárias para produzir proteínas, desempenham muitas funções musculares. Forma diferente. O mecanismo é o seguinte: devido à mutação do gene da distrofina localizada nos cromossomos sexuais X na posição de XP21.2. O gene da distrofina de 2400kb de longa distrofina (o gene mais longo em humanos), incluindo 79 exon, é responsável por sintetizar a proteína da distrofina. Esta proteína tem a função de proteger as células musculares, mantendo o sólido da membrana da fibra muscular, não danificada. Mutações que podem ocorrer no gene da distrofina são mutações, segmentos, segmentos, pequenos segmentos e o segmento mais comum.

Essa situação é mais comum em meninos devido ao mecanismo genético muscular de Duchenne para crianças. Isso significa o que os cientistas chamam de doença relacionada a gênero porque está relacionada a grupos de genes, chamados cromossomos, determinando se o bebê é um menino ou uma menina. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Se uma criança tem nutrição muscular de Duchenne, os pais poderão notar os primeiros sinais antes que a criança complete 6 anos. Os músculos nas pernas são frequentemente uma das primeiras posições afetadas, para que as crianças possam começar a saber quanto mais tarde do que outras crianças de seus colegas. No entanto, quando as crianças podem andar, elas podem cair com frequência e ter dificuldade em subir escadas ou se levantar. Depois de alguns anos, a criança tem brancos ou dedos dos pés. Com o tempo, a capacidade de se mobilizar gradualmente, perder a capacidade de andar antes dos 12 anos de idade e geralmente morre aos 20 anos de dano miocárdico e distúrbios respiratórios.

complicações

A displasia muscular de Duchenne também pode danificar o coração, os pulmões e outras partes do corpo. Ao crescer, as crianças podem ter outros sintomas, incluindo:

  • Escoliose
  • Muscular curto e firme, chamado de encolhimento
  • Dor de cabeça
  • Problemas com aprendizado e memória
  • Dificuldade em respirar

    • Sonolento

    Dificuldade Focus

    Os problemas musculares podem causar cãibras às vezes, mas, em geral, a displasia muscular de Duchenne é indolor. As crianças ainda controlarão sua bexiga e intestinos, embora algumas crianças com distúrbios tenham problemas de aprendizado e comportamento, a displasia muscular de Duchenne não afeta sua inteligência.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, não doenças infecciosas, por isso é incapaz de se espalhar de pacientes para pessoas saudáveis.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    A displasia muscular ocorre em ambos os sexos e em todas as idades e raças. No entanto, o tipo mais comum é a distrofia muscular de Duchenne e geralmente ocorre em meninos. Pessoas com histórico familiar de displasia correm maior risco de doença ou transmitidas a seus filhos.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Devido à distrofia muscular de Duchenne, é um distúrbio genético, não pode ser impedido. Se a história da família tiver displasia muscular de Duchenne, esses sujeitos devem ser triagem genética pode ser útil para o diagnóstico precoce e tratamento precoce. Esses testes genéticos podem ser feitos em adultos, crianças e até feto no útero. Uma vez que a displasia muscular de Duchenne foi diagnosticada, o tratamento precoce pode ajudar a reduzir os sintomas e diminuir a progressão da doença.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Os pais devem consultar um médico quando perceberem os sinais acima, o médico explorará a história e examinará a criança como:

  • Quantos anos têm seus filhos quando você começa a saber?
  • Você percebe que a criança é incomum ao correr, subindo escadas ou levantando -se?
  • Há quanto tempo você encontra esse problema?
  • Há mais alguém em sua família com nutrição muscular? Se sim, qual?
  • As crianças têm dificuldade em respirar?

    • O filho tem um problema com atenção ou memória?

    Se houver suspeita de displasia muscular de Duchenne, o médico especificará vários testes, incluindo:

  • exame de sangue. O médico levará a amostragem de sangue da criança e verificará a creatina quinase, uma enzima que os músculos liberam quando estão quebrados. Alto nível de CK é um sinal de que as crianças podem ter displasia muscular de Duchenne.
  • Teste genético. Os médicos também podem verificar as amostras de sangue para buscar mudanças no gene da distrofina que causam displasia muscular de Duchenne. Ao mesmo tempo, as meninas da família podem fazer esse teste para ver se têm um gene de doença.
  • Biópsia mecânica. O médico pegará um pequeno pedaço dos músculos da criança e olhará sob um microscópio para verificar se o nível de distrofina é baixo ou não, essa é uma proteína que está faltando em pessoas com distrofia muscular de Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Não há transtorno do músculo de Duchenne , mas há medicamentos e outros tratamentos e tratamentos que podem reduzir os sintomas de crianças, proteção muscular e manutenção. Para corações e pulmões saudáveis.

  • Etrosen (Exondys 51) foi aprovado para tratar a displasia muscular de Duchenne. Esta é uma injeção que ajuda a tratar pacientes com mutações genéticas que levam à displasia muscular de Duchenne. Os efeitos colaterais mais comuns deste medicamento são o problema de equilíbrio e vômito.
  • O corticosteróide Deflazacort (EMFLAZA) foi aprovado em 2017 para tratar a displasia muscular de Duchenne, tornando -se o primeiro medicamento corticosteróide aceito pelo FDA para tratar esta doença. O deflazacort demonstrou ajudar os pacientes a manter a força muscular e ajudá -los a manter sua capacidade de viajar. Os efeitos colaterais comuns incluem inchaço, aumento do apetite e ganho de peso.

    • Alguns medicamentos para pressão arterial podem ajudar a proteger contra danos musculares no coração.

    devido à displasia muscular de Duchenne, pode causar problemas cardiovasculares, por isso é muito importante que as crianças tenham que ter um exame cardiovascular pelo menos a cada 2 anos até os 10 anos e após esse ano. Meninas e mulheres com genes também apresentam maior risco de problemas cardíacos do que as pessoas normais. Eles devem ver um cardiologista na adolescência ou nos primeiros anos dos adultos para verificar se há algum problema.

    Crianças com músculos de Duchenne podem precisar de cirurgia para reparar os músculos que são encurtados, endireitar a coluna vertebral ou tratar um problema de coração ou pulmão.

    Os cientistas continuam a procurar novas maneiras de tratar a displasia muscular de Duchenne por ensaios clínicos. Testar novos medicamentos para ver se são seguros e eficazes.

    Cuidar da criança é difícil saber que seu filho tem a nutrição muscular de Duchenne. Lembre -se de que esta doença não significa que as crianças possam ir à escola, praticar esportes e se divertir com os amigos. Se os pais seguirem estritamente o plano de tratamento e souberem o que é bom para as crianças, isso ajudará as crianças a ter uma vida mais ativa.

  • Fique e vá o máximo possível. Ficar de pé manterá as crianças saudáveis ​​e retas.
  • Coma corretamente. Não existe uma dieta especial para crianças com cuidados musculares de Duchenne, mas alimentos saudáveis ​​podem evitar problemas de peso ou ajudar a tratar a constipação. Os pais devem consultar um nutricionista para garantir que as crianças comam nutrientes equilibrados e tenham calorias suficientes todos os dias.
  • O exercício e a flexibilidade flexível podem manter o bebê saudável e as articulações se sentirem melhor. O técnico de fisioterapia pode ensinar as crianças a se exercitar com segurança sem muito.

    • Veja também:

  • Sinais de exame cardiovascular
  • triagem e diagnóstico de distúrbios genéticos
  • O que é o gene? O que é transtorno genético?
  • Há atrofia muscular delta?

    • Isenção de responsabilidade

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