Duchenne muscular dysplasia

Prezentare generală a bolii [Benh]

Displazia musculară este un grup de boli care fac mușchii mai slabi și mai puțin flexibili în timp, în care Duchenne Distrofie musculară (Duchenne Distrofia musculară) este cel mai frecvent tip. Este cauzată de erori ale genei care controlează modul în care organismul menține mușchii sănătoși.

Boala afectează aproape întotdeauna băieții și simptomele care încep adesea la începutul copilăriei. Copiii cu displazie musculară Duchenne au un moment dificil să se ridice în picioare, să meargă și să urce scările, mulți oameni au în sfârșit nevoie de scaune cu rotile pentru a călători. De asemenea, pot avea probleme de inimă și pulmonare.

Deși nu există leac, progresele în îngrijirea și tratarea persoanelor cu displazie musculară Duchenne au fost mult mai bune, cu mulți ani în urmă, copiii care au boli adesea nu trăiesc prea vechi. Nien. Astăzi, ei trăiesc bine în 30 de ani și uneori la vârsta de 40 și 50 de ani. Există tratamente care pot reduce simptomele, iar cercetătorii încă caută noi metode. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Cauzele distrofiei musculare Duchenne din cauza problemelor din genele pacientului, deoarece aceste gene conțin informațiile despre organism necesare pentru a produce proteine, îndeplinesc multe funcții musculare. Formă diferită. Mecanismul este următorul: Datorită mutației genei distrofinei localizate pe cromozomii sexuali X în poziția XP21.2. Gena de distrofină lungă de 2400kb (cea mai lungă genă la om), inclusiv 79 exon, este responsabilă de sintetizarea proteinei de distrofină. Această proteină are funcția de a proteja celulele musculare, menținerea membranei din fibră musculară solidă, nu deteriorată. Mutațiile care pot apărea pe gena distrofinei sunt mutații, segmente, segmente, segmente mici și cel mai frecvent segment.

Această situație este mai frecventă la băieți din cauza mecanismului genetic muscular Duchenne pentru copii. Înseamnă ceea ce oamenii de știință numesc o boală legată de gen, deoarece este legată de grupurile de gene, numite cromozomi, determinând dacă copilul este băiat sau fată. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Dacă un copil are hrănire musculară Duchenne, părinții pot observa primele semne înainte ca copilul să împlinească 6 ani. Mușchii de pe picioare sunt adesea una dintre primele poziții afectate, astfel încât copiii pot începe să știe cât mai târziu decât alți copii ai colegilor lor. Cu toate acestea, atunci când copiii pot merge, ei pot cădea des și pot avea dificultăți în urcare a scărilor sau să se ridice în picioare. După câțiva ani, copilul are un alb sau degetele de la picioare. De -a lungul timpului, capacitatea de a se mobiliza treptat, de a pierde capacitatea de a merge înainte de vârsta de 12 ani și de a muri adesea la vârsta de 20 de ani din cauza deteriorării miocardice și a tulburărilor respiratorii.

complicații

Displazia musculară Duchenne poate deteriora, de asemenea, inima, plămânii și alte părți ale corpului. Când cresc, copiii pot avea alte simptome, inclusiv:

  • Scolioză
  • Scurtă și fermă musculară, numită contracție
  • Dureri de cap
  • Probleme cu învățarea și memoria
  • Dificultate de respirație

    • Sleepy

    Dificultate Focus

    Problemele musculare pot provoca uneori crampe, dar, în general, displazia musculară Duchenne este nedureroasă. Copiii își vor controla în continuare vezica și intestinele, deși unii copii cu tulburări au probleme de învățare și comportament, displazia musculară Duchenne nu le afectează inteligența.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne Distrofia musculară este o boală genetică, nu o boală infecțioasă, deci nu este în măsură să se răspândească de la pacienți la oameni sănătoși.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Displazia musculară apare atât la sexe, cât și la toate vârstele și cursele. Cu toate acestea, cel mai frecvent tip este distrofia musculară Duchenne și apare adesea la băieți. Persoanele cu istoric familial de displazie prezintă un risc mai mare de boală sau transmise copiilor lor.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Datorită distrofiei musculare Duchenne este o tulburare genetică, nu poate fi prevenită. Dacă istoricul familiei are displazie musculară Duchenne, acești subiecți ar trebui să fie screeningul genetic poate fi util pentru diagnosticul precoce și tratamentul precoce. Aceste teste genetice pot fi făcute la adulți, copii și chiar la făt în pântece. Odată ce displazia musculară Duchenne a fost diagnosticată, tratamentul precoce poate ajuta la reducerea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Părinții ar trebui să vadă un medic atunci când observă semnele de mai sus, medicul va exploata istoricul și va examina copilul, cum ar fi:

  • Câți ani au copiii tăi când începi să știi?
  • Observați că copilul este neobișnuit atunci când alergați, urcați scări sau se ridică în picioare?
  • De cât timp ați găsit această problemă?
  • Există cineva altcineva din familia ta, are hrănire musculară? Dacă da, care?
  • Copiii au dificultăți în respirație?

    • Copilul are o problemă cu atenția sau memoria?

    Dacă este suspectată displazia musculară a lui Duchenne, medicul va specifica o serie de teste, inclusiv:

  • Test de sânge. Doctorul va lua prelevarea de sânge a copilului și va verifica creatina kinază, o enzimă pe care mușchii o eliberează atunci când sunt rupți. Nivelul CK ridicat este un semn că copiii pot avea displazie musculară Duchenne.
  • Test genetic. De asemenea, medicii pot verifica probele de sânge pentru a căuta modificări ale genei distrofinei care provoacă displazia musculară Duchenne. În același timp, fetele din familie pot face acest test pentru a vedea dacă au o genă a bolii.
  • Biopsie mecanică. Medicul va lua o mică bucată din mușchii copilului și va privi la microscop pentru a verifica dacă nivelul distrofinei este scăzut sau nu, aceasta este o proteină care lipsește la persoanele cu distrofie musculară Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Nu există tulburarea musculară Duchenne , dar există medicamente și alte tratamente și tratamente care pot reduce simptomele copiilor, protecția musculară și păstrarea. Pentru inimi și plămâni sănătoși.

  • etrins (Exondys 51) a fost aprobat pentru a trata displazia musculară Duchenne. Aceasta este o injecție care ajută la tratarea pacienților cu mutații genice care duc la displazie musculară Duchenne. Cele mai frecvente efecte secundare ale acestui medicament sunt problema echilibrului și vărsăturilor.
  • Deflazacortul corticosteroid (EMFLAZA) a fost aprobat în 2017 pentru a trata displazia musculară Duchenne, devenind primul medicament corticosteroid acceptat de FDA pentru tratarea acestei boli. S -a demonstrat că Deflazacort ajută pacienții să mențină forța musculară, precum și să îi ajute să își mențină capacitatea de a călători. Efectele secundare frecvente includ puful, creșterea apetitului și creșterea în greutate.

    • Unele medicamente pentru tensiunea arterială pot ajuta la protejarea împotriva leziunilor musculare din inimă.

    datorită displaziei musculare Duchenne poate provoca probleme cardiovasculare, de aceea este foarte important ca copiii să aibă examen cardiovascular cel puțin la 2 ani până la vârsta de 10 ani și după acel an. Fetele și femeile cu gene prezintă, de asemenea, un risc mai mare de probleme cardiace decât oamenii normali. Ei ar trebui să vadă un cardiolog în adolescență sau primii ani ai adulților pentru a verifica dacă există vreo problemă.

    Copiii cu mușchi Duchenne pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara mușchii care sunt scurtați, îndreptați coloana vertebrală sau tratați o problemă de inimă sau plămâni.

    oamenii de știință continuă să caute noi modalități de a trata displazia musculară Duchenne prin studii clinice. Pentru a testa noi medicamente pentru a vedea dacă sunt sigure și eficiente.

    A avea grijă de copil

    este dificil de știut că copilul său are hrănirea musculară a lui Duchenne. Amintiți -vă că această boală nu înseamnă că copiii pot merge la școală, să joace sport și să se distreze cu prietenii. Dacă părinții urmează cu strictețe planul de tratament și știu ce este bun pentru copii, îi va ajuta pe copii să aibă o viață mai activă.

  • Stai și merge cât mai mult posibil. Standing în poziție verticală îi va menține pe copii sănătoși și o coloană vertebrală dreaptă.
  • Mâncați corect. Nu există o dietă specială pentru copiii cu îngrijire musculară Duchenne, dar alimentele sănătoase pot preveni problemele de greutate sau pot ajuta la tratarea constipației. Părinții ar trebui să consulte un nutriționist pentru a se asigura că copiii mănâncă nutrienți echilibrați și să aibă suficiente calorii în fiecare zi.
  • Exercițiul fizic și flexibilitatea flexibilă pot menține copilul sănătos și articulațiile se simte mai bine. Tehnicianul de fizioterapie poate învăța copiii cum să facă exerciții fizice în siguranță fără prea multe.

    • Vezi și:

  • Semne de examinare cardiovasculară
  • screening și diagnosticarea tulburărilor genetice
  • Ce este gena? Ce este tulburarea genetică?
  • Există atrofie musculară delta?

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare