Duchenne muscular dysplasia

[Бенх] Обзор болезни

Дисплазия мышц - это группа заболеваний, которые делают мышцы слабыми и менее гибкими с течением времени, в которой мышечная дистрофия Дюшенна (мышечная дистрофия Дюшенна) является наиболее распространенным типом. Это вызвано ошибками в гене, которые контролирует, как организм сохраняет мышцы здоровыми.

Болезнь почти всегда поражает мальчиков и симптомы, которые часто начинаются рано в детстве. Детям с мускулистой дисплазией Дюшенна трудно встать, ходить и подняться по лестнице, многим людям, наконец, нужны инвалидные коляски, чтобы путешествовать. У них также могут быть проблемы с сердцем и легкими.

Несмотря на то, что нет никакого лекарства, достижения в уходе и обращении с людьми с мышечной дисплазией Дюшенна были намного лучше, много лет назад, дети, у которых есть болезни, часто не живут слишком старыми. НИАН. Сегодня они живут хорошо в возрасте 30 лет, а иногда в возрасте 40 и 50 лет. Существуют методы лечения, которые могут уменьшить симптомы, и исследователи все еще ищут новые методы. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Причины мышечной дистрофии Дюшенна из -за проблем в генах пациента, поскольку эти гены содержат информацию о организме, необходимая для производства белка, выполняют множество мышечных функций. Различная форма. Механизм заключается в следующем: из -за мутации гена дистрофина, расположенной на половых хромосомах x в положении XP21.2. Ген дистрофина длиной 2400 КБ (самый длинный ген у людей), включая 79 экзон, отвечает за синтезирование белка дистрофина. Этот белок имеет функцию защиты мышечных клеток, сохраняя мембрану мышечного волокна, не поврежденную. Мутации, которые могут возникнуть в гене дистрофина, - это мутации, сегменты, сегменты, небольшие сегменты и наиболее распространенный сегмент.

Эта ситуация чаще встречается у мальчиков из -за мышечного генетического механизма Дюшенна для детей. Это означает, что ученые называют связанным с гендерной болезнью, потому что оно связано с генами, называемыми хромосомами, определяя, является ли ребенок мальчиком или девочкой. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Если у ребенка есть питание Дюшенна, родители могут заметить первые признаки до того, как ребенку исполнится 6 лет. Мышцы на ногах часто являются одним из первых пострадавших позиций, поэтому дети могут начать знать, насколько позже, чем другие дети своих сверстников. Однако, когда дети могут ходить, они могут часто падать и испытывать трудности с подъемами по лестнице или встать. Через несколько лет у ребенка есть белые или его пальцы ног. Со временем способность постепенно мобилизоваться, терять способность ходить до 12 лет и часто умирает в возрасте 20 лет от повреждения миокарда и дыхательных нарушений.

Осложнения

Дисплазия мышц Дюшенна также может повредить сердце, легкие и другие части тела. При взрослении у детей могут быть другие симптомы, в том числе:

  • Сколиоз
  • Мышечная короткая и твердая, называемая усадкой
  • головная боль
  • Проблемы с обучением и памятью
  • Трудно дыхание
    • Дети все еще будут контролировать свой мочевой пузырь и кишечник, хотя некоторые дети с расстройствами имеют проблемы с обучением и поведенческими проблемами, мышечная дисплазия Дюшенна не влияет на их интеллект.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, а не инфекционное заболевание, поэтому она не может распространяться от пациентов к здоровым людям.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    мышечная дисплазия происходит как у пола, так и в всех возрастах и ​​рас. Тем не менее, наиболее распространенным типом является мышечная дистрофия Дюшенна и часто встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом дисплазии подвергаются более высокому риску заболевания или передаются своим детям.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    из -за мышечной дистрофии Дюшенна является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Если семейный анамнез имеет дисплазию мышц Дюшенна, эти субъекты должны быть генетическим скринингом могут быть полезны для ранней диагностики и раннего лечения. Эти генетические тесты могут быть сделаны для взрослых, детей и даже плода в утробе матери. Как только дисплазия мышц Дюшенна была диагностирована, раннее лечение может помочь уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Родители должны обратиться к врачу, когда они заметят вышеупомянутые признаки, доктор будет использовать историю и осматривать ребенка, например:

  • Сколько лет вашим детям, когда вы начнете знать?
  • Вы замечаете, что ребенок необычен при беге, поднимается по лестнице или встает?
  • Как долго вы нашли эту проблему?
  • Есть ли у кого -нибудь еще в вашей семье питание мышц? Если так, какой?
  • У детей трудно дышать?

    • Есть ли у ребенка проблема с вниманием или памятью?

    Если подозревается мышечная дисплазия Дюшенна, врач будет указать ряд тестов, включая:

  • анализ крови. Врач возьмет на себя отбор проб кровь ребенка и проверит креатинкиназу, фермент, который мышцы выделяют при их сломании. Высокий уровень CK является признаком того, что дети могут иметь дисплазию мышц Дюшенна.
  • Генетический тест. Врачи также могут проверить образцы крови в поисках изменений в гене дистрофина, который вызывает дисплазию мышц Дюшенна. В то же время девочки в семье могут провести этот тест, чтобы увидеть, есть ли у них ген болезни.
  • Механическая биопсия. Врач возьмет небольшой кусочек мышц ребенка и заглянуть под микроскоп, чтобы проверить, низкий ли уровень дистрофина или нет, это белок, которого отсутствует у людей с мышечной дистрофией Дюшенна.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Не существует расстройства мышц Дюшенна , но существуют лекарства, другие методы лечения, которые могут уменьшить симптомы детей, мышечную защиту и сохранение. Для здоровых сердец и легких.

  • etrosen (Exondys 51) был одобрен для лечения дисплазии мышц Дюшенна. Это инъекция, которая помогает лечить пациентов с генами, которые приводят к мышечной дисплазии Дюшенна. Наиболее распространенными побочными эффектами этого препарата являются проблема баланса и рвоты.
  • В 2017 году кортикостероидный Deflazacort (emflaza) был одобрен для лечения дисплазии мышц Дюшенна, став первой кортикостероидной медициной, принятой FDA для лечения этого заболевания. Было показано, что Deflazacort помогает пациентам поддерживать мышечную силу, а также помогает им поддерживать способность путешествовать. Общие побочные эффекты включают отечность, повышение аппетита и увеличение веса.

    • Некоторые лекарства от кровяного давления могут помочь защитить от повреждения мышц в сердце.

    из -за мышечной дисплазии Дюшенна может вызвать сердечно -сосудистые проблемы, поэтому очень важно, чтобы дети проходили сердечно -сосудистые обследования, по крайней мере, каждые 2 года до 10 лет и после этого 1 года. Девочки и женщины с генами также подвержены более высокому риску проблем с сердцем, чем нормальные люди. Они должны увидеть кардиолога в подростковом возрасте или в первые годы взрослых, чтобы проверить, есть ли какие -либо проблемы.

    Дети с мышцами Дюшенна могут нуждаться в операции по восстановлению мышц, которые укорочены, выпрямляют позвоночник или лечат проблему сердца или легкого. Чтобы проверить новые лекарства, чтобы увидеть, безопасны ли они и эффективны.

    Забота о ребенке

    трудно понять, что у его ребенка есть мышечное питание Дюшенна. Помните, что эта болезнь не означает, что дети могут ходить в школу, заниматься спортом и веселиться с друзьями. Если родители строго следуют плану лечения и знают, что хорошо для детей, это поможет детям иметь более активную жизнь.

  • стоять и идти как можно больше. Стоявшая в вертикальном положении будет держать детей здоровыми и прямым позвоночником.
  • Ешьте правильно. Не существует особой диеты для детей с уходом за мышцами Дюшенна, но здоровые продукты могут предотвратить проблемы с весом или помочь лечить запоры. Родители должны проконсультироваться с диетологом, чтобы убедиться, что дети будут питаться сбалансированными питательными веществами и иметь достаточно калорий каждый день.
  • Упражнения и гибкая гибкость могут сохранить здоровье ребенка, а суставы чувствуют себя лучше. Техник по физиотерапии может научить детей, как безопасно тренироваться без слишком большого количества.

    • см. Также:

  • Признаки сердечно -сосудистых исследований
  • скрининг и диагностика генетических нарушений
  • Что такое ген? Что такое генетическое заболевание?
  • Существует атрофия дельта мышц?

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова