Duchenne muscular dysplasia

[Benh] hastalığa genel bakış

kas displazisi, zaman içinde kasları daha zayıf ve daha az esnek hale getiren bir grup hastalıktır, burada Duchenne kas distrofisi (Duchenne kas distrofisi) en yaygın tiptir. Vücudun kasları nasıl sağlıklı tuttuğunu kontrol eden gendeki hatalardan kaynaklanır.

Hastalık neredeyse her zaman çocukluk döneminde başlayan erkekleri ve semptomları etkiler. Duchenne kas displazisi olan çocukların ayağa kalkmak, yürümek ve merdivenlere tırmanmak için zor zamanları vardır, birçok insanın seyahat etmek için tekerlekli sandalyelere ihtiyacı vardır. Ayrıca kalp ve akciğer problemleri olabilir.

Tedavi olmamasına rağmen, Duchenne kas displazisi olan insanları sevme ve tedavi etmedeki ilerlemeler çok daha iyi, yıllar önce, hastalıkları olan çocuklar genellikle çok yaşlı yaşamıyorlar. Nien. Bugün, 30'larında ve bazen 40 ve 50 yaşlarında iyi yaşıyorlar. Semptomları azaltabilecek tedaviler var ve araştırmacılar hala yeni yöntemler arıyorlar. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Duchenne kas distrofisinin nedenleri Hastanın genlerindeki problemler nedeniyle, çünkü bu genler protein üretmek, birçok kas fonksiyonu yapmak için gereken vücut bilgilerini içerir. Farklı form. Mekanizma aşağıdaki gibidir: XP21.2 pozisyonunda seks kromozomları X üzerinde bulunan distrofin gen mutasyonu nedeniyle. 79 ekson dahil olmak üzere 2400kb uzunluğunda distrofin geni (insanlarda en uzun gen) distrofin proteininin sentezlenmesinden sorumludur. Bu protein, kas hücrelerini koruma, kas lifi zarını katı tutma, hasar görmediği işlevine sahiptir. Distrofin geni üzerinde meydana gelebilecek mutasyonlar mutasyonlar, segmentler, segmentler, küçük segmentler ve en yaygın segmenttir.

Bu durum, çocuklar için Duchenne kas genetik mekanizması nedeniyle erkeklerde daha yaygındır. Bu, bilim adamlarının cinsiyetle ilişkili bir hastalık dediği anlamına gelir, çünkü kromozom adı verilen, bebeğin bir erkek mi yoksa kız mı olduğunu belirleyen gen gruplarıyla ilişkilidir. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Bir çocuğun Duchenne kas beslemesi varsa, ebeveynler çocuk 6 yaşına girmeden önce ilk işaretleri fark edebilir. Bacaklar üzerindeki kaslar genellikle ilk etkilenen pozisyonlardan biridir, bu nedenle çocuklar akranlarının diğer çocuklarından ne kadar sonra bilmeye başlayabilirler. Bununla birlikte, çocuklar yürüyebildiklerinde sık sık düşebilir ve merdivenlere tırmanmakta veya ayağa kalkmakta zorluk çekebilirler. Birkaç yıl sonra, çocuğun beyazları veya ayak parmakları vardır. Zamanla, kademeli olarak harekete geçirme, 12 yaşından önce yürüme yeteneğini kaybetme ve genellikle 20 yaşında miyokardiyal hasar ve solunum bozukluklarından ölme.

komplikasyonları

Duchenne kas displazisi de kalbe, akciğerlere ve vücudun diğer kısımlarına zarar verebilir. Büyürken, çocukların aşağıdakileri içeren başka semptomları olabilir:

  • Skolyoz
  • Büzülme adı verilen kaslı kısa ve sert
  • Baş ağrısı
  • Öğrenme ve hafıza ile ilgili sorunlar
  • Solda zorluk

    • Uykulu

    Zorluk Odağı

    Kas problemleri bazen kramplara neden olabilir, ancak genel olarak Duchenne kas displazisi ağrısızdır. Çocuklar hala mesanelerini ve bağırsaklarını kontrol edecekler, ancak bazı bozuklukları olan çocukların öğrenme ve davranışsal problemleri olmasına rağmen, Duchenne kas displazisi zekalarını etkilemez.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne kas distrofisi, bulaşıcı hastalık değil, genetik bir hastalıktır, bu nedenle hastalardan sağlıklı insanlara yayılamaz.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Kas displazisi hem cinsiyette hem de her yaş ve ırkta meydana gelir. Bununla birlikte, en yaygın tip Duchenne kas distrofisidir ve genellikle erkeklerde görülür. Ailenin displazi öyküsü olan insanlar daha yüksek hastalık riski altındadır veya çocuklarına bulaşır.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Duchenne kas distrofisi genetik bir bozukluk nedeniyle önlenemez. Aile öyküsü Duchenne kas displazisi varsa, bu denekler genetik tarama erken tanı ve erken tedavi için yararlı olabilir. Bu genetik testler, rahimdeki yetişkinler, çocuklar ve hatta fetus üzerinde yapılabilir. Duchenne kas displazisi teşhis edildikten sonra, erken tedavi semptomları azaltmaya ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Ebeveynler, yukarıdaki işaretleri fark ettiklerinde bir doktora görünmelidir, doktor tarihi kullanacak ve çocuğu inceleyecek:

  • Bilmeye başladığınızda çocuklarınız kaç yaşında?
  • Çocuğun koşarken, merdivenlere tırmanırken veya ayakta dururken olağandışı olduğunu fark ettiniz mi?
  • Bu sorunu ne kadar süredir buldunuz?
  • Ailenizde kas beslemesi var mı? Eğer öyleyse, hangisi?
  • Çocuklar nefes almakta güçlük çekiyor mu?

    • Çocuğun dikkat veya hafıza ile ilgili bir sorunu var mı?

    Duchenne'nin kas displazisinden şüpheleniliyorsa, doktor aşağıdakileri içeren bir dizi test belirleyecektir:

  • Kan testi. Doktor çocuğun kan örneklemesini alacak ve kasların kırıldıklarında salınan bir enzim olan kreatin kinazını kontrol edecektir. Yüksek CK seviyesi, çocukların Duchenne kas displazisine sahip olabileceğinin bir işaretidir.
  • Genetik test. Doctors can also check blood samples to seek changes in the Dystrophin gene that causes Duchenne muscle dysplasia. Aynı zamanda, ailedeki kızlar bu testi bir hastalık geni olup olmadığını görmek için yapabilirler.
  • Mekanik biyopsi. Doktor, distrofin seviyesinin düşük olup olmadığını kontrol etmek için çocuğun kaslarının küçük bir parçasını alacak ve mikroskop altına bakacak, bu Duchenne kas distrofisi olan insanlarda eksik olan bir proteindir.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    duchenne kas bozukluğu yok , ancak çocukların semptomlarını, kas korumasını ve tutmayı azaltabilecek ilaçlar ve diğer tedaviler ve tedaviler var. Sağlıklı kalpler ve akciğerler için.

  • ETROSE (Exondys 51) Duchenne kas displazisini tedavi etmek için onaylanmıştır. Bu, Duchenne kas displazisine yol açan gen mutasyonları olan hastaları tedavi etmeye yardımcı olan bir enjeksiyondur. Bu ilacın en yaygın yan etkileri denge ve kusma sorunudur.
  • Kortikosteroid deflazacort (emflaza) 2017 yılında Duchenne kas displazisini tedavi etmek için onaylandı ve bu hastalığı tedavi etmek için FDA tarafından kabul edilen ilk kortikosteroid ilaç oldu. Deflasacort'un hastaların kas gücünü korumalarına yardımcı olduğu ve seyahat etme yeteneklerini korumalarına yardımcı olduğu gösterilmiştir. Yaygın yan etkiler arasında şişlik, artan iştah ve kilo alımı bulunur.

    • Bazı kan basıncı ilaçları kalpteki kas hasarına karşı korunmaya yardımcı olabilir. Dichenne kas displazisi nedeniyle kardiyovasküler problemlere neden olabilir, bu nedenle çocukların 10 yaşına kadar en az 2 yılda bir kardiyovasküler muayenesi olması çok önemlidir. Genleri olan kızlar ve kadınlar da normal insanlardan daha yüksek kalp problemleri riski altındadır. Herhangi bir sorun olup olmadığını kontrol etmek için ergenlik döneminde veya yetişkinlerin ilk yıllarında bir kardiyolog görmelidirler.

    Duchenne kasları olan çocuklar, kısaltılmış kasları onarmak, omurgayı düzeltmek veya bir kalp veya akciğer problemini tedavi etmek için ameliyata ihtiyaç duyabilirler. Güvenli ve etkili olup olmadıklarını görmek için yeni ilaçları test etmek.

    Çocuğa bakmanın

    , çocuğunun Duchenne'nin kas beslemesine sahip olduğunu bilmek zordur. Bu hastalığın çocukların okula gidebileceği, spor oynayabileceği ve arkadaşlarla eğlenebileceği anlamına gelmediğini unutmayın. Ebeveynler tedavi planını kesinlikle takip ederse ve çocuklar için neyin iyi olduğunu bilirlerse, çocukların daha aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olur.

  • Mümkün olduğunca durun ve git. Dik durmak çocukları sağlıklı ve düz omurga tutacaktır.
  • Düzgün yiyin. Duchenne kas bakımı olan çocuklar için özel bir diyet yoktur, ancak sağlıklı yiyecekler kilo sorunlarını önleyebilir veya kabızlığı tedavi etmeye yardımcı olabilir. Ebeveynler, çocukların dengeli besinler yemelerini ve her gün yeterli kaloriye sahip olmasını sağlamak için bir beslenme uzmanına danışmalıdır.
  • Egzersiz ve esnek esneklik bebeği sağlıklı tutabilir ve eklemler daha iyi hissedebilir. Fizyoterapi teknisyeni çocuklara çok fazla olmadan nasıl güvenli egzersiz yapmayı öğretebilir.

    • Ayrıca bakınız:

  • kardiyovasküler muayene belirtileri
  • genetik bozuklukların taranması ve teşhisi
  • Gen nedir? Genetik bozukluk nedir?
  • Delta kas atrofisi var mı?

    • Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler