Duchenne muscular dysplasia

Огляд хвороби [Бен]

м'язова дисплазія - це група захворювань, які роблять м’язи слабкими та менш гнучкими з часом, в якій м'язова дистрофія Дюшенна (м'язова дистрофія Дюшенна) - найпоширеніший тип. Він викликаний помилками в гені, що контролює, як організм зберігає м’язи здоровими.

Хвороба майже завжди впливає на хлопчиків та симптомів, які часто починаються рано в дитинстві. Дітям з м'язовою дисплазією Дюшенна важко встати, ходити і піднятися по сходах, багатьом людям, нарешті, потрібні інвалідні візки для подорожі. У них також можуть виникнути проблеми з серцем та легенями.

Хоча вилікування немає, досягнення турботи та лікування людей з м'язовою дисплазією Духенна були набагато кращими, багато років тому діти, які мають захворювання, часто не живуть занадто старими. Нієн. Сьогодні вони добре живуть у 30 -х роках, а іноді у віці 40 та 50 років. Є методи лікування, які можуть зменшити симптоми, а дослідники все ще шукають нові методи. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Причини м'язової дистрофії Дюшенна через проблеми в генах пацієнта, оскільки ці гени містять інформацію про організм, необхідну для виробництва білка, виконують багато м’язових функцій. Різна форма. Механізм такий: через мутацію гена дистрофіну, розташовану на статевих хромосомах X у положенні XP21.2. Ген довжини дистрофіну довжиною 2400 кб (найдовший ген у людини), у тому числі 79 екзон, відповідає за синтезу білка дистрофіну. Цей білок має функцію захисту м’язових клітин, зберігаючи м’язову мембрану з твердою волокном, не пошкоджену. Мутації, які можуть виникати на гені дистрофіну, - це мутації, сегменти, сегменти, невеликі сегменти та найпоширеніший сегмент.

Ця ситуація частіше зустрічається у хлопчиків через м'язовий генетичний механізм Дюшенна для дітей. Це означає, що вчені називають гендерну хворобу, оскільки воно пов'язане з генними групами, що називаються хромосомами, визначаючи, чи дитина -хлопчик чи дівчинка. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Якщо у дитини є живлення м'язів Дюшенна, батьки можуть помітити перші ознаки до того, як дитині виповниться 6 років. М'язи на ногах часто є однією з перших постраждалих позицій, тому діти можуть почати знати, наскільки пізніше, ніж інші діти своїх однолітків. Однак, коли діти можуть ходити, вони можуть часто падати і мати труднощі піднятися сходами або встати. Через кілька років у дитини є білі або пальці ніг. З часом здатність поступово мобілізуватися, втрачати здатність ходити до 12 років і часто вмирати у віці 20 років від пошкодження міокарда та дихальних розладів.

ускладнення

Дюхенна м'язова дисплазія також може пошкодити серце, легені та інші частини тіла. Підростаючи, діти можуть мати інші симптоми, включаючи:

4 >

Сонний

Складність фокусування

М'язові проблеми можуть спричинити судоми іноді, але загалом дисплазія м'язів Дюшенна безболісна. Діти все одно будуть контролювати свій сечовий міхур та кишечник, хоча у деяких дітей з порушеннями є проблеми з навчанням та поведінкою, м'язова дисплазія Дюшенна не впливає на їх інтелект.

Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

м’язова дистрофія Дюшенна - це генетичне захворювання, не інфекційне захворювання, тому воно не в змозі поширитись від пацієнтів до здорових людей.  

People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

Дисплазія м’язів відбувається як у статей, так і в будь -якому віці, і в расах. Однак найпоширенішим типом є м'язова дистрофія Дюшенна і часто зустрічається у хлопчиків. Люди з сімейною анамнезом дисплазії мають більший ризик захворювання або передаються своїм дітям.

Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

Через м'язову дистрофію Дюшенна є генетичним розладом, його неможливо запобігти. Якщо сімейна історія має дисплазію м'язів Дюшенна, ці суб'єкти повинні бути генетичним скринінгом, може бути корисним для ранньої діагностики та раннього лікування. Ці генетичні тести можна зробити на дорослих, дітей і навіть плоду в утробі матері. Після того, як діагностована дисплазія м'язів Дюшенна, раннє лікування може допомогти зменшити симптоми та уповільнити прогресування захворювання.

Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

4
  • Скільки років вашим дітям, коли ви починаєте знати?
  • Ви помічаєте, що дитина незвична під час бігу, підйом сходів чи стоїть?
  • Як довго ви знайшли цю проблему?
  • Чи є у вашій родині хтось ще має живлення м’язів? Якщо так, то який?
  • Чи є у дітей труднощі з диханням?

    • Чи є у дитини проблеми з увагою чи пам’яттю? 4

  • аналіз крові. Лікар прийме відбір проб крові дитини та перевірить креатинкіназу, фермент, який вивільняють м’язи, коли вони зламані. Високий рівень CK - це ознака того, що діти можуть мати дисплазію м'язів Дюшенна.
  • Генетичний тест. Лікарі також можуть перевірити зразки крові, щоб шукати зміни гена дистрофіну, що спричиняє дисплазію м'язів Дюшенна. У той же час дівчата в сім'ї можуть зробити цей тест, щоб побачити, чи є у них ген захворювання.
  • Механічна біопсія. Лікар візьме невеликий шматок м'язів дитини і погляне під мікроскопом, щоб перевірити, чи низький рівень дистрофіну чи ні, це білок, якого не вистачає у людей з м'язовою дистрофією Дюшенна.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Не існує розладу м’язів Дюшенна , але є препарати та інші методи лікування та лікування, які можуть зменшити симптоми дітей, захист м’язів та утримання. Для здорового серця та легенів.

  • etrosen (exondys 51) затверджено для лікування дисплазії м'язів Дюшенна. Це ін'єкція, яка допомагає лікувати пацієнтів з мутаціями генів, які призводять до м'язової дисплазії Дюшенна. Найпоширеніші побічні ефекти цього препарату - це проблема рівноваги та блювоти.
  • Кортикостероїдний дефлазакорт (EMFLAZA) був затверджений у 2017 році для лікування дисплазії м’язів Дюшенна, ставши першою кортикостероїдною медициною, прийнятою FDA, яка лікувала цю хворобу. Показано, що Deflazacort допомагає пацієнтам підтримувати силу м’язів, а також допомогти їм підтримувати свою здатність подорожувати. Поширені побічні ефекти включають набряклість, підвищений апетит та збільшення ваги.

    • Деякі препарати артеріального тиску можуть допомогти захистити від пошкодження м’язів у серці. 4 Дівчата та жінки з генами також мають більший ризик виникнення серцевих проблем, ніж звичайних людей. Вони повинні звернутися до кардіолога у підлітковому віці або перші роки дорослих, щоб перевірити, чи є якісь проблеми.

    Дітям з м'язами Духенна може знадобитися операція для відновлення м'язів, які скорочуються, випрямляють хребет або лікування проблеми серця або легенів.

    Вчені продовжують шукати нові способи лікування дисплазії м'язів Дюшенна за допомогою клінічних випробувань. Щоб перевірити нові препарати, щоб побачити, чи вони безпечні та ефективні.

    Піклуючись про дитину

    важко знати, що його дитина має м'язове харчування Дюшенна. Пам'ятайте, що ця хвороба не означає, що діти можуть ходити до школи, займатися спортом та розважитися з друзями. Якщо батьки суворо дотримуються плану лікування та знають, що добре для дітей, це допоможе дітям мати більш активне життя.

  • стояти і йти якомога більше. Стоячи вертикально зберегти дітей здоровим і прямим хребтом.
  • Їжте правильно. Не існує спеціальної дієти для дітей з доглядом за м’язами догенни, але здорова їжа може запобігти проблемам ваги або допомогти лікувати запор. Батьки повинні проконсультуватися з дієтологом, щоб діти їли збалансовані поживні речовини та мають достатню кількість калорій щодня.
  • Вправи та гнучка гнучкість можуть зберегти дитину здоровою, а суглоби почуваються краще. Фізіотерапійний технік може навчити дітей безпечно займатися фізичними вправами.

    • Див. Також:

  • ознаки серцево -судинного обстеження
  • скринінг та діагностика генетичних розладів
  • Що таке ген? Що таке генетичне розлад?
  • Є атрофія дельта -м’язів?

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова