Ehlers-danlos syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Ehlers-Danlos هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الجلد المتجانس والأنسجة والأوعية الدموية. النسيج الضام عبارة عن مجموعة معقدة من البروتينات والعديد من المواد الأخرى التي توفر القوة والمرونة للهياكل الداخلية للجسم.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos غالبًا ما يكون لديهم مفاصل مرنة مفرطة وجلد تمتد ، هش. يصبح هذا أمرًا صعبًا إذا كان هناك جرح يحتاج إلى خياطة لأن الجلد ليس قويًا بما يكفي للحفاظ على الغرز.

يمكن أن يسبب شكل أكثر خطورة من هذا الاضطراب ، الذي يطلق عليه متلازمة إيهلرز-دانلوس للأوعية الدموية ، الأوعية الدموية أو الجدران المعوية أو جدران الرحم. إذا كان هناك ehlers-danlos وعاء دموي ، فيجب أن يتحدث إلى الخبراء الوراثيين قبل الرغبة في الزواج.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

ترتبط أشكال مختلفة من متلازمة Ehlers-Danlos بالعديد من الأسباب الوراثية المختلفة ، وبعضها ورث من الآباء إلى الأطفال. إذا كانت الأشكال الأكثر شيوعًا لمتلازمة Ehlers-Danlos ، فسيتم نقل 50 ٪ من فرصة الجين هذه إلى كل طفل.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

الأعراض في ehlers –danlos syndrome شائعة:

  • تكون المفاصل مرنة للغاية: نظرًا للأنسجة الضامة التي تحمل المفاصل فضفاضة للغاية ، يمكن للمفصل أن يتجاوز نطاق الحركة العادية. تتأثر المفاصل الصغيرة من المفاصل الكبيرة. من الممكن أيضًا لمس طرف اللسان لمس طرف أنفك. يمكن سحب القليل من الجلد من سطح الجسم ، وسيعود إلى الموضع القديم. يشعر الجلد أيضًا بالنعومة بشكل خاص وسلس مثل المخمل. نظرًا لأن الجلد رقيق ، فمن السهل الخدش ، خاصة في الجسم الكلاسيكي. إنه رقيق جدًا لرؤية الأوردة أدناه. إذا تم تمديد الجلد بشكل مفرط ، فمن المحتمل أن يعود إلى طبيعته بعد إطلاقه. غالبًا ما يختبر الأطباء التمدد في الرقبة أو جلد الكوع أو الركبة. الجسم عرضة للصدمة مثل الذقن والجبهة والمرفقين والركبتين والساقين السفلية. غالبًا ما يكون للندوب في المرضى الكثير من تجاعيد الجلد. الجلد المتماثل على جانبي العينين ويتوسع في بعض الأحيان إلى الأنف ؛ أورام مزيفة تظهر الأورام الليفية 2-3 سم في الجسم بقوة مثل المرفقين والمعصمين والركبتين ؛ ملاحظة كروية: يظهر حوالي 1/3 من المرضى تحت جلد الكرات مثل الرخام ، بسبب تراكم الدهون والألياف والكالسيوم على سطح العظام ؛ العقيدات صغيرة ، ألوان ناعمة ، داكنة تظهر بالقرب من الكعب عند الوقوف والاختفاء عند رفع القدم ، مما قد يسبب الألم. 
  • في القلب: الشاحنة التاجية شائعة جدًا.

    • شدة الأعراض تختلف تمامًا عن شخص إلى آخر. بعض الناس يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos مع مفاصل مرنة للغاية ، ولكن عدد قليل من أعراض الجلد أو معدوم.

    People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

    متلازمة تؤثر على كل من الرجال والنساء من جميع الأجناس في العالم ، لم تكن حدوث المرض دقيقة ، ولكن يقدر بنحو 1/5000.

    Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

    يمكن أن تساعد نمط الحياة والتدابير المنزلية في التغلب على متلازمة ehlers -danlos:

  • حدد الرياضة المناسبة: تجنب الخصوم ورفع الأثقال والأنشطة التي تزيد من خطر الإصابة. يمكن أن يكون سبب التقليل من التوتر على الوركين والركبتين والكاحلين بسبب الجري أو تسلق السلالم أو ممارسة إيقاع. مضغ العلكة أو الطعام الصلب أو الجليد البارد. أغلقت فمك أحيانًا لراحة فكك. تعد الكمان أو البيانو خيارات أكثر أمانًا وستستفيد من مرونة الأيدي.

    • Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

    يعتمد التشخيص

    على الأعراض المذكورة أعلاه وتاريخ عائلة المريض. في كثير من الحالات ، لا توجد أعراض نموذجية لجسم معين ، لذلك غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ. يمكن أن تساعد الأعراض السريرية مثل المفاصل السائلة وخصائص الجلد غير الطبيعية إلى جانب تاريخ العائلة ، في تشخيص المرضى الذين يعانون من ehlers - متلازمة دانلوس .

    الاختبارات المتخصصة مثل خزعة الجلد يمكنها تشخيص بعض أشكال المتلازمة مثل الأوعية الدموية والمفاصل والجلد. إذا كان للزوجين طفل مصاب بهذه المتلازمة ، فإن احتمال مرض الطفل التالي يعتمد على كيفية تعرض الطفل سابقًا ويمكن أن يكون الوالدان متشابهين أم لا. . 

    Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

    لا يوجد علاج لـ متلازمة Ehlers-Danlos ، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات الأخرى.

    الأدوية: قد يصف الطبيب الحالات التالية:

  • الألم: إذا كانت مسكنات الألم غير الموصوفة مثل الإيبوبروفين و Naproxen الصوديوم لا تعمل. قد يصف الطبيب مسكنات ألم أقوى للمساعدة في السيطرة على ألم العضلات والمفاصل. قد يكون من الممكن تقليل الضغط على الأوعية الدموية عن طريق الحفاظ على انخفاض ضغط الدم. يمكن أن تساعد التدريبات لتعزيز العضلات حول المفاصل المفاصل أكثر استقرارًا. قد يوصي الأطباء الفيزيائيون أيضًا باستخدام الأقواس المصممة للمساعدة في منع دلو المفاصل.

    الجراحة والإجراءات الأخرى: في حالات قليلة ، يوصى بإصلاح الجراحة على المفاصل التالفة بسبب الوضع الخاطئ. ومع ذلك ، فإن الجلد والأنسجة الضامة للمفصل المصاب قد لا تلتئم بعد الجراحة.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية