Ehlers-danlos syndrome

[Benh] Přehled nemoci

ehlers-danlos syndrom je skupina genetických poruch ovlivňujících kůži, klouby a krevní cévy v oblasti pojivové tkáně. Pojivová tkáň je komplexní sada proteinů a mnoho dalších látek, které poskytují pevnost a elasticitu pro vnitřní struktury těla.

lidé s syndromem ehlers-danlos mají často nadměrné flexibilní klouby a natažené křehké kůže. To se stává obtížným, pokud dojde k ránu, která je třeba šití, protože kůže není dostatečně silná, aby si stehy udržely.

Vážnější forma této poruchy, zvaná Ehlers-Danlos syndrom krevních cév, může způsobit krevní cévy, střevní stěny nebo stěny dělohy. Pokud existuje ehlers-danlos krevní céva, měl by mluvit s genetickými odborníky, než se chtít oženit.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Různé formy syndromu Ehlers-Danlos se týkají mnoha různých genetických příčin, některé jsou zděděny od rodičů k dětem. Pokud nejběžnější formy syndromu Ehlers-Danlos, bude 50% této genové šance přeneseno na každé dítě.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

symptomy u ehlers –Danlos syndrom jsou běžné:

Klouby jsou příliš flexibilní: Vzhledem k pojivové tkáni, která drží klouby velmi volné, se kloub může pohybovat za normální rozsah pohybu. Malé klouby jsou ovlivněny více než velké klouby. Je také možné se dotknout špičky jazyka a dotknout se špičky nosu. Může vytáhnout malou pokožku z povrchu těla, otočí se zpět do staré polohy. Kůže se také cítí obzvláště měkká a hladká jako samet. Protože je kůže tenká, je snadné ji poškrábat, zejména v klasickém těle. Je tak tenké vidět žíly níže. Pokud je pokožka příliš natažena, je po uvolnění stále pravděpodobné, že se vrátí k normálu. Lékaři často testují natahování v krku, loketní kůži nebo koleni. Tělo je citlivé na trauma, jako je brada, čela, lokty, kolena a dolní nohy. Jizvy u pacientů mají často spoustu vrásek kůže; symetrická kůže na obou stranách očí a někdy se expanduje k nosu; falešné nádory; Fibroidy 2-3cm se objevují v těle se silou, jako jsou lokty, zápěstí a kolena; Sférická poznámka: Asi 1/3 pacientů se objevuje pod kůží koulí jako mramor, kvůli akumulaci tuku a vlákniny a vápníku na povrchu kosti; Uzly jsou malé, měkké, tmavé barvy, které se při stání a mizí, když je noha zvýšena, což může způsobit bolest.

V srdci: Mitrální dodávka je docela běžná.

Závažnost příznaků se velmi liší od jedné osoby k druhé. Někteří lidé mají syndrom Ehlers-Danlos s příliš flexibilními klouby, ale jen málo nebo žádné příznaky kůže.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Syndrom ovlivňující muže i ženy všech ras na světě nebyl výskyt nemoci přesný, ale odhadován na 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Opatření životního stylu a domácnosti může pomoci překonat Ehlers -Danlos Syndrom:

Vyberte příslušné sporty: Vyhněte se antagonistům, vzpírání a činnostem, které zvyšují riziko zranění. Minimalizace napětí na bocích, kolenou a kotnících může být způsobena běh, lezení po schodech nebo cvičením rytmu. Žvýkačka, tvrdá občerstvení nebo studený led. Občas zavřete ústa, abyste si odpočinuli čelist. Housle nebo klavír jsou bezpečnější možnosti a využijí flexibilitu rukou.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Diagnóza je založena na výše uvedených symptomech a rodinné anamnéze pacienta. V mnoha případech neexistují žádné typické příznaky specifického těla, takže jsou často špatně diagnostikovány. Klinické příznaky, jako jsou kapalné klouby a abnormální vlastnosti kůže spolu s anamnézou rodinné, mohou diagnostikovat pacienty s ehlers - Danlosův syndrom .

Specializované testy, jako je biopsie kůže, mohou diagnostikovat některé formy syndromu, jako jsou krevní cévy, klouby a kůže. Pokud má pár s tímto syndromem dítě, pravděpodobnost nemoci dalšího dítěte závisí na tom, jak dítě dříve trpělo a rodiče mohou být podobné nebo ne. .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Neexistuje žádná léčba pro syndrom ehlers-danlos , ale léčba může pomoci kontrolovat příznaky a zabránit jiným komplikacím.

Bolest: Pokud nejsou předpsané léky proti bolesti, jako je ibuprofen a naproxen sodík, nefungují. Lékař může předepsat silnější léky proti bolesti, aby pomohli kontrolovat bolest svalů a kloubů. Je možné snížit tlak na krevní cévy udržováním nízkého krevního tlaku. Cvičení k posílení svalů kolem kloubů mohou pomoci kloubům stabilnější. Fyzikální lékaři mohou také doporučit použití rovnátka určených k zabránění kbelíku kloubů.

Chirurgie a další postupy: V několika případech se doporučuje chirurgický zákrok k opravě poškozených kloubů kvůli nesprávné poloze. Po operaci se však nemusí uzdravit kůže a pojivová tkáň postiženého kloubu.

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.