Ehlers-danlos syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν το δέρμα του συνδετικού ιστού, τις αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία. Ο συνδετικός ιστός είναι ένα σύνθετο σύνολο πρωτεϊνών και πολλές άλλες ουσίες που παρέχουν δύναμη και ελαστικότητα για τις εσωτερικές δομές του σώματος.

Άτομα με σύνδρομο ehlers-danlos συχνά έχουν υπερβολικές ευέλικτες αρθρώσεις και τεντωμένο, εύθραυστο δέρμα. Αυτό γίνεται δύσκολο αν υπάρχει μια πληγή που πρέπει να ραμμένη επειδή το δέρμα δεν είναι αρκετά ισχυρό για να κρατήσει τα ράμματα.

Μια πιο σοβαρή μορφή αυτής της διαταραχής, που ονομάζεται σύνδρομο Ehlers-Danlos των αιμοφόρων αγγείων, μπορεί να προκαλέσει αιμοφόρα αγγεία, εντερικούς τοίχους ή τοίχους της μήτρας. Εάν υπάρχει Ehlers-Danlos ένα αιμοφόρο αγγείο, θα πρέπει να μιλήσει με γενετικούς εμπειρογνώμονες πριν θέλουν να παντρευτούν.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Οι διαφορετικές μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos σχετίζονται με πολλές διαφορετικές γενετικές αιτίες, μερικοί κληρονομούνται από γονείς σε παιδιά. Εάν οι πιο συνηθισμένες μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos, το 50% αυτής της γονιδιακής πιθανότητας θα μεταφερθεί σε κάθε παιδί.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Τα συμπτώματα σε ehlers -danlos σύνδρομο είναι κοινά:

Οι αρθρώσεις είναι πολύ ευέλικτες: λόγω του συνδετικού ιστού που συγκρατεί τις αρθρώσεις πολύ χαλαρές, η άρθρωση μπορεί να προχωρήσει πέρα από το κανονικό εύρος κίνησης. Οι μικρές αρθρώσεις επηρεάζονται περισσότερο από τις μεγάλες αρθρώσεις. Είναι επίσης δυνατό να αγγίξετε την άκρη της γλώσσας για να αγγίξετε την άκρη της μύτης σας. Μπορεί να τραβήξει λίγο δέρμα από την επιφάνεια του σώματος, θα γυρίσει πίσω στην παλιά θέση. Το δέρμα αισθάνεται επίσης ιδιαίτερα μαλακό και ομαλό σαν βελούδο. Επειδή το δέρμα είναι λεπτό, είναι εύκολο να γρατσουνίσει, ειδικά στο κλασικό σώμα. Είναι τόσο λεπτό για να δείτε τις φλέβες κάτω. Εάν το δέρμα είναι υπερβολικά τεντωμένο, είναι ακόμα πιθανό να επιστρέψει στο φυσιολογικό μετά την απελευθέρωσή του. Οι γιατροί συχνά δοκιμάζουν το τέντωμα στο λαιμό, το δέρμα του αγκώνα ή το γόνατο. Το σώμα είναι ευαίσθητο σε τραύμα όπως το πηγούνι, το μέτωπο, τους αγκώνες, τα γόνατα και τα κάτω πόδια. Οι ουλές σε ασθενείς συχνά έχουν πολλές ρυτίδες δέρματος. συμμετρικό δέρμα και στις δύο πλευρές των ματιών και μερικές φορές επεκτείνεται στη μύτη. ψεύτικοι όγκοι. Τα ινομυώματα 2-3cm εμφανίζονται στο σώμα με δύναμη όπως αγκώνες, καρποί και γόνατα. Σφφαιρική σημείωση: Περίπου το 1/3 των ασθενών εμφανίζονται κάτω από το δέρμα των μπάλες όπως το μάρμαρο, λόγω της συσσώρευσης λίπους και ινών και ασβεστίου στην επιφάνεια των οστών. Τα οζίδια είναι μικρά, μαλακά, σκούρα χρώματα που εμφανίζονται κοντά στη φτέρνα όταν στέκονται και εξαφανίζονται όταν το πόδι σηκώνεται, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πόνο.

Στην καρδιά: Το μιτροειδές φορτηγό είναι αρκετά συνηθισμένο.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι πολύ διαφορετική από το ένα άτομο στο άλλο. Μερικοί άνθρωποι έχουν σύνδρομο Ehlers-Danlos με πολύ ευέλικτες αρθρώσεις, αλλά λίγα ή καθόλου συμπτώματα δέρματος.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

σύνδρομο που επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των φυλών στον κόσμο, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν ήταν ακριβής, αλλά εκτιμάται στο 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Ο τρόπος ζωής και τα οικιακά μέτρα μπορούν να βοηθήσουν στην υπέρβαση του συνδρόμου Ehlers -danlos:

Επιλέξτε τα κατάλληλα αθλήματα: Αποφύγετε τους ανταγωνιστές, την άρση βαρών και τις δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού. Η ελαχιστοποίηση του στρες στους γοφούς, τα γόνατα και τους αστραγάλους μπορεί να προκληθεί από τη λειτουργία, την αναρρίχηση σκαλοπατιών ή την άσκηση ρυθμού. Τσίχλα, σκληρό φαγητό ή κρύο πάγο. Περιστασιακά κλείστε το στόμα σας για να ξεκουραστείτε το σαγόνι σας. Το βιολί ή το πιάνο είναι ασφαλέστερες επιλογές και θα επωφεληθούν από την ευελιξία των χεριών.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Η διάγνωση βασίζεται στα προαναφερθέντα συμπτώματα και στο οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν τυπικά συμπτώματα συγκεκριμένου σώματος, επομένως συχνά είναι εσφαλμένα διαγνωσμένα. Τα κλινικά συμπτώματα όπως οι υγρές αρθρώσεις και οι μη φυσιολογικές ιδιότητες του δέρματος μαζί με το οικογενειακό ιστορικό μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση ασθενών με Ehlers - σύνδρομο Danlos .

Εξειδικευμένες δοκιμές όπως η βιοψία του δέρματος μπορούν να διαγνώσουν ορισμένες μορφές συνδρόμου, όπως αιμοφόρα αγγεία, αρθρώσεις και δέρμα. Εάν ένα ζευγάρι έχει ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα της ασθένειας του επόμενου παιδιού εξαρτάται από το πώς το παιδί έχει προηγουμένως υποφέρει και οι γονείς μπορούν να είναι παρόμοιες ή όχι. Διάγνωση με ηχοκαρδιογραφία, μηχανογραφημένα ταμπού ή μαγνητική απεικόνιση συντονισμού (MRI) .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο ehlers-danlos , αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να αποτρέψει άλλες επιπλοκές.

Πόνος: Εάν τα μη παυσίπονα που δεν έχουν συνταγογραφηθεί όπως η ιβουπροφαίνη και η νάτριο να νάτριο δεν λειτουργούν. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ισχυρότερα παυσίπονα για να βοηθήσει στον έλεγχο του πόνου των μυών και των αρθρώσεων. Μπορεί να είναι δυνατή η μείωση της πίεσης στα αιμοφόρα αγγεία διατηρώντας χαμηλή αρτηριακή πίεση. Οι ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών γύρω από τις αρθρώσεις μπορούν να βοηθήσουν τις αρθρώσεις πιο σταθερές. Οι φυσικοί γιατροί μπορούν επίσης να συστήσουν τη χρήση των τιράντες που έχουν σχεδιαστεί για να βοηθήσουν στην πρόληψη του κάδου των αρθρώσεων.

χειρουργική επέμβαση και άλλες διαδικασίες: Σε μερικές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση συνιστάται για την επιδιόρθωση των κατεστραμμένων αρθρώσεων λόγω της λανθασμένης θέσης. Ωστόσο, το δέρμα και ο συνδετικός ιστός της πληγείσας άρθρωσης μπορεί να μην θεραπεύονται μετά από χειρουργική επέμβαση.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.