Ehlers-danlos syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

Ehlers-Danlos Síndrome es un grupo de trastornos genéticos que afectan la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos de tejido conectivo. El tejido conectivo es un conjunto complejo de proteínas y muchas otras sustancias que proporcionan resistencia y elasticidad para las estructuras internas del cuerpo.

Las personas con Ehlers-Danlos Síndrome a menudo tienen articulaciones flexibles excesivas y piel estirada y frágil. Esto se vuelve difícil si hay una herida que necesita ser cosida porque la piel no es lo suficientemente fuerte como para mantener las puntadas.

Una forma más grave de este trastorno, llamado síndrome de Ehlers-Danlos de los vasos sanguíneos, puede causar vasos sanguíneos, paredes intestinales o paredes uterinas. Si hay Ehlers-Danlos un vaso sanguíneo, debe hablar con expertos genéticos antes de querer casarse.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Las diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos están relacionadas con muchas causas genéticas diferentes, algunas se heredan de padres a niños. Si las formas más comunes del síndrome de Ehlers-Danlos, el 50% de esa posibilidad de genes se transferirán a cada niño.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

síntomas en ehlers –danlos síndrome son comunes:

Las articulaciones son demasiado flexibles: debido al tejido conectivo que mantiene las articulaciones muy sueltas, la articulación puede ir más allá del rango de movimiento normal. Las articulaciones pequeñas están más afectadas que las articulaciones grandes. También es posible tocar la punta de la lengua para tocar la punta de la nariz. Puede sacar un poco de piel de la superficie del cuerpo, volverá a la posición anterior. La piel también se siente particularmente suave y suave como el terciopelo. Debido a que la piel es delgada, es fácil de rayar, especialmente en el cuerpo clásico. Es tan delgado ver las venas a continuación. Si la piel se estira excesivamente, es probable que vuelva a la normalidad después de liberarla. Los médicos a menudo prueban el estiramiento en el cuello, la piel del codo o la rodilla. El cuerpo es susceptible a un trauma como la barbilla, la frente, los codos, las rodillas y las piernas. Las cicatrices en pacientes a menudo tienen muchas arrugas de la piel; piel simétrica en ambos lados de los ojos y, a veces, se expanden a la nariz; tumores falsos; Los fibromas 2-3 cm aparecen en el cuerpo con fuerza como codos, muñecas y rodillas; Nota esférica: aproximadamente 1/3 de los pacientes aparecen debajo de la piel de las bolas como el mármol, debido a la acumulación de grasa, fibra y calcio en la superficie del hueso; Los nódulos son colores pequeños, suaves y oscuros que aparecen cerca del talón cuando están de pie y desaparecen cuando se levanta el pie, lo que puede causar dolor.

En el corazón: la camioneta mitral es bastante común.

La gravedad de los síntomas es muy diferente de una persona a otra. Algunas personas tienen el síndrome de Ehlers-Danlos con articulaciones demasiado flexibles, pero pocos o ningún síntoma de la piel.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

El síndrome

que afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas del mundo, la incidencia de la enfermedad no ha sido precisa, pero se estima en 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Las medidas de estilo de vida y hogar pueden ayudar a superar el síndrome de Ehlers -Danlos:

Seleccione los deportes apropiados: evite los antagonistas, el levantamiento de pesas y las actividades que aumentan el riesgo de lesiones. Minimizar el estrés en las caderas, las rodillas y los tobillos puede ser causado por correr, subir escaleras o hacer ejercicio del ritmo. Masticando chicle, comida dura o hielo frío. Ocasionalmente, cierra la boca para descansar la mandíbula. El violín o el piano son opciones más seguras y aprovecharán la flexibilidad de las manos.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

El diagnóstico se basa en los síntomas antes mencionados y los antecedentes familiares del paciente. En muchos casos, no hay síntomas típicos de un cuerpo específico, por lo que a menudo se diagnostican erróneamente. Los síntomas clínicos como las articulaciones líquidas y las propiedades anormales de la piel junto con los antecedentes familiares pueden ayudar a diagnosticar pacientes con ehlers - Síndrome de Danlos .

Las pruebas especializadas, como la biopsia de la piel, pueden diagnosticar algunas formas de síndrome, como vasos sanguíneos, articulaciones y piel. Si una pareja tiene un hijo con este síndrome, la probabilidad de la enfermedad del próximo niño depende de cómo haya sufrido el niño anteriormente y los padres pueden ser similar o no.

diagnóstico por ecocardiografía, tabúes computarizados o imágenes de resonancia magnética (MRI) (MRI) .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

No hay tratamiento para el síndrome de ehlers-danlos , pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir otras complicaciones.

Drogas: el médico puede recetar los siguientes casos:

Dolor: si los analgésicos no prescritos como el ibuprofeno y el naproxeno sodio no funcionan. El médico puede recetar analgésicos más fuertes para ayudar a controlar el dolor muscular y articular. Puede ser posible reducir la presión sobre los vasos sanguíneos manteniendo la presión arterial baja. Los ejercicios para fortalecer los músculos alrededor de las articulaciones pueden ayudar a las articulaciones más estables. Los médicos físicos también pueden recomendar el uso de aparatos diseñados para ayudar a prevenir el balde de las articulaciones.

Cirugía y otros procedimientos: en algunos casos, se recomienda la cirugía para reparar las articulaciones dañadas debido a la posición incorrecta. Sin embargo, la piel y el tejido conectivo de la articulación afectada pueden no curar después de la cirugía.

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