Ehlers-danlos syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles génétiques affectant la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un ensemble complexe de protéines et de nombreuses autres substances qui fournissent de la force et de l'élasticité pour les structures internes du corps.

Les personnes atteintes de syndrome d'Ehlers-Danlos ont souvent des articulations flexibles excessives et une peau fragile étirée. Cela devient difficile s'il y a une blessure qui doit être cousue parce que la peau n'est pas assez forte pour garder les points.

Une forme plus grave de ce trouble, appelé syndrome d'Ehlers-Danlos des vaisseaux sanguins, peut provoquer des vaisseaux sanguins, des parois intestinales ou des parois utérines. S'il y a Ehlers-Danlos un vaisseau sanguin, devrait parler à des experts génétiques avant de vouloir se marier.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Différentes formes de syndrome d'Ehlers-Danlos sont liées à de nombreuses causes génétiques différentes, certaines sont héritées des parents aux enfants. Si les formes les plus courantes du syndrome d'Ehlers-Danlos, 50% de cette chance de gène seront transférées à chaque enfant.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Les symptômes dans ehlers –Syndrome de Danlos sont communs:

  • Les articulations sont trop flexibles: en raison du tissu conjonctif qui maintient les articulations très lâches, l'articulation peut aller au-delà de la plage de mouvement normale. Les petites articulations sont plus affectées que les grandes articulations. Il est également possible de toucher la pointe de la langue pour toucher la pointe de votre nez. Peut retirer un peu de peau de la surface du corps, il reviendra vers l'ancienne position. La peau est également particulièrement douce et lisse comme le velours. Parce que la peau est mince, elle est facile à rayer, surtout dans le corps classique. Il est si mince de voir les veines ci-dessous. Si la peau est excessivement étirée, elle est toujours susceptible de revenir à la normale après l'avoir libérée. Les médecins testent souvent des étirements dans le cou, la peau du coude ou le genou. Le corps est sensible aux traumatismes tels que le menton, le front, les coudes, les genoux et les jambes inférieures. Les cicatrices chez les patients ont souvent beaucoup de rides cutanées; peau symétrique des deux côtés des yeux et se développent parfois au nez; fausses tumeurs; Les fibromes 2 à 3 cm apparaissent dans le corps avec une force comme les coudes, les poignets et les genoux; Remarque sphérique: environ 1/3 des patients apparaissent sous la peau des balles comme le marbre, en raison de l'accumulation de graisse et de fibre et de calcium sur la surface osseuse; Les nodules sont de petites couleurs douces et sombres qui apparaissent près du talon lorsqu'elles se tiennent debout et disparaissent lorsque le pied est soulevé, ce qui peut causer de la douleur. 
  • Dans le cœur: la camionnette mitrale est assez courante,.
  • La gravité des symptômes est très différente d'une personne à l'autre. Certaines personnes ont le syndrome d'Ehlers-Danlos avec des articulations trop flexibles, mais peu ou pas de symptômes de peau.

    People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

    Syndrome affectant les hommes et les femmes de toutes les races du monde, l'incidence de la maladie n'a pas été précise, mais est estimée à 1/5000.

    Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

    Le mode de vie et les mesures à domicile peuvent aider à surmonter le syndrome d'Ehlers -Danlos:

  • Sélectionnez les sports appropriés: évitez les antagonistes, l'haltérophilie et les activités qui augmentent le risque de blessure. La minimisation du stress sur les hanches, les genoux et les chevilles peut être causée par la course, l'escalade des escaliers ou l'exercice du rythme. Mâcher de la gomme, des aliments durs ou de la glace froide. Fermez de temps en temps la bouche pour reposer votre mâchoire. Le violon ou le piano sont des options plus sûres et profiteront de la flexibilité des mains.
  • Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

    Le diagnostic

    est basé sur les symptômes susmentionnés et les antécédents familiaux du patient. Dans de nombreux cas, il n'y a pas de symptômes typiques d'un corps spécifique, ils sont donc souvent mal diagnostiqués. Les symptômes cliniques tels que les articulations liquides et les propriétés cutanées anormales ainsi que les antécédents familiaux peuvent aider à diagnostiquer les patients atteints de ehlers - syndrome de Danlos .

    Des tests spécialisés tels que la biopsie cutanée peuvent diagnostiquer certaines formes de syndrome telles que les vaisseaux sanguins, les articulations et la peau. Si un couple a un enfant atteint de ce syndrome, la probabilité de la maladie de l'enfant suivante dépend de la façon dont l'enfant a souffert et que les parents peuvent être similaires ou non.

    Diagnostic par échocardiographie, tabous informatisés ou imagerie par résonance magnétique (IRM) . 

    Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

    Il n'y a pas de traitement pour syndrome d'Ehlers-Danlos , mais le traitement peut aider à contrôler les symptômes et à prévenir d'autres complications.

    Médicaments: Le médecin peut prescrire les cas suivants:

  • Douleur: si des analgésiques non inscrits comme l'ibuprofène et le naproxène sodium ne fonctionnent pas. Le médecin peut prescrire des analgésiques plus forts pour aider à contrôler les douleurs musculaires et articulaires. Il peut être possible de réduire la pression sur les vaisseaux sanguins en maintenant une basse pression artérielle. Les exercices pour renforcer les muscles autour des articulations peuvent aider les articulations plus stables. Les médecins physiques peuvent également recommander l'utilisation de bretelles conçues pour aider à prévenir le seau des articulations.

    Chirurgie et autres procédures: Dans quelques cas, la chirurgie est recommandée pour réparer les articulations endommagées en raison de la mauvaise position. Cependant, la peau et le tissu conjonctif de l'articulation affectée peuvent ne pas guérir après la chirurgie.

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