Ehlers-danlos syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok gangguan genetik yang mempengaruhi kulit jaringan ikat, sendi dan pembuluh darah. Jaringan ikat adalah serangkaian protein yang kompleks dan banyak zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas untuk struktur internal tubuh.

Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos sering memiliki sendi fleksibel yang berlebihan dan kulit yang rapuh. Ini menjadi sulit jika ada luka yang perlu dijahit karena kulit tidak cukup kuat untuk menjaga jahitan.

Bentuk yang lebih serius dari gangguan ini, yang disebut sindrom Ehlers-Danlos pembuluh darah, dapat menyebabkan pembuluh darah, dinding usus atau dinding uterus. Jika ada Ehlers-Danlos pembuluh darah, harus berbicara dengan para ahli genetik sebelum ingin menikah.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Berbagai bentuk sindrom Ehlers-Danlos terkait dengan banyak penyebab genetik yang berbeda, beberapa diwarisi dari orang tua ke anak-anak. Jika bentuk yang paling umum dari sindrom Ehlers-Danlos, 50% dari peluang gen itu akan ditransfer ke setiap anak.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Gejala di ehlers –Danlos Syndrome adalah umum:

Sendi terlalu fleksibel: karena jaringan ikat yang menahan sambungan sangat longgar, sambungan dapat bergerak melampaui rentang gerakan normal. Sendi kecil lebih terpengaruh daripada sambungan besar. Dimungkinkan juga untuk menyentuh ujung lidah untuk menyentuh ujung hidung Anda. Dapat menarik sedikit kulit dari permukaan tubuh, itu akan kembali ke posisi lama. Kulit juga terasa sangat lembut dan halus seperti beludru. Karena kulitnya tipis, mudah untuk menggaruk, terutama di tubuh klasik. Sangat tipis melihat vena di bawah ini. Jika kulit terlalu meregang, masih cenderung kembali normal setelah melepaskannya. Dokter sering menguji peregangan di leher, kulit siku atau lutut. Tubuh rentan terhadap trauma seperti dagu, dahi, siku, lutut dan kaki bagian bawah. Bekas luka pada pasien sering memiliki banyak kerutan kulit; Kulit simetris di kedua sisi mata dan kadang -kadang meluas ke hidung; tumor palsu; Fibroid 2-3cm muncul di dalam tubuh dengan kekuatan seperti siku, pergelangan tangan dan lutut; Catatan bulat: Sekitar 1/3 dari pasien muncul di bawah kulit bola seperti marmer, karena akumulasi lemak dan serat dan kalsium pada permukaan tulang; Nodulnya adalah warna -warna gelap, lembut, gelap yang muncul di dekat tumit saat berdiri dan menghilang ketika kaki terangkat, yang dapat menyebabkan rasa sakit.

Di hati: van mitral cukup umum.

Tingkat keparahan gejala sangat berbeda dari satu orang ke orang lain. Beberapa orang memiliki sindrom Ehlers-Danlos dengan sendi yang terlalu fleksibel, tetapi sedikit atau tidak ada gejala kulit.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Sindrom yang mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras di dunia, insiden penyakit ini belum akurat, tetapi diperkirakan 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Gaya hidup dan langkah -langkah rumah dapat membantu mengatasi sindrom ehlers -danlos:

Pilih olahraga yang sesuai: hindari antagonis, angkat besi dan kegiatan yang meningkatkan risiko cedera. Meminimalkan stres pada pinggul, lutut dan pergelangan kaki dapat disebabkan oleh berlari, menaiki tangga atau berolahraga ritme. Mengunyah permen karet, makanan keras atau es dingin. Kadang -kadang tutup mulut untuk mengistirahatkan rahang Anda. Biola atau piano adalah pilihan yang lebih aman dan akan memanfaatkan fleksibilitas tangan.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Diagnosis didasarkan pada gejala yang disebutkan di atas dan riwayat keluarga pasien. Dalam banyak kasus, tidak ada gejala khas dari tubuh tertentu, sehingga sering salah didiagnosis. Gejala klinis seperti sendi cair dan sifat kulit abnormal bersama dengan riwayat keluarga, dapat membantu mendiagnosis pasien dengan ehlers - sindrom Danlos .

Tes khusus seperti biopsi kulit dapat mendiagnosis beberapa bentuk sindrom seperti pembuluh darah, sendi dan kulit. Jika pasangan memiliki anak dengan sindrom ini, probabilitas penyakit anak berikutnya tergantung pada bagaimana anak sebelumnya menderita dan orang tua dapat serupa atau tidak.

Diagnosis dengan ekokardiografi, tabu terkomputerisasi atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Tidak ada pengobatan untuk sindrom Ehlers-Danlos , tetapi pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi lainnya.

Obat: Dokter dapat meresepkan kasus-kasus berikut:

Nyeri: Jika obat penghilang rasa sakit yang tidak diresepkan seperti ibuprofen dan naproxen natrium tidak berfungsi. Dokter dapat meresepkan obat penghilang rasa sakit yang lebih kuat untuk membantu mengendalikan nyeri otot dan sendi. Dimungkinkan untuk mengurangi tekanan pada pembuluh darah dengan menjaga tekanan darah rendah. Latihan untuk memperkuat otot -otot di sekitar sendi dapat membantu sendi lebih stabil. Dokter fisik juga dapat merekomendasikan penggunaan kawat gigi yang dirancang untuk membantu mencegah ember sendi.

Pembedahan dan prosedur lainnya: Dalam beberapa kasus, pembedahan disarankan untuk memperbaiki sendi yang rusak karena posisi yang salah. Namun, kulit dan jaringan ikat sendi yang terkena mungkin tidak sembuh setelah operasi.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.