Ehlers-danlos syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è un insieme complesso di proteine e molte altre sostanze che forniscono forza ed elasticità per le strutture interne del corpo.

Le persone con la sindrome di ehlers-danlos spesso hanno articolazioni flessibili eccessive e una pelle fragile e allungata. Questo diventa difficile se c'è una ferita che deve essere cucita perché la pelle non è abbastanza forte da mantenere i punti.

Una forma più grave di questo disturbo, chiamata sindrome di Ehlers-Danlos dei vasi sanguigni, può causare vasi sanguigni, pareti intestinali o pareti uterine. Se c'è Ehlers-Danlos un vaso sanguigno, dovrebbe parlare con esperti genetici prima di voler sposarsi.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Diverse forme di sindrome di Ehlers-Danlos sono correlate a molte diverse cause genetiche, alcune sono ereditate dai genitori ai bambini. Se le forme più comuni della sindrome di Ehlers-Danlos, il 50% di quella possibilità genetica verrà trasferita a ciascun bambino.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Sintomi in Ehlers –Danlos Sindrome sono comuni:

Le articolazioni sono troppo flessibili: a causa del tessuto connettivo che tiene le articolazioni molto allentate, l'articolazione può andare oltre il normale intervallo di movimento. Piccoli articolazioni sono più colpite rispetto alle articolazioni di grandi dimensioni. È anche possibile toccare la punta della lingua per toccare la punta del naso. Può estrarre un po 'di pelle dalla superficie del corpo, tornerà alla vecchia posizione. La pelle è anche particolarmente morbida e liscia come il velluto. Poiché la pelle è sottile, è facile da grattare, specialmente nel corpo classico. È così sottile vedere le vene sottostanti. Se la pelle è eccessivamente allungata, è probabile che torni alla normalità dopo averla rilasciata. I medici spesso mettono in discussione lo stretching nel collo, nella pelle del gomito o nel ginocchio. Il corpo è suscettibile di traumi come mento, fronte, gomiti, ginocchia e gambe inferiori. Le cicatrici nei pazienti hanno spesso molte rughe per la pelle; pelle simmetrica su entrambi i lati degli occhi e talvolta si espande al naso; tumori falsi; I fibromi 2-3 cm appaiono nel corpo con forza come gomiti, polsi e ginocchia; Nota sferica: circa 1/3 dei pazienti appaiono sotto la pelle delle palline come il marmo, a causa dell'accumulo di grasso, fibra e calcio sulla superficie ossea; I noduli sono colori piccoli, morbidi e scuri che appaiono vicino al tallone quando si trovano e scompare quando il piede è sollevato, il che può causare dolore.

Nel cuore: il furgone mitral è abbastanza comune.

La gravità dei sintomi è molto diversa da una persona all'altra. Alcune persone hanno la sindrome di Ehlers-Danlos con articolazioni troppo flessibili, ma pochi o nessun sintomo della pelle.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Sindrome che colpisce sia uomini che donne di tutte le razze del mondo, l'incidenza della malattia non è stata accurata, ma è stimata a 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Lifestyle e misure domestiche possono aiutare a superare la sindrome di Ehlers -Danlos:

Seleziona gli sport appropriati: evita gli antagonisti, il sollevamento pesi e le attività che aumentano il rischio di lesioni. Ridurre al minimo lo stress sui fianchi, le ginocchia e le caviglie possono essere causate dalla corsa, dall'arrampicata delle scale o dall'esercizio del ritmo. Masticazione di gomme, cibo duro o ghiaccio freddo. Occasionalmente chiudi la bocca per appoggiare la mascella. Il violino o il piano sono opzioni più sicure e trarranno vantaggio dalla flessibilità delle mani.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

La diagnosi si basa sui suddetti sintomi e sulla storia familiare del paziente. In molti casi, non ci sono sintomi tipici di un corpo specifico, quindi sono spesso diagnosticati erroneamente. Sintomi clinici come articolazioni liquide e proprietà cutanee anormali insieme alla storia familiare, possono aiutare a diagnosticare i pazienti con Ehlers - Sindrome Danlos .

Test specializzati come la biopsia cutanea possono diagnosticare alcune forme di sindrome come vasi sanguigni, articolazioni e pelle. Se una coppia ha un bambino con questa sindrome, la probabilità della malattia del bambino successivo dipende da come il bambino ha precedentemente sofferenza e i genitori possono essere simili o no. .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Non vi è alcun trattamento per la sindrome di ehlers-danlos , ma il trattamento può aiutare a controllare i sintomi e prevenire altre complicazioni.

farmaci: il medico può prescrivere i seguenti casi:

Dolore: se gli antidolorifici non prescritti come l'ibuprofene e il sodio naprossene non funzionano. Il medico può prescrivere antidolorifici più forti per aiutare a controllare il dolore muscolare e articolare. Potrebbe essere possibile ridurre la pressione sui vasi sanguigni mantenendo bassa pressione sanguigna. Gli esercizi per rafforzare i muscoli intorno alle articolazioni possono aiutare le articolazioni più stabili. I medici fisici possono anche raccomandare l'uso di parentesi graffe progettate per aiutare a prevenire il secchio delle articolazioni.

Chirurgia e altre procedure: in alcuni casi si raccomanda la chirurgia per riparare i giunti danneggiati a causa della posizione errata. Tuttavia, la pelle e il tessuto connettivo dell'articolazione interessata potrebbero non guarire dopo l'intervento chirurgico.

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