Ehlers-danlos syndrome

[Benh]의 질병 개요

ehlers-danlos 증후군 은 결합 조직-메인으로 피부, 관절 및 혈관에 영향을 미치는 유전 적 장애 그룹입니다. 결합 조직은 복잡한 단백질 세트 및 신체의 내부 구조에 강도와 탄성을 제공하는 많은 다른 물질입니다.

ehlers-danlos 증후군을 가진 사람들 는 종종 유연한 관절과 스트레칭되고 깨지기 쉬운 피부를 가지고 있습니다. 피부가 바늘을 유지하기에 충분히 강하지 않기 때문에 스티치해야 할 상처가 있으면 어려워집니다.

혈관의 Ehlers-Danlos 증후군이라고 불리는이 장애의 더 심각한 형태는 혈관, 장벽 또는 자궁벽을 유발할 수 있습니다. Ehlers-Danlos가있는 경우 혈관이 있다면 결혼하기 전에 유전자 전문가와 상담해야합니다.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

다른 형태의 Ehlers-Danlos 증후군은 여러 가지 다른 유전 적 원인과 관련이 있으며, 일부는 부모에서 어린이로 물려받습니다. 가장 일반적인 형태의 Ehlers-Danlos 증후군이 있다면, 그 유전자 기회의 50%가 각 어린이에게 전달됩니다.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

ehlers –Danlos 증후군 의 증상 :

  • 관절은 너무 유연합니다. 조인트를 매우 느슨하게 유지하는 결합 조직으로 인해 관절은 정상적인 움직임 범위를 뛰어 넘을 수 있습니다. 작은 관절은 큰 관절보다 더 많은 영향을받습니다. 코 끝을 만질 수 있도록 혀 끝을 만질 수도 있습니다. 신체 표면에서 약간의 피부를 끌어 당길 수 있고, 오래된 위치로 돌아갑니다. 피부는 또한 벨벳처럼 특히 부드럽고 매끄 럽습니다. 피부는 얇기 때문에 특히 고전적인 몸에서 긁기 쉽습니다. 아래 정맥을 보는 것은 너무 얇습니다. 피부가 지나치게 뻗어 있다면 방출 후에도 여전히 정상으로 돌아올 가능성이 높습니다. 의사는 종종 목, 팔꿈치 피부 또는 무릎의 스트레칭을 테스트합니다. 몸은 턱, 이마, 팔꿈치, 무릎 및 다리와 같은 외상에 취약합니다. 환자의 흉터는 종종 피부 주름이 많습니다. 눈 양쪽의 대칭 피부는 때때로 코로 팽창합니다. 가짜 종양; 2-3cm 자궁 근종은 팔꿈치, 손목 및 무릎과 같은 힘으로 몸에 나타납니다. 구형 참고 : 환자의 약 1/3은 뼈 표면에 지방과 섬유질의 축적으로 인해 대리석과 같은 공의 피부 아래에 나타납니다. 결절은 작고 부드럽고 어두운 색상으로 발을 올릴 때 서서 사라질 때 발 뒤꿈치 근처에 나타나서 통증을 유발할 수 있습니다. 
  • 심장에서 : 승모판은 매우 일반적입니다.
  • 증상의 심각성은 한 사람마다 매우 다릅니다. 어떤 사람들은 너무 유연한 관절을 가진 ehlers-danlos 증후군이 있지만 피부 증상은 거의 없거나 전혀 없습니다.

    People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

    전 세계 모든 인종의 남녀 모두에게 영향을 미치는 증후군은 질병의 발생률이 정확하지는 않지만 1/5000으로 추정됩니다.

    Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

    라이프 스타일과 가정 조치는 ehlers -danlos 증후군을 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다 :

  • 적절한 스포츠 선택 : 부상의 위험을 증가시키는 길항제, 역도 및 활동을 피하십시오. 엉덩이, 무릎 및 발목에 대한 스트레스를 최소화하면 계단을 오르거나 리듬을 운동함으로써 발생할 수 있습니다. 껌, 단단한 음식 또는 차가운 얼음. 때때로 입을 닫아 턱을 쉬십시오. 바이올린 또는 피아노는 더 안전한 옵션이며 손의 유연성을 활용합니다.
  • Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

    진단은 앞서 언급 한 증상과 환자의 가족력에 기초합니다. 대부분의 경우 특정 신체의 전형적인 증상은 없으므로 종종 잘못 진단됩니다. 액체 관절 및 비정상적인 피부 특성과 가족력과 같은 임상 증상은 ehlers -Danlos 증후군 환자를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

    피부 생검과 같은 특수 검사는 혈관, 관절 및 피부와 같은 일부 형태의 증후군을 진단 할 수 있습니다. 부부 가이 증후군을 앓고있는 아이가 있다면, 다음 아동의 질병의 확률은 아이가 이전에 고통을 겪고있는 방법에 달려 있으며 부모는 비교적 진단, 정체성, 컴퓨터 화 금기 또는 자기 공명 영상 (MRI)에 의존합니다. . 

    Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

    ehlers-danlos 증후군 에 대한 치료법은 없지만 치료는 증상을 조절하고 다른 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

    약물 : 의사는 다음과 같은 경우를 처방 할 수 있습니다.

  • 통증 : 이부프로펜 및 나트 록센 나트륨과 같은 비 배출 된 진통제가 작동하지 않는 경우. 의사는 근육과 관절 통증을 조절하기 위해 더 강한 진통제를 처방 할 수 있습니다. 저혈압을 유지하여 혈관의 압력을 줄일 수 있습니다. 관절 주변의 근육을 강화하기위한 운동은 관절이 더 안정적으로 도움이 될 수 있습니다. 물리 의사는 또한 관절통을 예방하도록 설계된 버팀대를 사용하는 것이 좋습니다.

    수술 및 기타 절차 : 몇 가지 경우, 잘못된 위치로 인해 손상된 관절을 복구하는 데 수술이 권장됩니다. 그러나, 영향을받는 관절의 피부 및 결합 조직은 수술 후 치유되지 않을 수 있습니다.

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