Ehlers-danlos syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Ehlers-Danlos Syndrome adalah sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi kulit tisu, sendi dan saluran darah. Tisu penghubung adalah satu set protein yang kompleks dan banyak bahan lain yang memberikan kekuatan dan keanjalan untuk struktur dalaman badan.

Orang yang mempunyai Ehlers-Danlos Syndrome sering mempunyai sendi fleksibel yang berlebihan dan kulit yang rapuh. Ini menjadi sukar jika terdapat luka yang perlu dijahit kerana kulit tidak cukup kuat untuk menjaga jahitan.

Bentuk yang lebih serius dalam gangguan ini, yang dipanggil sindrom Ehlers-Danlos dari saluran darah, boleh menyebabkan saluran darah, dinding usus atau dinding rahim. Sekiranya terdapat Ehlers-Danlos, saluran darah, harus berbincang dengan pakar genetik sebelum ingin berkahwin.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Bentuk sindrom Ehlers-Danlos yang berbeza berkaitan dengan banyak sebab genetik yang berbeza, ada yang diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya bentuk sindrom Ehlers-Danlos yang paling biasa, 50% peluang gen itu akan dipindahkan ke setiap kanak-kanak.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Gejala dalam Ehlers -Danlos Syndrome adalah perkara biasa:

Sendi terlalu fleksibel: disebabkan oleh tisu penghubung yang memegang sendi sangat longgar, sendi boleh bergerak melampaui julat pergerakan biasa. Sendi kecil lebih terjejas daripada sendi besar. Ia juga mungkin menyentuh hujung lidah untuk menyentuh hujung hidung anda. Boleh menarik sedikit kulit keluar dari permukaan badan, ia akan kembali ke kedudukan lama. Kulit juga terasa lembut dan licin seperti beludru. Kerana kulit nipis, mudah untuk menggaru, terutama dalam badan klasik. Ia sangat nipis untuk melihat urat di bawah. Sekiranya kulit terlalu diregangkan, ia masih akan kembali normal selepas melepaskannya. Doktor sering menguji peregangan di leher, kulit siku atau lutut. Tubuh terdedah kepada trauma seperti dagu, dahi, siku, lutut dan kaki bawah. Parut pada pesakit sering mempunyai banyak kedutan kulit; Kulit simetri di kedua -dua belah mata dan kadang -kadang berkembang ke hidung; tumor palsu; Fibroid 2-3cm muncul di dalam badan dengan kekuatan seperti siku, pergelangan tangan dan lutut; Nota sfera: Kira -kira 1/3 pesakit muncul di bawah kulit bola seperti marmar, kerana pengumpulan lemak dan serat dan kalsium pada permukaan tulang; Nodul adalah warna kecil, lembut, gelap yang muncul berhampiran tumit ketika berdiri dan hilang ketika kaki dibangkitkan, yang dapat menyebabkan kesakitan.

Di dalam hati: van mitral adalah biasa,.

Keparahan gejala sangat berbeza dari satu orang ke yang lain. Sesetengah orang mempunyai sindrom Ehlers-Danlos dengan sendi yang terlalu fleksibel, tetapi sedikit atau tiada gejala kulit.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Sindrom yang mempengaruhi kedua -dua lelaki dan wanita dari semua kaum di dunia, kejadian penyakit ini tidak tepat, tetapi dianggarkan pada 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Langkah -langkah gaya hidup dan rumah dapat membantu mengatasi sindrom Ehlers -Danlos:

Pilih sukan yang sesuai: Elakkan antagonis, angkat berat dan aktiviti yang meningkatkan risiko kecederaan. Meminimumkan tekanan pada pinggul, lutut dan pergelangan kaki boleh disebabkan oleh berlari, memanjat tangga atau menjalankan irama. Mengunyah gula -gula, makanan keras atau ais sejuk. Kadang -kadang menutup mulut anda untuk berehat rahang anda. Violin atau piano adalah pilihan yang lebih selamat dan akan memanfaatkan fleksibiliti tangan.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Diagnosis didasarkan pada gejala yang disebutkan di atas dan sejarah keluarga pesakit. Dalam banyak kes, tidak ada gejala tipikal badan tertentu, jadi mereka sering tidak didiagnosis. Gejala klinikal seperti sendi cecair dan sifat kulit yang tidak normal bersama -sama dengan sejarah keluarga, boleh membantu mendiagnosis pesakit dengan Ehlers - Danlos Syndrome .

Ujian khusus seperti biopsi kulit boleh mendiagnosis beberapa bentuk sindrom seperti saluran darah, sendi dan kulit. Sekiranya pasangan mempunyai anak dengan sindrom ini, kebarangkalian penyakit kanak -kanak yang akan datang bergantung kepada bagaimana kanak -kanak sebelumnya menderita dan ibu bapa boleh sama atau tidak. .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Tidak ada rawatan untuk sindrom Ehlers-Danlos , tetapi rawatan dapat membantu mengawal gejala dan mencegah komplikasi lain.

Dadah: Doktor boleh menetapkan kes-kes berikut:

Kesakitan: Jika ubat penahan sakit yang tidak ditetapkan seperti ibuprofen dan naproxen natrium tidak berfungsi. Doktor boleh menetapkan ubat penahan sakit yang lebih kuat untuk membantu mengawal kesakitan otot dan sendi. Ia mungkin untuk mengurangkan tekanan pada saluran darah dengan mengekalkan tekanan darah rendah. Latihan untuk menguatkan otot -otot di sekeliling sendi dapat membantu sendi lebih stabil. Doktor fizikal juga boleh mengesyorkan penggunaan pendakap yang direka untuk membantu mencegah baldi sendi.

Pembedahan dan prosedur lain: Dalam beberapa kes, pembedahan disyorkan untuk membaiki sendi yang rosak kerana kedudukan yang salah. Walau bagaimanapun, kulit dan tisu penghubung sendi yang terjejas mungkin tidak sembuh selepas pembedahan.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.