Ehlers-danlos syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół

Ehlers-Danlos jest grupą zaburzeń genetycznych wpływających na tkankę łączną, stawu i naczynia krwionośne. Tkanka łączna jest złożonym zestawem białek i wielu innych substancji, które zapewniają siłę i elastyczność dla wewnętrznych struktur ciała.

Osoby z zespołem ehlers-danlos często mają nadmierne elastyczne stawy i rozciągniętą, kruchą skórę. Staje się to trudne, jeśli istnieje rana, którą należy zszywać, ponieważ skóra nie jest wystarczająco mocna, aby zachować szwy.

Bardziej poważna postać tego zaburzenia, zwana zespołem Ehlers-Danlos naczyń krwionośnych, może powodować naczynia krwionośne, ściany jelitowe lub ściany macicy. Jeśli istnieje naczynie krwionośne Ehlers-Danlos, powinien porozmawiać z ekspertami genetycznymi, zanim chcieli wziąć ślub.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Różne formy zespołu Ehlersa-Danlosa są związane z wieloma różnymi przyczynami genetycznymi, niektóre są dziedziczone od rodziców do dzieci. Jeśli najczęstsze formy zespołu Ehlersa-Danlosa, 50% tej szansy genu zostanie przeniesionych do każdego dziecka.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Objawy u ehlers –Danlos Syndrom są powszechne:

Połączenia są zbyt elastyczne: ze względu na tkankę łączącą, która utrzymuje stawy bardzo luźne, złącza może wyjść poza normalny zakres ruchu. Małe stawy są bardziej dotknięte niż duże stawy. Możliwe jest również dotknięcie czubka języka, aby dotknąć czubka nosa. Może wyciągnąć trochę skóry z powierzchni ciała, odwróci się do starej pozycji. Skóra jest również szczególnie miękka i gładka jak aksamit. Ponieważ skóra jest cienka, łatwo ją zarysować, szczególnie w klasycznym ciele. Jest tak cienkie, aby zobaczyć poniższe żyły. Jeśli skóra jest nadmiernie rozciągnięta, nadal może powrócić do normy po jej zwolnieniu. Lekarze często testują rozciąganie w szyi, skórze łokciowym lub kolan. Ciało jest podatne na uraz, taki jak podbródek, czoło, łokcie, kolana i dolne nogi. Blizny u pacjentów często mają wiele zmarszczek skóry; symetryczna skóra po obu stronach oczu, a czasem rozszerzają się do nosa; fałszywe guzy; Fibroidy 2-3 cm pojawiają się w ciele z siłą, taką jak łokcie, nadgarstki i kolana; Uwaga sferyczna: Około 1/3 pacjentów pojawia się pod skórą piłek takich jak marmur, z powodu gromadzenia się tłuszczu i błonnika i wapnia na powierzchni kości; Guzki są małe, miękkie, ciemne kolory, które pojawiają się w pobliżu pięty, gdy stoją i znikają, gdy stopa jest podniesiona, co może powodować ból.

W sercu: Van Mitral jest dość powszechny.

Nasilenie objawów różni się bardzo od jednej osoby do drugiej. Niektóre osoby mają zespół Ehlers-Danlos ze zbyt elastycznymi stawami, ale niewiele objawów skóry lub żadnej.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Zespół

Wpływ zarówno mężczyzn, jak i kobiet wszystkich ras na świecie, częstość występowania choroby nie była dokładna, ale szacuje się na 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Styl życia i środki domowe mogą pomóc przezwyciężyć zespół ehlers -danlos:

Wybierz odpowiednie sport: Unikaj antagonistów, podnoszenia ciężarów i czynności, które zwiększają ryzyko obrażeń. Minimalizowanie stresu bioder, kolan i kostek może być spowodowane bieganiem, wspinaniem się po schodach lub ćwiczeniem rytmu. Guma do żucia, twarde jedzenie lub zimny lód. Od czasu do czasu zamknij usta, aby odpocząć. Skrzypce lub fortepian są bezpieczniejszymi opcjami i wykorzystają elastyczność rąk.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Diagnoza opiera się na wyżej wymienionych objawach i historii rodzinie pacjenta. W wielu przypadkach nie ma typowych objawów określonego ciała, więc często są one błędnie zdiagnozowane. Objawy kliniczne, takie jak stawy ciekłe i nieprawidłowe właściwości skóry wraz z historią rodziny, mogą pomóc w diagnozowaniu pacjentów z ehlers - zespołem Danlosa .

Specjalistyczne testy, takie jak biopsja skóry, mogą zdiagnozować niektóre formy zespołu, takie jak naczynia krwionośne, stawy i skóra. Jeśli para ma dziecko z tym zespołem, prawdopodobieństwo choroby następnego dziecka zależy od tego, w jaki sposób dziecko cierpiało, a rodzice może być podobne lub nie.

diagnoza za pomocą echokardiografii, skomputeryzowanych tabu lub rezonansu magnetycznego (MRI) .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Nie ma leczenia zespołu ehlers-danlos , ale leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów i zapobiegania innym powikłaniom.

Leki: lekarz może przepisać następujące przypadki:

Ból: jeśli nieopisane środki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen i naproksen sód, nie działają. Lekarz może przepisać silniejsze środki przeciwbólowe, aby pomóc kontrolować ból mięśni i stawów. Może być możliwe zmniejszenie ciśnienia na naczynia krwionośne poprzez utrzymanie niskiego ciśnienia krwi. Ćwiczenia mające na celu wzmocnienie mięśni wokół stawów mogą pomóc stawom bardziej stabilne. Lekarze fizyczni mogą również zalecić stosowanie aparatów ortodontycznych zaprojektowanych w celu zapobiegania wiadrze stawów.

Operacja i inne procedury: W kilku przypadkach zaleca się operację w celu naprawy uszkodzonych stawów ze względu na niewłaściwą pozycję. Jednak skóra i tkanka łączna dotkniętego stawu mogą nie leczyć się po operacji.

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.