Ehlers-danlos syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de distúrbios genéticos que afetam a pele, articulações e vasos sanguíneos do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é um conjunto complexo de proteínas e muitas outras substâncias que fornecem força e elasticidade para as estruturas internas do corpo.

Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm articulações flexíveis excessivas e pele esticada e frágil. Isso se torna difícil se houver uma ferida que precisa ser costurada porque a pele não é forte o suficiente para manter os pontos.

Uma forma mais grave desse distúrbio, chamada síndrome de Ehlers-Danlos dos vasos sanguíneos, pode causar vasos sanguíneos, paredes intestinais ou paredes uterinas. Se houver ehlers-danlos um vaso sanguíneo, deve conversar com especialistas genéticos antes de querer se casar.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Formas diferentes da síndrome de Ehlers-Danlos estão relacionadas a muitas causas genéticas diferentes, algumas são herdadas de pais para filhos. Se as formas mais comuns da síndrome de Ehlers-Danlos, 50% desse acaso de genes serão transferidas para cada criança.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Os sintomas em ehlers - síndrome de Danlos são comuns:

As juntas são muito flexíveis: devido ao tecido conjuntivo que mantém as juntas muito soltas, a junta pode ir além da faixa de movimento normal. Pequenas articulações são mais afetadas que as articulações grandes. Também é possível tocar a ponta da língua para tocar a ponta do nariz. Pode puxar um pouco de pele para fora da superfície corporal, ela voltará para a posição antiga. A pele também parece particularmente macia e suave como veludo. Como a pele é fina, é fácil arranhar, especialmente no corpo clássico. É tão fino ver as veias abaixo. Se a pele estiver excessivamente esticada, ainda é provável que retorne ao normal após liberá -la. Os médicos costumam testar o alongamento no pescoço, na pele do cotovelo ou no joelho. O corpo é suscetível a trauma, como queixo, testa, cotovelos, joelhos e pernas. Cicatrizes em pacientes geralmente têm muitas rugas da pele; pele simétrica de ambos os lados dos olhos e às vezes se expande para o nariz; tumores falsos; Os fibroides 2-3cm aparecem no corpo com força como cotovelos, pulsos e joelhos; Nota esférica: cerca de 1/3 dos pacientes aparecem sob a pele das bolas como mármore, devido ao acúmulo de gordura e fibra e cálcio na superfície óssea; Os nódulos são pequenos, macios e escuros que aparecem perto do calcanhar quando estão de pé e desaparecendo quando o pé é levantado, o que pode causar dor.

No coração: a van mitral é bastante comum.

A gravidade dos sintomas é muito diferente de uma pessoa para outra. Algumas pessoas têm síndrome de Ehlers-Danlos com articulações muito flexíveis, mas poucos ou nenhum sintoma da pele.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

A síndrome da

afetando homens e mulheres de todas as raças do mundo, a incidência da doença não foi precisa, mas é estimada em 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Estilo de vida e medidas domésticas podem ajudar a superar a síndrome dos ehlers -danlos:

Selecione os esportes apropriados: evite antagonistas, levantamento de peso e atividades que aumentem o risco de lesão. Minimizar o estresse nos quadris, joelhos e tornozelos pode ser causado pela corrida, subindo escadas ou ritmo de exercícios. Goma de mascar, comida duro ou gelo frio. Ocasionalmente, feche a boca para descansar sua mandíbula. Violino ou piano são opções mais seguras e aproveitarão a flexibilidade das mãos.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

O diagnóstico

baseia -se nos sintomas mencionados e no histórico familiar do paciente. Em muitos casos, não há sintomas típicos de um corpo específico, portanto, eles são frequentemente diagnosticados. Sintomas clínicos, como articulações líquidas e propriedades anormais da pele, juntamente com a história da família, podem ajudar a diagnosticar pacientes com ehlers - síndrome de Danlos .

testes especializados, como a biópsia da pele, podem diagnosticar algumas formas de síndrome, como vasos sanguíneos, articulações e pele. Se um casal tem um filho com essa síndrome, a probabilidade da doença da próxima criança depende de como a criança sofreu anteriormente e os pais podem ser semelhantes ou não. .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Não há tratamento para a síndrome de ehlers-Danlos , mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir outras complicações.

medicamentos: o médico pode prescrever os seguintes casos:

Dor: se analgésicos não prescritos como ibuprofeno e naproxeno sódico não funcionarem. O médico pode prescrever analgésicos mais fortes para ajudar a controlar a dor muscular e das articulações. Pode ser possível reduzir a pressão nos vasos sanguíneos, mantendo a pressão arterial baixa. Os exercícios para fortalecer os músculos ao redor das articulações podem ajudar as articulações mais estáveis. Os médicos físicos também podem recomendar o uso de aparelhos projetados para ajudar a prevenir o balde das articulações.

Cirurgia e outros procedimentos: Em alguns casos, é recomendável a cirurgia reparar as juntas danificadas devido à posição errada. No entanto, a pele e o tecido conjuntivo da articulação afetados podem não curar após a cirurgia.

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