Ehlers-danlos syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburări genetice care afectează țesutul conjunctiv-ferm, articulațiile și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv este un set complex de proteine și multe alte substanțe care asigură rezistență și elasticitate pentru structurile interne ale corpului.

Persoanele cu sindromul ehlers-danlos au adesea articulații flexibile excesive și pielea întinsă, fragilă. Acest lucru devine dificil dacă există o rană care trebuie cusută, deoarece pielea nu este suficient de puternică pentru a păstra cusăturile.

O formă mai gravă a acestei tulburări, numită sindromul Ehlers-Danlos al vaselor de sânge, poate provoca vase de sânge, pereți intestinali sau pereți uterini. Dacă există ehlers-danlos un vas de sânge, ar trebui să vorbească cu experții genetici înainte de a dori să se căsătorească.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

diferite forme de sindrom Ehlers-Danlos sunt legate de multe cauze genetice diferite, unele sunt moștenite de la părinți la copii. Dacă cele mai frecvente forme ale sindromului Ehlers-Danlos, 50% din această șansă a genei vor fi transferate fiecărui copil.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Simptomele în ehlers - sindromul Danlos sunt comune:

Îmbinările sunt prea flexibile: datorită țesutului conjunctiv care ține articulațiile foarte libere, articulația se poate deplasa dincolo de intervalul normal de mișcare. Îmbinările mici sunt mai afectate decât îmbinările mari. De asemenea, este posibil să atingeți vârful limbii pentru a atinge vârful nasului. Poate trage puțină piele de pe suprafața corpului, se va întoarce spre vechea poziție. Pielea se simte, de asemenea, deosebit de moale și netedă ca catifeaua. Deoarece pielea este subțire, este ușor de zgâriat, mai ales în corpul clasic. Este atât de subțire să vezi venele de mai jos. Dacă pielea este excesiv de întinsă, este totuși probabil să revină la normal după eliberarea ei. Medicii testează adesea întinzând gâtul, pielea cotului sau genunchiul. Corpul este susceptibil la traume, cum ar fi bărbia, fruntea, coatele, genunchii și picioarele inferioare. Cicatricile la pacienți au adesea o mulțime de riduri ale pielii; pielea simetrică pe ambele părți ale ochilor și uneori se extinde la nas; tumori false; Fibroamele 2-3cm apar în corp cu forță, cum ar fi coatele, încheieturile și genunchii; Notă sferică: Aproximativ 1/3 dintre pacienți apar sub pielea bilelor precum marmura, datorită acumulării de grăsimi și fibre și calciu pe suprafața osoasă; Nodulii sunt culori mici, moi, întunecate, care apar lângă călcâie atunci când stau și dispar atunci când piciorul este ridicat, ceea ce poate provoca durere.

În inimă: autoutilitara mitrală este destul de comună.

Severitatea simptomelor este foarte diferită de la o persoană la alta. Unii oameni au sindromul Ehlers-Danlos cu articulații prea flexibile, dar puține sau deloc simptome ale pielii.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

sindrom care afectează atât bărbații, cât și femeile din toate rasele din lume, incidența bolii nu a fost exactă, dar este estimată la 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

stilul de viață și măsurile la domiciliu pot ajuta la depășirea sindromului Ehlers -danlos:

Selectați sporturile corespunzătoare: evitați antagoniștii, haltere și activități care cresc riscul de rănire. Minimizarea stresului pe șolduri, genunchi și glezne poate fi cauzată de alergare, urcare a scărilor sau de a exercita ritmul. Gumă de mestecat, mâncare tară sau gheață rece. Ocazional închide gura pentru a -ți odihni maxilarul. Vioara sau pianul sunt opțiuni mai sigure și vor profita de flexibilitatea mâinilor.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Diagnosticul se bazează pe simptomele menționate mai sus și pe istoricul familial al pacientului. În multe cazuri, nu există simptome tipice ale unui corp specific, astfel încât acestea sunt adesea diagnosticate greșit. Simptomele clinice, cum ar fi articulațiile lichide și proprietățile anormale ale pielii, împreună cu istoricul familial, pot ajuta la diagnosticarea pacienților cu ehlers - sindromul Danlos .

Testele specializate, cum ar fi biopsia pielii, pot diagnostica unele forme de sindrom, cum ar fi vasele de sânge, articulațiile și pielea. Dacă un cuplu are un copil cu acest sindrom, probabilitatea bolii următorului copil depinde de modul în care copilul a suferit anterior, iar părinții pot fi similari sau nu.

diagnostic prin ecocardiografie, tabuuri computerizate sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Nu există niciun tratament pentru sindromul ehlers-danlos , dar tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor și la prevenirea altor complicații.

Droguri: Medicul poate prescrie următoarele cazuri:

Durere: Dacă analgezicele neprescrise precum Ibuprofen și Naproxen Sodium nu funcționează. Doctorul poate prescrie analgezice mai puternice pentru a ajuta la controlul durerilor musculare și articulare. Poate fi posibilă reducerea presiunii asupra vaselor de sânge, păstrând tensiunea arterială scăzută. Exercițiile pentru întărirea mușchilor din jurul articulațiilor pot ajuta articulațiile mai stabile. Medicii fizici pot recomanda, de asemenea, utilizarea bretelelor concepute pentru a ajuta la prevenirea găleții de articulații.

Chirurgie și alte proceduri: în câteva cazuri, se recomandă o intervenție chirurgicală pentru repararea articulațiilor deteriorate din cauza poziției greșite. Cu toate acestea, pielea și țesutul conjunctiv al articulației afectate pot să nu se vindece după operație.

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.