Ehlers-danlos syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром Элерса-Данлос -это группа генетических нарушений, влияющих на кожу соединительной ткани, суставы и кровеносные сосуды. Соединительная ткань представляет собой сложный набор белков и многих других веществ, которые обеспечивают силу и эластичность для внутренних структур организма.

люди с синдромом Элерса-Данлоса часто имеют чрезмерные гибкие суставы и растянутую хрупкую кожу. Это становится трудным, если есть рана, которую нужно сшить, потому что кожа недостаточно сильна, чтобы сохранить швы.

более серьезная форма этого расстройства, называемое синдромом Элерс-Данлос из кровеносных сосудов, может вызвать кровеносные сосуды, стенки кишечника или стенки матки. Если есть кровеносный сосуд Ehlers-Danlos, должен поговорить с генетическими экспертами, прежде чем захотеть выйти замуж.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Различные формы синдрома Элерса-Данлос связаны со многими различными генетическими причинами, некоторые из них унаследованы от родителей к детям. Если наиболее распространенные формы синдрома Элерса-Данлоса, 50% от этого генового шанса будут переданы каждому ребенку.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Симптомы при ehlers -Danlos Syndrome распространены:

Суставы слишком гибкие: из -за соединительной ткани, которая удерживает суставы очень свободно, сустав может выйти за пределы нормального диапазона движения. Небольшие суставы больше влияют, чем большие суставы. Также можно коснуться кончика языка, чтобы коснуться кончика носа. Может вытащить немного кожи с поверхности тела, он повернет обратно в старое положение. Кожа также кажется особенно мягкой и гладкой, как бархат. Поскольку кожа тонкая, ее легко поцарапать, особенно в классическом теле. Это так тонкое, чтобы увидеть вены ниже. Если кожа чрезмерно растянута, она все еще может вернуться к нормальной жизни после ее выпуска. Врачи часто проверяют растяжение в шее, коже локтя или колена. Тело восприимчиво к травме, такой как подбородок, лоб, локти, колени и нижние ноги. Шрамы у пациентов часто имеют много кожных морщин; симметричная кожа по обе стороны глаз, а иногда и расширяется до носа; поддельные опухоли; Миома 2-3 см появляется в теле с силой, такой как локти, запястья и колени; Сферическая примечание: около 1/3 пациентов появляются под кожей шариков, таких как мрамор, из -за накопления жира и клетчатки и кальция на поверхности кости; Узелки - это маленькие, мягкие, темные цвета, которые появляются рядом с пяткой, когда стоя и исчезают, когда нога поднимается, что может вызвать боль.

В сердце: митральный фургон довольно распространен.

Тяжесть симптомов сильно отличается от одного человека к другому. У некоторых людей синдром Элерса-Данлоса со слишком гибкими суставами, но мало или нет симптомов кожи.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Синдром, затрагивающий как мужчин, так и женщин всех рас в мире, частота заболевания не была точной, но оценивается в 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Образ жизни и домашние меры могут помочь преодолеть синдром Элеров -данлос:

Выберите соответствующий спорт: избегайте антагонистов, тяжелой атлетики и деятельности, которые увеличивают риск травм. Минимизация стресса на бедрах, коленях и лодыжках может быть вызвана бегом, подъемом по лестнице или упражнениям ритма. Жевательная резинка, твердая пища или холодный лед. Иногда закрывайте рот, чтобы отдохнуть челюсть. Скрипка или фортепиано являются более безопасными вариантами и воспользуются гибкостью рук.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Диагноз основан на вышеупомянутых симптомах и семейном анамнезе пациента. Во многих случаях нет типичных симптомов определенного тела, поэтому их часто ошибочно диагностируется. Клинические симптомы, такие как жидкие суставы и аномальные свойства кожи, наряду с семейным анамнезом, могут помочь диагностировать пациентов с ehlers - синдромом Данлоса .

Специализированные тесты, такие как биопсия кожи, могут диагностировать некоторые формы синдрома, такие как кровеносные сосуды, суставы и кожа. Если у пары есть ребенок с этим синдромом, вероятность болезни следующего ребенка зависит от того, как ребенок ранее страдает, а родители могут быть одинаковыми или нет.

Диагностика по эхокардиографии, компьютеризированные табу или магнитно -резонансную томографию (МРТ) Полем

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Не существует лечения синдрома ehlers-danlos , но лечение может помочь контролировать симптомы и предотвратить другие осложнения.

Препараты: врач может назначать следующие случаи:

боль: если неописанные обезболивающие, такие как ибупрофен и напроксен натрия, не работают. Врач может назначить более сильные обезболивающие, чтобы помочь контролировать боль и боли в суставах. Может быть возможно снизить давление на кровеносные сосуды, сохраняя низкое кровяное давление. Упражнения для укрепления мышц вокруг суставов могут помочь суставам более стабильными. Физические врачи могут также рекомендовать использовать брекеты, предназначенные для предотвращения ведра суставов.

Хирургия и другие процедуры: в некоторых случаях рекомендуется операция по восстановлению поврежденных суставов из -за неправильной позиции. Однако кожа и соединительная ткань пораженного сустава могут не заживать после операции.

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.