Ehlers-danlos syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Синдром Елерс-Данлоса -група генетичних розладів, що впливають на шкіру сполучної тканини, суглоби та судини. Сполучна тканина - це складний набір білків та багатьох інших речовин, які забезпечують міцність та еластичність для внутрішніх структур організму.

люди з синдромом ehlers-danlos часто мають надмірні гнучкі суглоби та розтягнута крихка шкіра. Це стає важким, якщо є рана, яку потрібно зшити, оскільки шкіра недостатньо сильна, щоб зберегти стібки.

Більш серйозна форма цього розладу, що називається синдромом кровоносних судин Елерс-Данлоса, може викликати судини, кишкові стінки або стінки матки. Якщо є Елерс-Данлос кровоносна судина, слід поговорити з генетичними експертами, перш ніж хотіти одружитися.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Різні форми синдрому Елерс-Данлоса пов'язані з багатьма різними генетичними причинами, деякі успадковуються від батьків до дітей. Якщо найпоширеніші форми синдрому Елерс-Данлоса, 50% цього шансів гена буде передано кожній дитині.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Симптоми в ehlers - синдром Данлоса є поширеними:

4 Невеликі суглоби більше уражених, ніж великі суглоби. Також можна торкнутися кінчика язика, щоб торкнутися кінчика носа. Можна витягнути трохи шкіри з поверхні тіла, вона повернеться до старого положення. Шкіра також відчуває себе особливо м’якою і гладкою, як оксамитовий. Оскільки шкіра тонка, її легко подряпати, особливо в класичному тілі. Це так тонко, щоб побачити вени внизу. Якщо шкіра надмірно розтягнута, вона все ще може повернутися до норми після її звільнення. Лікарі часто перевіряють розтягнення в шию, ліктьовій шкірі або коліні. Тіло сприйнятливе до травми, таких як підборіддя, лоб, лікті, коліна та нижні ноги. Шрами у пацієнтів часто мають багато шкірних зморшок; симетрична шкіра з обох боків очей і іноді розширюється до носа; підроблені пухлини; В тілі з’являються фіброми 2-3 см з силою, такими як лікті, зап’ястя та коліна; Сферична примітка: Близько 1/3 пацієнтів з’являється під шкірою кульок, як мармур, через накопичення жиру та клітковини та кальцію на поверхні кісток; Вузлики невеликі, м’які, темні кольори, які з’являються біля п’ятки, коли стоять і зникають, коли піднята стопа, що може викликати біль.

В серці: мітральний фургон є досить поширеним.

Вираженість симптомів сильно відрізняється від однієї людини до іншої. Деякі люди мають синдром Елерс-Данлоса з занадто гнучкими суглобами, але мало або відсутні симптоми шкіри.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Синдром, що впливає на чоловіків, так і жінок усіх рас у світі, частота захворювання не була точною, але оцінюється в 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Виберіть відповідний спорт: уникайте антагоністів, важкої атлетики та діяльності, що збільшують ризик травм. Мінімізація стресу на стегнах, колінах та щиколотках може бути викликана бігом, сходженням сходів або фізичними вправами. Жування гумки, жорстка їжа або холодний лід. Іноді закрийте рот, щоб відпочити щелепу. Скрипка або фортепіано є більш безпечними варіантами і скористаються гнучкістю рук.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Діагностика заснована на вищезгаданих симптомах та сімейному анамнезі пацієнта. У багатьох випадках типового симптомів конкретного тіла немає, тому вони часто неправильно діагностуються. Клінічні симптоми, такі як рідкі суглоби та аномальні властивості шкіри разом із сімейним анамнезом, можуть допомогти діагностувати пацієнтів із ehlers - синдром Данлоса .

Спеціалізовані тести, такі як біопсія шкіри, можуть діагностувати деякі форми синдрому, такі як судини, суглоби та шкіра. Якщо пара має дитину з цим синдромом, ймовірність хвороби наступної дитини залежить від того, як дитина раніше страждає, і батьки можуть бути подібними чи ні.

діагностика ехокардіографією, комп’ютеризованими табу або магнітними резонансними зображеннями (МРТ) .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Немає лікування синдрому ehlers-danlos , але лікування може допомогти контролювати симптоми та запобігти іншим ускладненням.

препарати: лікар може призначити наступні випадки:

Біль: Якщо не виписані знеболюючі препарати, такі як ібупрофен та натрій Напроксен, не працюють. Лікар може призначити сильніші знеболюючі засоби, щоб допомогти контролювати м’язові та суглобові болі. Можливо, можна зменшити тиск на судини, зберігаючи низький кров'яний тиск. Вправи на зміцнення м’язів навколо суглобів можуть допомогти суглобам більш стійкі. Фізичні лікарі також можуть рекомендувати використовувати брекети, розроблені для запобігання відро суглобів.

Хірургія та інші процедури: У кількох випадках хірургічне втручання рекомендується відновити пошкоджені суглоби через неправильне положення. Однак шкіра та сполучна тканина ураженого суглоба можуть не заживати після операції.

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.