Fragile X syndrome

نظرة عامة على [بنه]

ما هي متلازمة X الهشة؟

متلازمة X الهشة ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة الكروموسومات المكسورة ، متلازمة demated x الكروموسومات - هو مرض الاضطراب المرتبط وراثياً بالكروموسومات الجنسية X ، مما يؤثر بشكل خطير على التطور العقلي والضعف المعرفي . يسبب المرض عيوب النمو والذكاء في المرضى.

متلازمة X الهشة هي سبب وراثي للإعاقات الذهنية. لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة X الهشة العديد من مشاكل التعلم والتطور البيولوجي والمشاكل الاجتماعية والسلوكية. هذا هو أمراض مدى الحياة ، ويمكن أن يعيش عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بشكل مستقل.

Causes of Fragile X syndrome's disease

سبب هشة x متلازمة يرجع إلى عيب في جين FMR1 الموجود على الكروموسومات X. يحدث الترويج على جين FMR1 الذي يسبب تشوهات في إنتاج نوع واحد. Protein plays an important role in the nervous system function. This protein deficiency produces symptoms of Fragile X syndrome. The disease affects more men in women because in men with 1 chromosome X, 1 chromosome Y and women have 2 chromosomes. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

أعراض متلازمة X الهشة للرجال أكثر حدة من النساء. أعراض متلازمة X الهشة شائعة في الأطفال الصغار مثل:

  • الأطفال الصغار بطيئون في تطوير الأعصاب ، ويستغرقون وقتًا أطول لتطوير الأعصاب ، وتعلم كيفية المشي ، والجلوس ، والتحدث ، وفهم لغة الجسد من الأشخاص العاديين
  • يتطور الذكاء ببطء ، والأطفال الذين يعانون من التعلم الفقراء ، المهارات الفكرية ، والصعوبات في تلقي مهارات جديدة.
  • الأطفال الذين يعانون من متلازمة X الهشة لديهم أيضًا القلق والخوف والتلعثم والتوحد. بالإضافة إلى ذلك ، لدى الأطفال أيضًا فرط النشاط المفرط ، لا يحبون التواصل مع العيون ، لا يحبون لمس الآخرين.

    • للبالغين ، يمكن مواجهة الأعراض مثل:

  • الاكتئاب ، القلق ، التشنجات ، الحزن ، صعوبة في النوم ، التذمر.
  • بعض المظاهر الجسدية الشائعة مثل: باطن مسطحة ؛ الأذنين ، الذقن ، جبين جذب. يستمر الوجه ...

    • People at risk for Fragile X syndrome's disease

    متلازمة X الهشة هي مرض أكثر شيوعًا في كل من الرجال والنساء ، والذي يؤثر على الرجال أكثر من النساء.

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    التشخيص تجمع متلازمة X الهشة بين الفحص السريري مع الاختبارات التشخيصية. أفضل سن تشخيصية في الأولاد يتراوح بين 35 و 37 شهرًا ، في الفتيات 40 شهرًا.

  • الفحص السريري يحدد أعراض متلازمة X الهشة. سيحدد المتخصص الأعراض السريرية التي يعانيها المريض من التطور الفكري والعقلي. مادة المريض لإعطاء التشخيص المناسب.

    • اختبار الدم ، اختبار الحمض النووي ، اختبار الجينات للتشوهات على جين FMR1 وبالتالي إعطاء تشخيص دقيق لاتخاذ العلاج المبكر والفعال. >

  • أداء تقنيات تشخيص الصور: يساعد على التحقق من تطوير الوكالات في متلازمة X الهشة. هذه الطريقة لا تساعد فقط على التشخيص ولكنها تساعد أيضًا في تقييم مستوى المرض.

    • Fragile X syndrome's disease treatments

    متلازمة X الهشة ليس لها علاج. يحتاج علاج متلازمة X الهشة إلى مساعدة الأسرة والمجتمع. الهدف من العلاج هو مساعدة المرضى الذين يعانون من حياة أفضل من خلال التدابير التالية:

  • مساعدة المرضى على تعلم مهارات الاتصال الأساسية والتواصل الاجتماعي واستخدام اللغة. التعليم الخاص والوقاية من المظاهر المفرطة النشاط ، التحفيز المفرط على القضايا السلوكية.

    • اتخاذ تدابير للعلاج الطبيعي لمساعدة الأطفال على التطور جسديًا بمساعدة الأسرة والأصدقاء والمجتمع.

  • علاج الأدوية على القلق والاكتئاب للمرضى.
  • تحتاج متلازمة هشة X إلى معالجتها ومراقبتها مدى الحياة. الامتثال لتعليمات طبيبك في عملية العلاج أمر مهم للغاية وذات مغزى لتحقيق أعلى كفاءة. يحتاج المرضى إلى التحقق بشكل دوري بعد العلاج في الوقت المناسب وأفضل علاج فعال.

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية