Fragile X syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Co je křehký syndrom X?

Fragile X syndrom, také známý jako chromozomální rozbitý syndrom, syndrom demetovaný x chromozomy - je onemocnění poruchy geneticky spojené pohlavní chromozomy x, vážně ovlivňující mentální vývoj a kognitivní poškození, vážně ovlivňující mentální vývoj a zhoršení zhoršení. . Onemocnění způsobuje vady vývoje a inteligence u pacientů.

Fragile X Syndrom je genetickou příčinou mentálního postižení. Pacienti se syndromem křehkého X mají mnoho problémů s učením, biologickým vývojem, sociálním a behaviorálním problémům. Toto je celoživotní patologie, jen velmi málo lidí s tímto syndromem může žít samostatně.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Příčina syndromu křehkého X je způsobena defektem genu FMR1 přítomného na X chromozomech X. Pro propagaci se vyskytuje na genu FMR1, který způsobuje abnormality při produkci 1 typu. Protein hraje důležitou roli ve funkci nervového systému. Tento nedostatek proteinu vytváří příznaky křehkého syndromu X. Tato onemocnění postihuje více mužů u žen, protože u mužů s 1 chromozomem X, 1 chromozom Y a ženy mají 2 chromozomy. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Příznaky křehkého syndromu X u mužů jsou závažnější než ženy. Příznaky syndromu křehkého X jsou běžné u malých dětí, jako například:

Malé děti pomalu rozvíjejí nervy, věnují více času na vývoj nervů, naučí se chodit, sedět, mluvit, rozumět řeči těla než normální lidé

Inteligence se pomalu vyvíjí, děti se špatným učením, Intelektuální dovednosti, potíže při přijímání nových dovedností.

Děti s křehkým syndromem X mají také úzkost, strach, koktání a autismus. Kromě toho mají děti také nadměrnou hyperaktivitu, nerad komunikují s očima, neradi se dotýkají ostatních.

U dospělých se může setkat s příznaky, jako například:

Deprese, úzkost, křeče, smutek, potíže se spánkem, koktáním.

Některé běžné fyzické projevy, jako jsou: ploché podrážky; uši, brada, čelo vyčnívající; Tvář trvá ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Syndrom křehkého X je nemoc, která je častější jak u mužů, tak u žen, které postihuje muže více než ženy.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnóza Fragile X Syndrom kombinuje klinické vyšetření spolu s diagnostickými testy. Nejlepší diagnostický věk u chlapců je od 35 do 37 měsíců ve věku 40 měsíců.

Klinické vyšetření určuje příznaky křehkého syndromu X. Specialista určí klinické příznaky, které pacient trpí intelektuálním a mentálním vývojem. Látka pacienta k poskytnutí vhodné diagnózy.

krevní test, test DNA, testování genů na abnormality na genu FMR1, čímž poskytuje přesnou diagnózu, aby se včasné a účinné léčby. >

Provádění diagnostických technik obrazu: Pomáhá kontrolovat a vyhodnotit vývoj agentur v syndromu křehkého X. Tato metoda nejen pomáhá diagnostice, ale také pomáhá posoudit úroveň onemocnění.

Fragile X syndrome's disease treatments

Syndrom křehkého X nemá žádnou léčbu. Léčba syndromu křehkého X potřebuje pomoc rodiny a společnosti. Cílem léčby je pomoci pacientům s lepším životem následujícími opatřeními:

Pomozte pacientům naučit se základní komunikační dovednosti, sociální komunikaci a používání jazyka. Zvláštní vzdělávání a prevence hyperaktivních projevů, nadměrná stimulace v otázkách chování.

Přijměte opatření na fyzikální terapii, aby dětem pomohli fyzicky rozvíjet s pomocí rodiny, přátel a společnosti.

Léčba léků na úzkost a depresi u pacientů.

Syndrom křehkého X je třeba ošetřit a monitorovat po celý život. Dodržování pokynů vašeho lékaře v procesu léčby je velmi důležité a smysluplné k dosažení nejvyšší účinnosti. Pacienti musí po léčbě pravidelně kontrolovat včasnou a nejlepší efektivní léčbu.

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.