Fragile X syndrome

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Was ist das fragile X -Syndrom?

fragiles X -Syndrom, auch als Chromosomal gebrochenes Syndrom bekannt, -Syndrom -Atexchromosomen - ist eine genetisch verbundene Geschlechtchromosomen X . Die Krankheit führt zu Entwicklungsfehlern und Intelligenz bei Patienten.

fragiles X -Syndrom ist eine genetische Ursache für geistige Behinderungen. Patienten mit fragilem X -Syndrom haben viele Probleme im Lernen, biologische Entwicklung, soziale und Verhaltensprobleme. Dies ist eine lebenslange Pathologie, nur sehr wenige Menschen mit diesem Syndrom können unabhängig leben.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Die Ursache des fragilen X -Syndroms ist auf einen Defekt im FMR1 -Gen zurückzuführen, der auf X -Chromosomen X vorhanden ist. Protein spielt eine wichtige Rolle in der Nervensystemfunktion. Dieser Proteinmangel erzeugt Symptome des fragilen X -Syndroms. Die Krankheit betrifft mehr Männer bei Frauen, weil bei Männern mit 1 Chromosom X, 1 Chromosom Y und Frauen 2 Chromosomen haben. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Symptome des fragilen X -Syndroms bei Männern sind schwerwiegender als Frauen. Symptome des fragilen X -Syndroms sind bei kleinen Kindern häufig wie:

kleine Kinder entwickeln langsam Nerven, nehmen sich mehr Zeit, um Nerven zu entwickeln, zu gehen, zu sitzen, zu sprechen, die Körpersprache zu verstehen als normale Menschen

Intelligenz entwickelt sich langsam, Kinder mit schlechtem Lernen, Intellektuelle Fähigkeiten, Schwierigkeiten beim Erhalten neuer Fähigkeiten.

Kinder mit fragilem X -Syndrom haben auch Angst, Angst, Stottern und Autismus. Darüber hinaus haben Kinder auch eine übermäßige Hyperaktivität und mag es nicht, mit den Augen zu kommunizieren und andere nicht zu berühren.

Für Erwachsene können die Symptome auftreten, wie:

Depressionen, Angstzustände, Krämpfe, Trauer, Schlafstämpfer, Stottern.

Einige häufige physikalische Manifestationen wie: flache Sohlen; Ohren, Kinn, Stirn hervor; Das Gesicht dauert ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

fragiles X -Syndrom ist eine Krankheit, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen häufiger ist, die Männer mehr betrifft als Frauen.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnose Fragile X -Syndrom kombiniert klinische Untersuchungen zusammen mit diagnostischen Tests. Das beste diagnostische Alter bei Jungen ist 35 bis 37 Monate alt, bei Mädchen 40 Monate alt.

Klinische Untersuchung bestimmt die Symptome des fragilen X -Syndroms. Der Spezialist bestimmt die klinischen Symptome, die der Patient unter der intellektuellen und geistigen Entwicklung leidet. Die Substanz des Patienten, um eine angemessene Diagnose zu liefern.

Blutuntersuchung, DNA -Test, Gentests für Anomalien am FMR1 -Gen dadurch eine genaue Diagnose für eine frühzeitige und wirksame Behandlung. >

Bilddiagnosetechniken durchführen: Hilft bei der Entwicklung und Bewertung der Entwicklung von Agenturen beim fragilen X -Syndrom zu überprüfen und zu bewerten. Diese Methode hilft nicht nur der Diagnose, sondern hilft auch dazu, den Krankheitsniveau zu bewerten.

Fragile X syndrome's disease treatments

fragiles X -Syndrom hat keine Behandlung. Die Behandlung des fragilen X -Syndroms braucht die Hilfe von Familie und Gesellschaft. Das Ziel der Behandlung ist es, Patienten mit einem besseren Leben nach folgenden Maßnahmen zu helfen:

Patienten helfen, grundlegende Kommunikationsfähigkeiten, soziale Kommunikation und Sprachgebrauch zu erlernen. Sonderpädagogik und Prävention hyperaktiver Manifestationen, übermäßige Stimulation in Verhaltensproblemen.

Ergreifen Sie Physiotherapie -Maßnahmen, um Kindern dabei zu helfen, sich mit Hilfe von Familie, Freunden und Gesellschaft körperlich zu entwickeln.

Behandlung von Arzneimitteln bei Angstzuständen und Depressionen bei Patienten.

Fragiles X -Syndrom muss lebenslang behandelt und überwacht werden. Die Einhaltung der Anweisungen Ihres Arztes im Behandlungsprozess ist sehr wichtig und sinnvoll, um die höchste Effizienz zu erreichen. Die Patienten müssen nach der zeitnahen und besten wirksamen Behandlung regelmäßig überprüfen.

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