Fragile X syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι το σύνδρομο Fragile X;

σύνδρομο Fragile X, επίσης γνωστό ως χρωμοσωμικό σπασμένο σύνδρομο, σύνδρομο Demated x χρωμοσώματα . Η ασθένεια προκαλεί ελαττώματα ανάπτυξης και νοημοσύνης σε ασθενείς.

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική αιτία πνευματικών αναπηριών. Οι ασθενείς με σύνδρομο Fragile X έχουν πολλά προβλήματα μάθησης, βιολογικής ανάπτυξης, κοινωνικών και συμπεριφορικών προβλημάτων. Αυτή είναι μια παθολογία ζωής, πολύ λίγοι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Η αιτία του σύνδρομου Fragile X οφείλεται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο fMR1 που υπάρχει στα χρωμοσώματα Χ. Η προώθηση συμβαίνει στο γονίδιο FMR1 που προκαλεί ανωμαλίες στην παραγωγή 1 τύπου. Η πρωτεΐνη διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Αυτή η ανεπάρκεια πρωτεΐνης παράγει συμπτώματα σύνδρομου εύθραυστου Χ. Η ασθένεια επηρεάζει περισσότερους άνδρες στις γυναίκες επειδή σε άνδρες με 1 χρωμόσωμα Χ, 1 χρωμόσωμα Υ και οι γυναίκες έχουν 2 χρωμοσώματα. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X για τους άνδρες είναι πιο σοβαρά από τις γυναίκες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X είναι κοινά σε μικρά παιδιά όπως:

Τα μικρά παιδιά είναι αργά για να αναπτύξουν νεύρα, να πάρουν περισσότερο χρόνο για να αναπτύξουν νεύρα, να μάθουν πώς να περπατούν, να καθίσουν, να μιλήσουν, να κατανοήσουν τη γλώσσα του σώματος από τους κανονικούς ανθρώπους

Η νοημοσύνη αναπτύσσεται αργά, παιδιά με κακή μάθηση, πνευματικές δεξιότητες, δυσκολίες στη λήψη νέων δεξιοτήτων.

Τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο X έχουν επίσης άγχος, φόβο, τραύλισμα και αυτισμό. Επιπλέον, τα παιδιά έχουν επίσης υπερβολική υπερκινητικότητα, δεν τους αρέσει να επικοινωνούν με τα μάτια, δεν τους αρέσει να αγγίζουν άλλους.

Για τους ενήλικες, τα συμπτώματα μπορεί να συναντηθούν όπως:

Κατάθλιψη, άγχος, σπασμοί, θλίψη, δυσκολία στον ύπνο, σφυρήλατο.

Ορισμένες κοινές φυσικές εκδηλώσεις όπως: επίπεδες πέλματα. τα αυτιά, το πηγούνι, το μέτωπο που προεξέχει. Το πρόσωπο διαρκεί ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια ασθένεια που είναι πιο συχνή τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, η οποία επηρεάζει τους άνδρες περισσότερο από τις γυναίκες.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Διάγνωση Σύνδρομο Fragile X συνδυάζει την κλινική εξέταση μαζί με διαγνωστικές εξετάσεις. Η καλύτερη διαγνωστική ηλικία στα αγόρια είναι από 35 - 37 μηνών, σε κορίτσια 40 μηνών.

Η κλινική εξέταση καθορίζει τα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X. Ο ειδικός θα καθορίσει τα κλινικά συμπτώματα που ο ασθενής πάσχει από την πνευματική και πνευματική ανάπτυξη. Η ουσία του ασθενούς για να δώσει την κατάλληλη διάγνωση.

Δοκιμή αίματος, δοκιμή DNA, δοκιμή γονιδίων για ανωμαλίες στο γονίδιο fMR1, δίνοντας έτσι ακριβή διάγνωση για να ληφθεί έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία. >

Εκτέλεση τεχνικών διαγνωστικών εικόνων: βοηθά στον έλεγχο και την αξιολόγηση της ανάπτυξης των οργανισμών στο σύνδρομο Fragile X. Αυτή η μέθοδος όχι μόνο βοηθά τη διάγνωση αλλά και βοηθά στην αξιολόγηση του επιπέδου της νόσου.

Fragile X syndrome's disease treatments

Το σύνδρομο Fragile X δεν έχει θεραπεία. Η θεραπεία του συνδρόμου Fragile X χρειάζεται τη βοήθεια της οικογένειας και της κοινωνίας. Ο στόχος της θεραπείας είναι να βοηθήσει τους ασθενείς με καλύτερη ζωή με τα ακόλουθα μέτρα:

Βοηθήστε τους ασθενείς να μάθουν βασικές δεξιότητες επικοινωνίας, κοινωνική επικοινωνία και χρήση γλωσσών. Ειδική εκπαίδευση και πρόληψη υπερκινητικών εκδηλώσεων, υπερβολική διέγερση σε ζητήματα συμπεριφοράς.

Λάβετε μέτρα φυσικής θεραπείας για να βοηθήσετε τα παιδιά να αναπτυχθούν σωματικά με τη βοήθεια της οικογένειας, των φίλων και της κοινωνίας.

Θεραπεία των φαρμάκων στο άγχος και την κατάθλιψη για τους ασθενείς.

Το σύνδρομο Fragile X πρέπει να αντιμετωπίζεται και να παρακολουθείται για τη ζωή. Η συμμόρφωση με τις οδηγίες του γιατρού σας στη διαδικασία θεραπείας είναι πολύ σημαντική και σημαντική για την επίτευξη της υψηλότερης απόδοσης. Οι ασθενείς πρέπει να ελέγχουν περιοδικά μετά από θεραπεία για έγκαιρη και καλύτερη αποτελεσματική θεραπεία.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.