Fragile X syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es el síndrome de X frágil?

El síndrome X frágil

, también conocido como síndrome roto cromosómico , síndrome cromosomas X de femento - es una enfermedad de trastorno cromosomas sexuales genéticamente vinculados x, afectando seriamente el desarrollo mental y el deterioro cognitivo y el deterioro cognitivo . La enfermedad causa defectos de desarrollo e inteligencia en pacientes.

El síndrome x frágil es una causa genética de discapacidades intelectuales. Los pacientes con síndrome de X frágil tienen muchos problemas de aprendizaje, desarrollo biológico, problemas sociales y de comportamiento. Esta es una patología de por vida, muy pocas personas con este síndrome pueden vivir de forma independiente.

Causes of Fragile X syndrome's disease

La causa del síndrome X frágil se debe a un defecto en el gen FMR1 presente en los cromosomas X X. La promoción ocurre en el gen FMR1 que causa anormalidades en la producción de tipo 1. La proteína juega un papel importante en la función del sistema nervioso. Esta deficiencia de proteínas produce síntomas del síndrome de X frágil. La enfermedad afecta a más hombres en mujeres porque en hombres con 1 cromosoma X, 1 cromosoma Y y mujeres tienen 2 cromosomas. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Los síntomas del síndrome x frágil para hombres son más graves que las mujeres. Los síntomas del síndrome de X frágil son comunes en niños pequeños como:

Los niños pequeños tardan en desarrollar nervios, tomar más tiempo para desarrollar nervios, aprender a caminar, sentarse, hablar, comprender el lenguaje corporal que las personas normales

La inteligencia se está desarrollando lentamente, los niños con mal aprendizaje, Habilidades intelectuales, dificultades para recibir nuevas habilidades.

Los niños con síndrome x frágil también tienen ansiedad, miedo, tartamudeo y autismo. Además, los niños también tienen hiperactividad excesiva, no le gusta comunicarse con los ojos, no le gusta tocar a los demás.

Para los adultos, los síntomas se pueden encontrar como:

Depresión, ansiedad, convulsiones, tristeza, dificultad para dormir, tartamudeo.

Algunas manifestaciones físicas comunes, como: plantas planas; orejas, barbilla, frente sobresaliente; La cara dura ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Fragile X syndrome is a disease that is more common in both men and women, which affects men more than women.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnóstico síndrome x frágil combina un examen clínico junto con pruebas de diagnóstico. La mejor edad de diagnóstico en niños es de 35 a 37 meses, en niñas de 40 meses.

El examen clínico determina los síntomas del síndrome de X frágil. El especialista determinará los síntomas clínicos que el paciente sufre del desarrollo intelectual y mental. La sustancia del paciente para dar un diagnóstico apropiado.

Prueba de sangre, prueba de ADN, prueba de genes para anomalías en el gen FMR1, lo que brinda un diagnóstico preciso para tomar un tratamiento temprano y efectivo. >

Realización de técnicas de diagnóstico de imágenes: ayuda a verificar y evaluar el desarrollo de agencias en el síndrome de X frágil. Este método no solo ayuda al diagnóstico, sino que también ayuda a evaluar el nivel de enfermedad.

Fragile X syndrome's disease treatments

El síndrome x frágil no tiene tratamiento. El tratamiento del síndrome de X frágil necesita la ayuda de la familia y la sociedad. El objetivo del tratamiento es ayudar a los pacientes con una vida mejor mediante las siguientes medidas:

Ayuda a los pacientes a aprender habilidades básicas de comunicación, comunicación social y uso del lenguaje. Educación especial y prevención de manifestaciones hiperactivas, estimulación excesiva en problemas de comportamiento.

Tome medidas de fisioterapia para ayudar a los niños a desarrollarse físicamente con la ayuda de familiares, amigos y sociedad.

Tratamiento de medicamentos sobre ansiedad y depresión para los pacientes.

El síndrome x frágil debe tratarse y monitorear para la vida. El cumplimiento de las instrucciones de su médico en el proceso de tratamiento es muy importante y significativo para lograr la más alta eficiencia. Los pacientes deben verificar periódicamente después del tratamiento para obtener un tratamiento oportuno y eficaz.

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