Fragile X syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Qu'est-ce que le syndrome X fragile?

Le syndrome X fragile, également connu sous le nom de syndrome brisé chromosomique, Syndrome chromosomes X démêlés - est une maladie du trouble des chromosomes sexuels liés génétiquement, affectant sérieusement le développement mental et les troubles cognitifs . La maladie provoque des défauts de développement et d'intelligence chez les patients.

Le syndrome X fragile est une cause génétique de déficience intellectuelle. Les patients atteints du syndrome X fragile ont de nombreux problèmes d'apprentissage, de développement biologique, de problèmes sociaux et comportementaux. Il s'agit d'une pathologie à vie, très peu de personnes atteintes de ce syndrome peuvent vivre de manière indépendante.

Causes of Fragile X syndrome's disease

La cause du syndrome X fragile est due à un défaut du gène FMR1 présent sur les chromosomes X. La promotion se produit sur le gène FMR1 qui provoque des anomalies dans la production de 1 type. La protéine joue un rôle important dans la fonction du système nerveux. Cette carence en protéines produit des symptômes du syndrome X fragile. La maladie affecte plus d'hommes chez les femmes car chez les hommes avec 1 chromosome X, 1 chromosome Y et les femmes ont 2 chromosomes. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Les symptômes du syndrome X fragile pour les hommes sont plus graves que les femmes. Les symptômes du syndrome X fragile sont courants chez les jeunes enfants tels que:

Les jeunes enfants sont lents à développer des nerfs, prennent plus de temps pour développer les nerfs, apprendre à marcher, à s'asseoir, à parler, à comprendre le langage corporel que les gens normaux

L'intelligence se développe lentement, les enfants avec un apprentissage pauvre, Compétences intellectuelles, difficultés à recevoir de nouvelles compétences.

Les enfants atteints du syndrome X fragile ont également de l'anxiété, de la peur, du bégaiement et de l'autisme. De plus, les enfants ont également une hyperactivité excessive, n'aiment pas communiquer avec les yeux, n'aimez pas toucher les autres.

Pour les adultes, les symptômes peuvent être rencontrés tels que:

Dépression, anxiété, convulsions, chagrin, difficulté à dormir, bégaiement.

Certaines manifestations physiques communes telles que: semelles plates; oreilles, menton, front saillant; Le visage dure ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Le syndrome X fragile est une maladie plus fréquente chez les hommes et les femmes, ce qui affecte plus les hommes que les femmes.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnostic Syndrome X fragile combine un examen clinique ainsi que des tests de diagnostic. Le meilleur âge diagnostique chez les garçons est de 35 à 37 mois, chez les filles de 40 mois.

L'examen clinique détermine les symptômes du syndrome X fragile. Le spécialiste déterminera les symptômes cliniques dont le patient souffre du développement intellectuel et mental. La substance du patient pour donner un diagnostic approprié.

test sanguin, test d'ADN, test de gènes pour les anomalies sur le gène FMR1, donnant ainsi un diagnostic précis à prendre un traitement précoce et efficace. >

Effectuer des techniques de diagnostic d'image: aide à vérifier et à évaluer le développement d'agences dans le syndrome X fragile. Cette méthode aide non seulement le diagnostic, mais aide également à évaluer le niveau de maladie.

Fragile X syndrome's disease treatments

Le syndrome X fragile n'a pas de traitement. Le traitement du syndrome de X fragile a besoin de l'aide de la famille et de la société. L'objectif du traitement est d'aider les patients avec une vie meilleure selon les mesures suivantes:

Aidez les patients à acquérir des compétences en communication de base, la communication sociale et l'utilisation de la langue. Éducation spéciale et prévention des manifestations hyperactives, stimulation excessive sur les questions comportementales.

Prenez des mesures de physiothérapie pour aider les enfants à se développer physiquement avec l'aide de la famille, des amis et de la société.

Traitement des médicaments sur l'anxiété et la dépression pour les patients.

Le syndrome X fragile doit être traité et surveillé à vie. Le respect des instructions de votre médecin dans le processus de traitement est très important et significatif pour atteindre l'efficacité la plus élevée. Les patients doivent vérifier périodiquement après le traitement pour un traitement efficace en temps opportun et le meilleur.

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