Fragile X syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa itu rapuh x sindrom?

Sindrom X yang rapuh, juga dikenal sebagai sindrom pecah kromosom, sindrom Demated X kromosom - adalah penyakit gangguan yang secara genetis terkait kromosom seks x, secara serius mempengaruhi perkembangan mental dan gangguan kognitif yang secara genetika . Penyakit ini menyebabkan cacat perkembangan dan kecerdasan pada pasien.

Sindrom X yang rapuh adalah penyebab genetik cacat intelektual. Pasien dengan sindrom X rapuh memiliki banyak masalah pembelajaran, perkembangan biologis, masalah sosial dan perilaku. Ini adalah patologi seumur hidup, sangat sedikit orang dengan sindrom ini yang dapat hidup secara mandiri.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Penyebab sindrom X rapuh adalah karena cacat pada gen FMR1 yang ada pada kromosom X X. Promosi terjadi pada gen FMR1 yang menyebabkan kelainan pada produksi 1 jenis. Protein memainkan peran penting dalam fungsi sistem saraf. Kekurangan protein ini menghasilkan gejala sindrom x rapuh. Penyakit ini mempengaruhi lebih banyak pria pada wanita karena pada pria dengan 1 kromosom X, 1 kromosom Y dan wanita memiliki 2 kromosom. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Gejala sindrom x rapuh untuk pria lebih parah daripada wanita. Gejala sindrom x rapuh sering terjadi pada anak kecil seperti:

Anak -anak kecil lambat mengalami saraf, luangkan lebih banyak waktu untuk mengembangkan saraf, belajar bagaimana berjalan, duduk, berbicara, memahami bahasa tubuh daripada orang normal

Kecerdasan perlahan -lahan berkembang, anak -anak dengan pembelajaran yang buruk, Keterampilan intelektual, kesulitan dalam menerima keterampilan baru.

Anak -anak dengan sindrom X yang rapuh juga memiliki kecemasan, ketakutan, gagap, dan autisme. Selain itu, anak -anak juga memiliki hiperaktif yang berlebihan, tidak suka berkomunikasi dengan mata, tidak suka menyentuh orang lain.

Untuk orang dewasa, gejalanya mungkin ditemui seperti:

Depresi, kecemasan, kejang, kesedihan, kesulitan tidur, tergagap.

Beberapa manifestasi fisik umum seperti: sol datar; telinga, dagu, dahi menonjol; Wajah berlangsung ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Sindrom X yang rapuh adalah penyakit yang lebih umum pada pria dan wanita, yang mempengaruhi pria lebih dari wanita.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnosis rapuh x sindrom Menggabungkan pemeriksaan klinis bersama dengan tes diagnostik. Usia diagnostik terbaik pada anak laki -laki adalah dari 35 - 37 bulan, pada anak perempuan berusia 40 bulan.

Pemeriksaan klinis menentukan gejala sindrom x rapuh. Spesialis akan menentukan gejala klinis yang diderita pasien dari perkembangan intelektual dan mental. Substansi pasien untuk memberikan diagnosis yang tepat.

Tes darah, tes DNA, tes gen untuk kelainan pada gen FMR1 sehingga memberikan diagnosis yang akurat untuk mengambil pengobatan dini dan efektif. >

Melakukan teknik diagnostik gambar: Membantu memeriksa dan mengevaluasi pengembangan agensi dalam sindrom x rapuh. Metode ini tidak hanya membantu diagnosis tetapi juga membantu menilai tingkat penyakit.

Fragile X syndrome's disease treatments

Sindrom X yang rapuh tidak memiliki pengobatan. Perlakuan sindrom X yang rapuh membutuhkan bantuan keluarga dan masyarakat. Tujuan pengobatan adalah untuk membantu pasien dengan kehidupan yang lebih baik dengan langkah -langkah berikut:

Bantu pasien mempelajari keterampilan komunikasi dasar, komunikasi sosial, dan penggunaan bahasa. Pendidikan khusus dan pencegahan manifestasi hiperaktif, stimulasi berlebihan pada masalah perilaku.

Ambil langkah -langkah terapi fisik untuk membantu anak -anak berkembang secara fisik dengan bantuan keluarga, teman, dan masyarakat.

Pengobatan obat -obatan tentang kecemasan dan depresi untuk pasien.

Sindrom X yang rapuh perlu dirawat dan dipantau seumur hidup. Kepatuhan dengan instruksi dokter Anda dalam proses perawatan sangat penting dan bermakna untuk mencapai efisiensi tertinggi. Pasien perlu memeriksa secara berkala setelah perawatan untuk perawatan efektif yang tepat waktu dan terbaik.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.