Fragile X syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Che cos'è la sindrome di Fragile X?

Sindrome X fragile X, nota anche come sindrome rotta cromosomica, sindrome cromosomi X smappati - è una malattia del disturbo cromosomi sessuali geneticamente collegati . La malattia provoca difetti di sviluppo e intelligenza nei pazienti.

La sindrome X fragile è una causa genetica di disabilità intellettive. I pazienti con fragile sindrome di X hanno molti problemi di apprendimento, sviluppo biologico, problemi sociali e comportamentali. Questa è una patologia a vita, pochissime persone con questa sindrome possono vivere in modo indipendente.

Causes of Fragile X syndrome's disease

La causa di fragile sindrome X è dovuta a un difetto nel gene FMR1 presente sui cromosomi X. La promozione avviene sul gene FMR1 che provoca anomalie nella produzione di 1 tipo. Le proteine ​​svolgono un ruolo importante nella funzione del sistema nervoso. Questa carenza di proteina produce sintomi della sindrome X fragile. La malattia colpisce più uomini nelle donne perché negli uomini con 1 cromosoma X, 1 cromosoma Y e le donne hanno 2 cromosomi. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

I sintomi della sindrome X fragile per gli uomini sono più gravi delle donne. I sintomi della sindrome X fragile sono comuni nei bambini piccoli come:

  • I bambini piccoli sono lenti a sviluppare nervi, prendono più tempo per sviluppare nervi, imparare a camminare, sedersi, parlare, comprendere il linguaggio del corpo rispetto alle persone normali
  • l'intelligenza si sta lentamente sviluppando, i bambini con scarso apprendimento, Competenze intellettuali, difficoltà nel ricevere nuove competenze.
  • Anche i bambini con fragile sindrome X hanno ansia, paura, balbuzie e autismo. Inoltre, i bambini hanno anche un'eccessiva iperattività, non piace comunicare con gli occhi, non piace toccare gli altri.

    • Per gli adulti, i sintomi possono essere incontrati come:

  • Depressione, ansia, convulsioni, dolore, difficoltà a dormire, balbuzie.
  • Alcune manifestazioni fisiche comuni come: suole piane; orecchie, mento, fronte sporgente; La faccia dura ...

    • People at risk for Fragile X syndrome's disease

    La sindrome X fragile è una malattia più comune sia negli uomini che nelle donne, che colpisce gli uomini più delle donne.

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    Diagnosi Sindrome X fragile combina l'esame clinico insieme ai test diagnostici. La migliore età diagnostica nei ragazzi è di 35 a 37 mesi, nelle ragazze di 40 mesi.

  • L'esame clinico determina i sintomi della sindrome X fragile. Lo specialista determinerà i sintomi clinici che il paziente soffre dello sviluppo intellettuale e mentale. La sostanza del paziente per dare una diagnosi appropriata.

    • esame del sangue, test del DNA, test genici per anomalie sul gene FMR1, dando così una diagnosi accurata per assumere un trattamento precoce ed efficace. >

  • L'esecuzione di tecniche diagnostiche di immagine: aiuta a controllare e valutare lo sviluppo di agenzie nella sindrome X fragile. Questo metodo non solo aiuta la diagnosi, ma aiuta anche a valutare il livello di malattia.

    • Fragile X syndrome's disease treatments

    La sindrome X fragile non ha alcun trattamento. Il trattamento della fragile sindrome di X ha bisogno dell'aiuto della famiglia e della società. L'obiettivo del trattamento è aiutare i pazienti con una vita migliore con le seguenti misure:

  • Aiutare i pazienti a imparare le capacità comunicative di base, la comunicazione sociale e l'uso del linguaggio. Educazione speciale e prevenzione di manifestazioni iperattive, stimolazione eccessiva su questioni comportamentali.

    • Prendi misure di terapia fisica per aiutare i bambini a sviluppare fisicamente con l'aiuto di familiari, amici e società.

  • Trattamento dei farmaci sull'ansia e la depressione per i pazienti.
  • La sindrome X fragile deve essere trattata e monitorata per la vita. Il rispetto delle istruzioni del medico nel processo di trattamento è molto importante e significativo per raggiungere la massima efficienza. I pazienti devono controllare periodicamente dopo il trattamento per un trattamento tempestivo e migliore efficace.

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