Fragile X syndrome

[ベン]の病気の概要

脆弱なX症候群とは何ですか？

脆弱なX症候群、染色体壊れた症候群としても知られる症候群症状x染色体 - は、遺伝的に関連する性染色体X障害であり、精神発達と認知障害に深刻な影響を与えます。この病気は、患者の発達と知性の欠陥を引き起こします。

脆弱なX症候群は、知的障害の遺伝的原因です。脆弱なX症候群の患者には、学習、生物学的発達、社会的および行動上の問題に関する多くの問題があります。これは生涯の病理学であり、この症候群を持つ人は独立して生きることができる人はほとんどいません。

Causes of Fragile X syndrome's disease

脆弱なX症候群の原因は、X染色体Xに存在するFMR1遺伝子の欠陥によるものです。プロモーションは、1型の生成に異常を引き起こすFMR1遺伝子に発生します。タンパク質は、神経系の機能において重要な役割を果たします。このタンパク質欠乏症は、脆弱なX症候群の症状を引き起こします。この疾患は、1染色体X、1染色体Y、女性が2つの染色体を患っている男性では、女性のより多くの男性に影響を与えます。 X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

男性の脆弱なX症候群の症状は、女性よりも深刻です。脆弱なX症候群の症状は、次のような幼児によく見られます。

幼い子供は神経を発達させ、神経を発達させるのに時間がかかり、通常の人々よりも歩き、座って、話す、身体言語を理解する方法を学びます

知性はゆっくりと発達しています。知的スキル、新しいスキルを受け取るのが難しい。

脆弱なX症候群の子供には、不安、恐怖、st音、自閉症もあります。さらに、子どもたちは過度の多動性を持ち、目とコミュニケーションをとるのが好きではなく、他の人に触れたくない。

成人の場合、次のような症状に遭遇する可能性があります。

うつ病、不安、痙攣、悲しみ、睡眠の困難、刺激。

次のようないくつかの一般的な物理的症状。耳、あご、額が突き出ている。顔は続きます...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

脆弱なX症候群は、男性と女性の両方でより一般的な病気であり、女性よりも男性に影響を与えます。

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

診断脆弱なX症候群診断検査とともに臨床検査を組み合わせています。男の子の最高の診断年齢は、35〜37ヶ月の40ヶ月の女の子です。

臨床検査により、脆弱なX症候群の症状が決定されます。専門家は、患者が知的および精神発達に苦しむ臨床症状を決定します。適切な診断を与える患者の内容。

血液検査、DNA検査、FMR1遺伝子の異常の遺伝子検査により、早期かつ効果的な治療を受けるための正確な診断を行います。 >

画像の診断技術の実行：脆弱なX症候群の機関の開発をチェックして評価するのに役立ちます。この方法は、診断に役立つだけでなく、病気のレベルを評価するのにも役立ちます。

Fragile X syndrome's disease treatments

脆弱なX症候群には治療がありません。脆弱なX症候群の治療には、家族と社会の助けが必要です。治療の目標は、患者が次の手段でより良い生活を送るのを助けることです。

患者が基本的なコミュニケーションスキル、ソーシャルコミュニケーション、言語の使用を学ぶのを支援します。特殊教育と過活動症状の予防、行動問題に対する過度の刺激。

家族、友人、社会の助けを借りて子どもたちが身体的に成長するのを助けるために、理学療法の対策を講じます。

患者の不安とうつ病に対する薬物の治療。

壊れやすいX症候群は、生涯にわたって治療および監視する必要があります。治療プロセスにおける医師の指示へのコンプライアンスは、最高の効率を達成するために非常に重要かつ意味があります。患者は、治療後に定期的にチェックして、タイムリーで最も効果的な治療を行う必要があります。

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