Fragile X syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

apa sindrom x rapu?

Sindrom FRagile X, Uga dikenal minangka Chromosom Breen Sindrom

Scagile X Syndrome minangka panyebab genetik saka cacat intelektual. Pasien karo sindrom X sing rapuh duwe akeh masalah sinau, pangembangan biologis, masalah sosial lan prilaku. Iki minangka patologi umur, sithik banget karo sindrom iki bisa urip kanthi mandiri.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Sindrom sindrom flagile sing ringkih amarga cacat ing FMR1 Gene sing ana ing X FMR1 Gene sing nyebabake kelainan 1 jinis. Protein nduweni peran penting ing fungsi sistem saraf. Kekurangan protein iki ngasilake sindrom X sing rapuh. Penyakit kasebut mengaruhi wong lanang ing wanita amarga ing pria kanthi 1 kromosom X, 1 kromosom y lan wanita duwe 2 kromosom. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Gejala Sindrom X Fragile X kanggo wong lanang luwih abot tinimbang wanita. Gejala Sindrom X Fragile umume ing bocah cilik kayata:

  • Bocah-bocah enom alon-alon ngembangake saraf, butuh wektu luwih akeh kanggo ngembangake saraf, sinau, ngerti, ngobrol, ngobrol, ngobrol, ngobrol, ngobrol, ngobrol, ngobrol, ngobrol, bocah-bocah kanthi sinau sing apik, Skills intelektual, kangelan kanggo nampa katrampilan anyar. kanggo wong diwasa, gejala kasebut bisa ditemokake kayata:
  • Depresi, kuatir, convulsions, sedhih, angel turu, stammering. Sawetara kawujudan fisik sing umum kayata: soles sing rata; kuping, dagu, bathuk protruding; Pasuryan kasebut luwih ...

    People at risk for Fragile X syndrome's disease

    X Sindrom Fragile minangka penyakit sing luwih umum ing lanang lan wadon, sing mengaruhi wong lanang luwih saka wanita.

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    Diagnosis sindrom rapuh> nggabungake pemeriksaan klinis bebarengan karo tes diagnosa. Umur diagnosa paling apik ing bocah lanang umur 35 - 37 wulan, ing bocah-bocah wadon 40 wulan.

  • Pemriksaan Clinical nemtokake gejala sindrom X rapuhe. Spesialis bakal nemtokake gejala klinis manawa pasien kasebut ngalami pembangunan intelektual lan mental. Bahan pasien kanggo menehi diagnosis sing cocog. Tes Darah, Test DNA, Tes Gen kanggo kelainan ing FMR1 Gene, kanthi perawatan awal kanggo njupuk perawatan awal lan efektif. > Nindakake teknik diagnostik gambar: mbantu mriksa lan ngevaluasi pangembangan agensi ing sindrom X Fragile. Cara iki ora mung mbantu diagnosis nanging nanging uga mbantu netepake tingkat penyakit.

    Fragile X syndrome's disease treatments

    Sindrom X Fragile ora duwe perawatan. Perawatan sindrom X rapagile mbutuhake pitulung kulawarga lan masyarakat. Tujuan perawatan yaiku mbantu pasien sing luwih apik kanthi langkah-langkah ing ngisor iki:

  • Pasien sinau katrampilan komunikasi dhasar, komunikasi sosial, lan nggunakake basa. Pendhidhikan khusus lan nyegah manifestasi hiperaktif, stimulasi gedhe banget babagan masalah prilaku.

    njupuk langkah terapi fisik kanggo mbantu bocah berkembang kanthi fisik kanthi bantuan kulawarga, kanca lan masyarakat. Pengobatan obat-obatan babagan kuatir lan depresi kanggo pasien. sindrom X sing rapuh kudu diobati lan dipantau kanggo urip. Selaras karo pandhuan dhokter ing proses perawatan penting banget lan migunani kanggo entuk efisiensi paling dhuwur. Pasien kudu mriksa sacara berkala sawise perawatan kanggo perawatan kanthi tepat ing wektu lan efektif.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer