Fragile X syndrome

[Benh]의 질병 개요

깨지기 쉬운 X 증후군이란 무엇입니까?

연약한 X 증후군 ( 염색체 파손 증후군으로도 알려진 증후군 demated x 염색체 - 유전자 관련 성 염색체 X, 정신 발달 및인지 장애에 심각한 영향을 미칩니다. . 이 질병은 환자의 발달 및 지능 결함을 유발합니다.

Fragile X 증후군은 지적 장애의 유전 적 원인입니다. 연약한 X 증후군 환자는 학습, 생물학적 발달, 사회적 및 행동 문제에 많은 문제가 있습니다. 이것은 평생 병리학이며,이 증후군을 앓고있는 사람들은 독립적으로 살 수있는 사람은 거의 없습니다.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Frushile X 증후군 의 원인은 X 염색체 X에 존재하는 FMR1 유전자의 결함에 기인합니다.이 촉진은 FMR1 유전자에서 발생하여 1 유형의 생산에서 이상을 유발합니다. 단백질은 신경계 기능에서 중요한 역할을합니다. 이 단백질 결핍은 깨지기 쉬운 X 증후군의 증상을 생성합니다. 염색체 X 1 개, 염색체 Y 1 개, 여성은 2 개의 염색체가 있기 때문에 질병은 여성의 남성에게 더 많은 남성에게 영향을 미칩니다. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

남성을위한 연약한 X 증후군의 증상은 여성보다 더 심각합니다. 연약한 X 증후군의 증상은 다음과 같은 어린 아이들에게 흔합니다.

어린 아이들은 신경을 일으키고, 신경을 개발하는 데 더 많은 시간을 할애하고, 평범한 사람들보다 걷기, 앉고, 이야기하고, 신체 언어를 이해하는 방법을 배우고, 지능이 천천히 발달하고 있으며, 학습이 좋지 않은 아이들, 지적 기술, 새로운 기술을받는 데 어려움.

연약한 X 증후군을 앓고있는 어린이들도 불안, 두려움, 말더듬 및 자폐증이 있습니다. 또한 아이들은 과도한 과잉 행동을 가지고 있으며 눈과 의사 소통하는 것을 좋아하지 않으며 다른 사람들을 만지는 것을 좋아하지 않습니다.

성인의 경우 다음과 같은 증상이 발생할 수 있습니다.

우울증, 불안, 경련, 슬픔, 수면 곤란, 찌그러짐.

: 평평한 밑창; 귀, 턱, 이마 돌출; 얼굴이 지속됩니다 ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Frushile X 증후군은 남성과 여성 모두에게 더 흔한 질병으로 여성보다 남성에게 더 많은 영향을 미칩니다.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

진단 Fragile X 증후군 는 진단 검사와 함께 임상 검사를 결합합니다. 소년의 최상의 진단 연령은 35-37 개월, 40 개월 된 소녀의 경우입니다.

임상 검사는 연약한 X 증후군의 증상을 결정합니다. 전문가는 환자가 지적 및 정신 발달로 고통받는 임상 증상을 결정합니다. 적절한 진단을 제공하는 환자의 물질.

혈액 검사, DNA 검사, FMR1 유전자의 이상에 대한 유전자 검사를 통해 조기 및 효과적인 치료를 수행하기 위해 정확한 진단을 제공합니다. >

이미지 진단 기술 수행 : 깨지기 쉬운 X 증후군에서 기관의 개발을 확인하고 평가하는 데 도움이됩니다. 이 방법은 진단에 도움이 될뿐만 아니라 질병 수준을 평가하는 데 도움이됩니다.

Fragile X syndrome's disease treatments

연약한 X 증후군에는 치료가 없습니다. 깨지기 쉬운 X 증후군의 치료에는 가족과 사회의 도움이 필요합니다. 치료의 목표는 다음 조치로 더 나은 삶을 가진 환자를 돕는 것입니다.

환자가 기본 의사 소통 기술, 사회적 의사 소통 및 언어 사용을 배우도록 도와줍니다. 과잉 행동 증상의 특수 교육 및 예방, 행동 문제에 대한 과도한 자극.

가족, 친구 및 사회의 도움으로 아이들이 육체적으로 발전 할 수 있도록 물리 치료 조치를 취하십시오.

환자의 불안 및 우울증에 대한 약물 치료.

깨지기 쉬운 X 증후군은 삶을 치료하고 모니터링해야합니다. 치료 과정에서 의사의 지시를 준수하는 것은 매우 중요하고 최고 효율성을 달성하는 데 의미가 있습니다. 환자는시기 적절하고 가장 효과적인 치료를 위해 치료 후 주기적으로 점검해야합니다.

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