Fragile X syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apakah sindrom x rapuh?

sindrom x rapuh, juga dikenali sebagai sindrom patah kromosom, sindrom demated x kromosomes - adalah penyakit gangguan kromosom seks yang berkaitan secara genetik x, yang mempengaruhi perkembangan mental dan gangguan kognitif yang serius . Penyakit ini menyebabkan kecacatan perkembangan dan kecerdasan pada pesakit.

Sindrom X Fragile adalah penyebab genetik kecacatan intelektual. Pesakit dengan sindrom X rapuh mempunyai banyak masalah pembelajaran, perkembangan biologi, masalah sosial dan tingkah laku. Ini adalah patologi seumur hidup, sangat sedikit orang dengan sindrom ini boleh hidup secara bebas.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Punca Sindrom X Fragile disebabkan oleh kecacatan dalam gen FMR1 yang terdapat pada kromosom X X. Promosi berlaku pada gen FMR1 yang menyebabkan keabnormalan dalam pengeluaran 1 jenis. Protein memainkan peranan penting dalam fungsi sistem saraf. Kekurangan protein ini menghasilkan gejala sindrom X yang rapuh. Penyakit ini memberi kesan kepada lebih banyak lelaki pada wanita kerana pada lelaki dengan 1 kromosom X, 1 kromosom Y dan wanita mempunyai 2 kromosom. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Gejala sindrom X rapuh untuk lelaki lebih teruk daripada wanita. Gejala sindrom x rapuh adalah perkara biasa pada kanak -kanak kecil seperti:

Kanak -kanak kecil lambat untuk mengembangkan saraf, mengambil lebih banyak masa untuk mengembangkan saraf, belajar bagaimana berjalan, duduk, bercakap, memahami bahasa badan daripada orang biasa

kecerdasan perlahan -lahan berkembang, kanak -kanak dengan pembelajaran yang lemah, Kemahiran intelektual, kesukaran menerima kemahiran baru.

Kanak -kanak dengan sindrom X rapuh juga mempunyai kebimbangan, ketakutan, gagap, dan autisme. Di samping itu, kanak -kanak juga mempunyai hiperaktif yang berlebihan, tidak suka berkomunikasi dengan mata, tidak suka menyentuh orang lain.

Bagi orang dewasa, gejala mungkin ditemui seperti:

Kemurungan, kecemasan, sawan, kesedihan, kesukaran tidur, ketagihan.

Beberapa manifestasi fizikal yang biasa seperti: tapak kaki rata; telinga, dagu, dahi yang menonjol; Wajah berlangsung ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Sindrom X Fragile adalah penyakit yang lebih biasa di kalangan lelaki dan wanita, yang memberi kesan kepada lelaki lebih daripada wanita.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnosis Sindrom X Fragile menggabungkan pemeriksaan klinikal bersama dengan ujian diagnostik. Umur diagnostik terbaik pada kanak -kanak lelaki adalah dari 35 - 37 bulan, pada kanak -kanak perempuan berusia 40 bulan.

Pemeriksaan klinikal menentukan gejala sindrom X rapuh. Pakar akan menentukan gejala klinikal yang pesakit mengalami perkembangan intelektual dan mental. Bahan pesakit untuk memberikan diagnosis yang sesuai.

Ujian darah, ujian DNA, ujian gen untuk keabnormalan pada gen FMR1 dengan itu memberikan diagnosis yang tepat untuk mengambil rawatan awal dan berkesan. >

Melaksanakan teknik diagnostik imej: Membantu memeriksa dan menilai perkembangan agensi dalam sindrom X yang rapuh. Kaedah ini bukan sahaja membantu diagnosis tetapi juga membantu menilai tahap penyakit.

Fragile X syndrome's disease treatments

Sindrom X Fragile tidak mempunyai rawatan. Rawatan sindrom X rapuh memerlukan bantuan keluarga dan masyarakat. Matlamat rawatan adalah untuk membantu pesakit dengan kehidupan yang lebih baik dengan langkah -langkah berikut:

Bantu pesakit mempelajari kemahiran komunikasi asas, komunikasi sosial, dan penggunaan bahasa. Pendidikan khas dan pencegahan manifestasi hiperaktif, rangsangan yang berlebihan terhadap isu -isu tingkah laku.

Ambil langkah -langkah terapi fizikal untuk membantu kanak -kanak berkembang secara fizikal dengan bantuan keluarga, rakan dan masyarakat.

Rawatan ubat -ubatan terhadap kebimbangan dan kemurungan untuk pesakit.

Sindrom X Fragile perlu dirawat dan dipantau seumur hidup. Pematuhan dengan arahan doktor anda dalam proses rawatan sangat penting dan bermakna untuk mencapai kecekapan tertinggi. Pesakit perlu menyemak secara berkala selepas rawatan untuk rawatan yang tepat pada masanya dan terbaik.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.