Fragile X syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is fragiel X -syndroom?

Fragiel X -syndroom, ook bekend als chromosomaal gebroken syndroom, syndroom gedeeld x chromosomen - is een stoornisziekte genetisch gekoppelde sekschromosomen X, die de mentale ontwikkeling en cognitieve stoornissen ernstig beïnvloedt, waardoor de mentale ontwikkeling en cognitieve stoornissen ernstig beïnvloedt, . De ziekte veroorzaakt bij patiënten ontwikkeling en intelligentie.

Fragiel X -syndroom is een genetische oorzaak van intellectuele handicaps. Patiënten met het fragiel X -syndroom hebben veel leren van leren, biologische ontwikkeling, sociale en gedragsproblemen. Dit is een levenslange pathologie, zeer weinig mensen met dit syndroom kunnen onafhankelijk leven.

Causes of Fragile X syndrome's disease

De oorzaak van fragiel X -syndroom is te wijten aan een defect in het FMR1 -gen aanwezig op X -chromosomen X. De promotie vindt plaats op het FMR1 -gen dat afwijkingen veroorzaakt bij de productie van 1 type. Eiwit speelt een belangrijke rol in de functie van het zenuwstelsel. Dit eiwitgebrek produceert symptomen van het fragiel X -syndroom. De ziekte treft meer mannen bij vrouwen omdat bij mannen met 1 chromosoom X, 1 chromosoom Y en vrouwen 2 chromosomen hebben. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Symptomen van het fragiel X -syndroom voor mannen zijn ernstiger dan vrouwen. Symptomen van het fragiel X -syndroom zijn gebruikelijk bij jonge kinderen zoals:

Jonge kinderen zijn traag om zenuwen te ontwikkelen, nemen meer tijd om zenuwen te ontwikkelen, te leren lopen, zitten, praten, lichaamstaal begrijpen dan normale mensen

Intelligentie ontwikkelt zich langzaam, kinderen met slecht leren, Intellectuele vaardigheden, moeilijkheden bij het ontvangen van nieuwe vaardigheden.

Kinderen met fragiel X -syndroom hebben ook angst, angst, stotteren en autisme. Bovendien hebben kinderen ook overmatige hyperactiviteit, houden er niet van om met ogen te communiceren, wil niet graag anderen aanraken.

Voor volwassenen kunnen de symptomen worden aangetroffen zoals:

Depressie, angst, stuiptrekkingen, verdriet, moeite met slapen, stamelen.

Enkele veel voorkomende fysieke manifestaties zoals: platte zolen; oren, kin, voorhoofd steken uit; Het gezicht duurt ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Fragile X -syndroom is een ziekte die vaker voorkomt bij zowel mannen als vrouwen, die mannen meer treft dan vrouwen.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnose Fragile X -syndroom combineert klinisch onderzoek samen met diagnostische tests. De beste diagnostische leeftijd bij jongens is van 35 - 37 maanden oud, bij meisjes van 40 maanden oud.

Klinisch onderzoek bepaalt de symptomen van het fragiel X -syndroom. De specialist zal de klinische symptomen bepalen die de patiënt lijdt aan de intellectuele en mentale ontwikkeling. De inhoud van de patiënt om een passende diagnose te geven.

Bloedtest, DNA -test, gentests voor afwijkingen op het FMR1 -gen waardoor een nauwkeurige diagnose wordt gesteld om een vroege en effectieve behandeling te nemen. >

Het uitvoeren van beelddiagnostische technieken: helpt bij het controleren en evalueren van de ontwikkeling van agentschappen in het fragiel X -syndroom. Deze methode helpt niet alleen de diagnose, maar helpt ook bij het beoordelen van het niveau van ziekten.

Fragile X syndrome's disease treatments

Fragile X -syndroom heeft geen behandeling. De behandeling van het fragiel X -syndroom heeft de hulp van familie en samenleving nodig. Het doel van de behandeling is om patiënten met een beter leven te helpen volgens de volgende maatregelen:

Help patiënten basiscommunicatievaardigheden, sociale communicatie en taalgebruik te leren. Speciaal onderwijs en preventie van hyperactieve manifestaties, overmatige stimulatie over gedragsproblemen.

Neem fysiotherapiemaatregelen om kinderen te helpen zich fysiek te ontwikkelen met behulp van familie, vrienden en de samenleving.

Behandeling van geneesmiddelen over angst en depressie voor patiënten.

Fragiel X -syndroom moet voor het leven worden behandeld en gecontroleerd. Naleving van de instructies van uw arts in het behandelingsproces is erg belangrijk en zinvol om de hoogste efficiëntie te bereiken. Patiënten moeten periodiek controleren na behandeling op tijdige en beste effectieve behandeling.

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.