Fragile X syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Czym jest delikatny zespół X?

Zespół kruchy X, znany również jako Zniszczony zespół chromosomalny, Syndrom Pokonane chromosomy X - jest chorobą zaburzenia genetycznie powiązanymi chromosomami płciowymi X, poważnie wpływającym na rozwój psychiczny i upośledzenie poznawcze i poznawcze . Choroba powoduje wady rozwoju i inteligencji u pacjentów.

Zespół kruchego X jest genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Pacjenci z zespołem kruchym X mają wiele problemów z uczeniem się, rozwój biologiczny, problemy społeczne i behawioralne. To patologia na całe życie, bardzo niewiele osób z tym zespołem może żyć niezależnie.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Przyczyna zespołu kruchego X wynika z defektu genu FMR1 obecnego na chromosomach X X. Promowanie występuje w genie FMR1, który powoduje nieprawidłowości w produkcji 1 typu. Białko odgrywa ważną rolę w funkcji układu nerwowego. Ten niedobór białka powoduje objawy delikatnego zespołu X. Choroba dotyka więcej mężczyzn u kobiet, ponieważ u mężczyzn z 1 chromosomem X, 1 chromosom Y, a kobiety mają 2 chromosomy. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Objawy zespołu kruchy X dla mężczyzn są cięższe niż kobiety. Objawy zespołu kruchego X są powszechne u małych dzieci, takich jak:

  • Małe dzieci powoli rozwijają nerwy, poświęcaj więcej czasu na rozwój nerwów, nauczyć się chodzić, siedzieć, rozmawiać, rozumieć język ciała niż normalni ludzie
  • Inteligencja powoli rozwija się, dzieci z słabą nauką, Umiejętności intelektualne, trudności w otrzymywaniu nowych umiejętności.
  • Dzieci z zespołem kruchy X mają również lęk, strach, jąkanie i autyzm. Ponadto dzieci mają również nadmierną nadpobudliwość, nie lubią komunikować się z oczami, nie lubią dotykać innych.

    • W przypadku dorosłych objawy można napotykać, takie jak:

  • Depresja, lęk, konwulsje, smutek, trudności ze snem, jąkanie.
  • Niektóre powszechne fizyczne objawy, takie jak: płaskie podeszwy; Uszy, podbródek, wystający czoło; Twarz trwa ...

    • People at risk for Fragile X syndrome's disease

    Zespół kruchego X jest chorobą, która występuje częściej u mężczyzn, jak i kobiet, która dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety.

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    Diagnoza Zespół kruchy X łączy badanie kliniczne wraz z testami diagnostycznymi. Najlepszy wiek diagnostyczny u chłopców ma od 35–37 miesięcy, u dziewcząt w wieku 40 miesięcy.

  • Badanie kliniczne określa objawy zespołu kruchego X. Specjalista określi objawy kliniczne, które pacjent cierpi na rozwój intelektualny i umysłowy. Substancja pacjenta w celu udzielenia odpowiedniej diagnozy.

    • Badanie krwi, badanie DNA, test genowy dla nieprawidłowości genu FMR1, tym samym dając dokładną diagnozę wczesnego i skutecznego leczenia. >

  • Wykonanie technik diagnostycznych obrazu: Pomaga sprawdzić i ocenić rozwój agencji w zespole kruchym X. Ta metoda nie tylko pomaga w diagnozie, ale także pomaga ocenić poziom choroby.

    • Fragile X syndrome's disease treatments

    Zespół kruchego X nie ma leczenia. Leczenie zespołu kruchy X wymaga pomocy rodziny i społeczeństwa. Celem leczenia jest pomoc pacjentom z lepszym życiem według następujących miar:

  • Pomóż pacjentom w nauce podstawowych umiejętności komunikacyjnych, komunikacji społecznej i używania języka. Specjalna edukacja i zapobieganie nadpobudniom objawów, nadmierna stymulacja problemów behawioralnych.
    • podejmuj środki fizykoterapii, aby pomóc dzieciom rozwijać się fizycznie z pomocą rodziny, przyjaciół i społeczeństwa.
  • Leczenie leków na lęk i depresję u pacjentów.
  • Zespół kruchy X musi być traktowany i monitorowany na całe życie. Zgodność z instrukcjami lekarza w procesie leczenia jest bardzo ważna i znacząca, aby osiągnąć najwyższą wydajność. Pacjenci muszą okresowo sprawdzać po leczeniu w odpowiednim czasie i najlepiej skutecznym leczeniu.

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe