Fragile X syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

O que é síndrome de x frágil?

Síndrome de X frágil, também conhecida como síndrome cromossômica quebrada, síndrome cromossomos x dematados - é uma doença de desordem geneticamente cromossomos sexuais ligados x, afetando seriamente o desenvolvimento mental e o comprometimento cognitivo . A doença causa defeitos de desenvolvimento e inteligência em pacientes.

A síndrome X frágil é uma causa genética de deficiências intelectuais. Pacientes com síndrome de X frágeis têm muitos problemas de aprendizado, desenvolvimento biológico, problemas sociais e comportamentais. Esta é uma patologia ao longo da vida, muito poucas pessoas com essa síndrome podem viver de forma independente.

Causes of Fragile X syndrome's disease

A causa da síndrome de X frágil é devida a um defeito no gene FMR1 presente nos cromossomos x. A promoção ocorre no gene FMR1 que causa anormalidades na produção de 1 tipo. A proteína desempenha um papel importante na função do sistema nervoso. Essa deficiência de proteína produz sintomas de síndrome de X frágeis. A doença afeta mais homens em mulheres, porque em homens com 1 cromossomo X, 1 cromossomo Y e mulheres têm 2 cromossomos. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Os sintomas da síndrome de X frágeis para homens são mais graves que as mulheres. Os sintomas da síndrome de X frágeis são comuns em crianças pequenas, como:

As crianças pequenas demoram a desenvolver nervos, dedicar mais tempo para desenvolver nervos, aprender a andar, sentar, conversar, entender a linguagem corporal do que as pessoas normais

A inteligência está se desenvolvendo lentamente, crianças com pouca aprendizagem, Habilidades intelectuais, dificuldades em receber novas habilidades.

Crianças com síndrome de X frágeis também têm ansiedade, medo, gagueira e autismo. Além disso, as crianças também têm hiperatividade excessiva, não gostam de se comunicar com os olhos, não gostam de tocar os outros.

Para adultos, os sintomas podem ser encontrados como:

Depressão, ansiedade, convulsões, tristeza, dificuldade em dormir, gaguejando.

Algumas manifestações físicas comuns, como: solas planas; ouvidos, queixo, testa saliente; O rosto dura ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

A síndrome do X frágil é uma doença mais comum em homens e mulheres, que afeta mais os homens do que as mulheres.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnóstico A síndrome X frágil combina exame clínico junto com testes de diagnóstico. A melhor idade de diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses de idade, em meninas de 40 meses.

O exame clínico determina os sintomas da síndrome de X frágil. O especialista determinará os sintomas clínicos que o paciente sofre do desenvolvimento intelectual e mental. A substância do paciente para fornecer diagnóstico apropriado.

exame de sangue, teste de DNA, teste de genes para anormalidades no gene FMR1, fornecendo um diagnóstico preciso para fazer tratamento precoce e eficaz. >

Realizando técnicas de diagnóstico de imagem: ajuda a verificar e avaliar o desenvolvimento de agências na síndrome do X frágil. Esse método não apenas ajuda o diagnóstico, mas também ajuda a avaliar o nível de doença.

Fragile X syndrome's disease treatments

A síndrome X frágil não tem tratamento. O tratamento da síndrome de X frágil precisa da ajuda da família e da sociedade. O objetivo do tratamento é ajudar os pacientes com uma vida melhor nas seguintes medidas:

Ajude os pacientes a aprender habilidades básicas de comunicação, comunicação social e uso da linguagem. Educação especial e prevenção de manifestações hiperativas, estimulação excessiva em questões comportamentais.

Tome medidas de fisioterapia para ajudar as crianças a se desenvolver fisicamente com a ajuda de familiares, amigos e sociedade.

Tratamento de medicamentos sobre ansiedade e depressão para os pacientes.

A síndrome do X frágil precisa ser tratada e monitorada por toda a vida. A conformidade com as instruções do seu médico no processo de tratamento é muito importante e significativa para alcançar a maior eficiência. Os pacientes precisam verificar periodicamente após o tratamento para tratamento oportuno e eficaz.

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