Fragile X syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este sindromul X fragil?

sindrom fragil X, cunoscut și sub denumirea de sindrom rupt cromozomal, sindrom cromozomi X degați - este o boală de tulburare a cromozomilor sexuali legați genetic X, afectând serios dezvoltarea mentală și deficiența cognitivă . Boala provoacă defecte de dezvoltare și informații la pacienți.

Sindromul fragil X este o cauză genetică a dizabilităților intelectuale. Pacienții cu sindrom fragil X au multe probleme de învățare, dezvoltare biologică, probleme sociale și comportamentale. Aceasta este o patologie pe viață, foarte puțini oameni cu acest sindrom pot trăi independent.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Cauza sindrom fragil X se datorează unui defect al genei FMR1 prezente pe cromozomii X X. Promovarea apare pe gena FMR1 care provoacă anomalii în producerea de 1 tip. Proteina joacă un rol important în funcția sistemului nervos. Această deficiență de proteine produce simptome ale sindromului X fragil. Boala afectează mai mulți bărbați la femei, deoarece la bărbații cu 1 cromozom X, 1 cromozomi Y și femeile au 2 cromozomi. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Simptomele sindromului X fragil pentru bărbați sunt mai severe decât femeile. Simptomele sindromului fragil X sunt frecvente la copiii mici, cum ar fi:

Copiii mici sunt încet să dezvolte nervi, să aibă mai mult timp pentru a dezvolta nervi, a învăța cum să meargă, să stea, să vorbească, să înțeleagă limbajul corpului decât oamenii normali

Inteligența se dezvoltă lent, copiii cu învățare slabă, Abilități intelectuale, dificultăți în primirea de noi abilități.

Copiii cu sindrom fragil X au, de asemenea, anxietate, frică, bâlbâială și autism. În plus, copiii au, de asemenea, hiperactivitate excesivă, nu le place să comunice cu ochii, nu le place să -i atingă pe ceilalți.

Pentru adulți, simptomele pot fi întâlnite, cum ar fi:

Depresie, anxietate, convulsii, întristare, dificultăți de somn, bâlbâială.

Unele manifestări fizice comune, cum ar fi: tălpi plate; urechi, bărbie, frunte proeminent; Fața durează ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Sindromul X fragil este o boală care este mai frecventă atât la bărbați, cât și la femei, care afectează mai mult bărbații decât femeile.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Diagnostic Sindromul X fragil combină examenul clinic împreună cu testele de diagnostic. Cea mai bună vârstă de diagnostic la băieți este de la 35 - 37 de luni, la fete de 40 de luni.

Examinarea clinică determină simptomele sindromului X fragil. Specialistul va determina simptomele clinice pe care pacientul le suferă de dezvoltarea intelectuală și mentală. Substanța pacientului pentru a da un diagnostic adecvat.

Test de sânge, test ADN, testare genică pentru anomalii pe gena FMR1, oferind astfel un diagnostic precis pentru a lua un tratament timpuriu și eficient. >

Efectuarea tehnicilor de diagnosticare a imaginii: ajută la verificarea și evaluarea dezvoltării agențiilor în sindromul X fragil. Această metodă nu numai că ajută diagnosticul, dar ajută la evaluarea nivelului de boală.

Fragile X syndrome's disease treatments

Sindromul X fragil nu are tratament. Tratamentul sindromului fragil X are nevoie de ajutorul familiei și societății. Scopul tratamentului este de a ajuta pacienții cu o viață mai bună prin următoarele măsuri:

Ajutați pacienții să învețe abilități de comunicare de bază, comunicare socială și utilizarea limbajului. Educația specială și prevenirea manifestărilor hiperactive, stimularea excesivă pe probleme comportamentale.

Luați măsuri de terapie fizică pentru a ajuta copiii să se dezvolte fizic cu ajutorul familiei, prietenilor și societății.

Tratamentul medicamentelor privind anxietatea și depresia pentru pacienți.

Sindromul fragil X trebuie tratat și monitorizat pe viață. Respectarea instrucțiunilor medicului dumneavoastră în procesul de tratament este foarte importantă și semnificativă pentru a obține cea mai mare eficiență. Pacienții trebuie să verifice periodic după tratament pentru un tratament în timp util și cel mai eficient.

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.