Fragile X syndrome

[Бенх] Обзор болезни

что такое хрупкий синдром X?

Фрагский синдром X, также известный как хромосомный сломанный синдром, синдром Demed x хромосомы - является генетически связанным половым хромосомами заболевания расстройства, серьезно влияет Полем Болезнь вызывает дефекты развития и интеллекта у пациентов.

Хрупкий Синдром X является генетической причиной интеллектуальных нарушений. Пациенты с хрупким синдромом X имеют много проблем обучения, биологического развития, социальных и поведенческих проблем. Это пожизненная патология, очень немногие люди с этим синдромом могут жить независимо.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Причина синдрома хрупкого x связана с дефектом в гене FMR1, присутствующем на x хромосомах X. Продвижение происходит в гене FMR1, который вызывает аномалии в производстве 1 типа. Белок играет важную роль в функции нервной системы. Этот дефицит белка вызывает симптомы синдрома хрупкого X. Заболевание поражает больше мужчин у женщин, потому что у мужчин с 1 хромосомой X, 1 хромосома Y и женщины имеют 2 хромосомы. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Симптомы хрупкого синдрома X для мужчин более тяжелые, чем женщины. Симптомы хрупкого синдрома X распространены у маленьких детей, таких как:

Маленькие дети медленно развивают нервы, уделяют больше времени, чтобы развивать нервы, научиться ходить, сидеть, говорить, понимать язык тела, чем обычные люди

Интеллект медленно развивается, дети с плохим обучением, Интеллектуальные навыки, трудности в получении новых навыков.

Дети с хрупким синдромом X также испытывают беспокойство, страх, заикание и аутизм. Кроме того, дети также обладают чрезмерной гиперактивностью, не любят общаться с глазами, не любят трогать других.

Для взрослых может встречаться симптомы, например:

депрессия, беспокойство, судороги, печаль, затруднение сна, заикание.

Некоторые общие физические проявления, такие как: плоская подошва; уши, подбородок, лоб выступают; Лицо длится ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

хрупкий X Синдром X - это заболевание, которое чаще встречается как у мужчин, так и у женщин, которое поражает мужчин больше, чем у женщин.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Диагностика синдром хрупкого X объединяет клиническое обследование наряду с диагностическими тестами. Лучший диагностический возраст у мальчиков - от 35 до 37 месяцев, у девочек 40 месяцев.

Клиническое обследование определяет симптомы синдрома хрупкого X. Специалист определит клинические симптомы, которые пациент страдает от интеллектуального и психического развития. Существо пациента для подачи надлежащего диагноза.

анализ крови, ДНК -тест, тестирование генов на аномалии в гене FMR1, тем самым дает точный диагноз для раннего и эффективного лечения. >

Выполнение методов диагностики изображений: помогает проверить и оценить разработку агентств в синдроме хрупкого X. Этот метод не только помогает диагнозу, но и помогает оценить уровень заболевания.

Fragile X syndrome's disease treatments

Фрагльный X -синдром не имеет лечения. Обработка синдрома хрупкого X нуждается в помощи семьи и общества. Цель лечения - помочь пациентам с лучшей жизнью по следующим измерениям:

Помогите пациентам изучать базовые коммуникативные навыки, социальное общение и использование языка. Специальное образование и профилактика гиперактивных проявлений, чрезмерная стимуляция поведенческих проблем.

Примите меры физиотерапии, чтобы помочь детям развиваться физически с помощью семьи, друзей и общества.

Лечение лекарств при тревоге и депрессии для пациентов.

Синдром хрупкого X должен лечиться и контролировать на всю жизнь. Соответствие инструкциям вашего врача в процессе лечения очень важно и значимо для достижения наивысшей эффективности. Пациенты должны периодически проверять после лечения при своевременном и наилучшем эффективном лечении.

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.