Fragile X syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Kırılgan X sendromu nedir?

kromozomal kırık sendrom olarak da bilinen kırılgan X sendromu, sendrom bozulmuş x kromozomları - genetik olarak bağlantılı seks kromozomları x, zihinsel gelişimi ve bilişsel bozulmayı ciddi şekilde etkileyen bir hastalıktır. . Hastalık hastalarda gelişme ve zeka kusurlarına neden olur.

kırılgan X sendromu, zihinsel engellerin genetik bir nedenidir. Kırılgan X sendromlu hastaların öğrenme, biyolojik gelişim, sosyal ve davranışsal problemler konusunda birçok problemi vardır. Bu ömür boyu patolojidir, bu sendromlu çok az insan bağımsız olarak yaşayabilir.

Causes of Fragile X syndrome's disease

kırılgan x sendromunun nedeni , X kromozomları X üzerinde bulunan FMR1 genindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Promosyon, FMR1 geninde 1 tipte anormalliklere neden olan FMR1 geninde meydana gelir. Protein sinir sistemi fonksiyonunda önemli bir rol oynar. Bu protein eksikliği kırılgan X sendromu semptomları üretir. Hastalık, kadınlarda daha fazla erkek etkiler, çünkü 1 kromozom X, 1 kromozom Y ve kadınlarda 2 kromozoma sahiptir. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Erkekler için kırılgan X sendromu belirtileri kadınlardan daha şiddetlidir. Kırılgan X sendromu belirtileri küçük çocuklarda yaygındır:

Küçük çocuklar sinirleri geliştirmek, sinir geliştirmek için daha fazla zaman ayırır, nasıl yürümeyi, oturmayı, konuşmayı, beden dilini normal insanlardan daha fazla öğrenirler

Zeka yavaş yavaş gelişiyor, zayıf öğrenen çocuklar, Entelektüel beceriler, yeni beceriler almada zorluklar. Kırılgan X sendromlu çocuklarda da kaygı, korku, kekemelik ve otizm vardır. Buna ek olarak, çocuklar da aşırı hiperaktiviteye sahiptir, gözlerle iletişim kurmayı sevmezler, başkalarına dokunmayı sevmezler.

Yetişkinler için semptomlarla karşılaşılabilir:

Depresyon, anksiyete, konvülsiyonlar, üzüntü, uyku zorluğu, kekeleme.

Gibi bazı yaygın fiziksel belirtiler: düz tabanlar; kulaklar, çene, alnın çıkıntısı; Yüz sürüyor ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

kırılgan X sendromu, hem erkeklerde hem de kadınlarda erkekleri kadınlardan daha fazla etkileyen daha yaygın olan bir hastalıktır.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Tanı kırılgan X Sendromu Klinik muayeneyi tanı testleriyle birleştirir. Erkeklerde en iyi teşhis yaşı, 40 aylık kızlarda 35-37 aylıktır.

Klinik muayene kırılgan X sendromunun semptomlarını belirler. Uzman, hastanın entelektüel ve zihinsel gelişimden muzdarip olduğu klinik belirtileri belirleyecektir. Uygun tanı vermek için hastanın maddesi.

kan testi, DNA testi, FMR1 geni üzerindeki anormallikler için gen testi, böylece erken ve etkili tedavi almak için doğru teşhis sağlar. >

Görüntü Diyagnostik Tekniklerinin Yapılması: Kırılgan X sendromundaki ajansların gelişimini kontrol etmeye ve değerlendirmeye yardımcı olur. Bu yöntem sadece tanıya yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda hastalık seviyesinin değerlendirilmesine de yardımcı olur.

Fragile X syndrome's disease treatments

kırılgan X sendromunun tedavisi yoktur. Kırılgan X sendromunun tedavisi ailenin ve toplumun yardımına ihtiyaç duyar. Tedavinin amacı, aşağıdaki önlemlerle daha iyi yaşamı olan hastalara yardımcı olmaktır:

Hastaların temel iletişim becerilerini, sosyal iletişim ve dil kullanımını öğrenmelerine yardımcı olun. Özel eğitim ve hiperaktif belirtilerin önlenmesi, davranış sorunları üzerinde aşırı stimülasyon.

Çocukların aile, arkadaşlar ve toplumun yardımıyla fiziksel olarak gelişmelerine yardımcı olacak fizik tedavi önlemleri alın. Hastalar için anksiyete ve depresyon üzerinde ilaç tedavisi.

Kırılgan X sendromunun ömür boyu tedavi edilmesi ve izlenmesi gerekir. Doktorunuzun tedavi sürecindeki talimatlarına uyum, en yüksek verimliliği elde etmek için çok önemli ve anlamlıdır. Hastaların tedaviden sonra periyodik olarak kontrol etmeleri gerekir ve en iyi etkili tedavi için.

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.