Fragile X syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Що таке крихкий синдром X?

Фрагільний x синдром, також відомий як хромосомний зламаний синдром, синдром знешкоджені Х -хромосоми - це генетично пов'язане статі хромосоми X, серйозно впливає на психічний розвиток та когнітивне порушення . Хвороба викликає дефекти розвитку та інтелекту у пацієнтів.

Неміцний Синдром X є генетичною причиною інтелектуальних вад. У пацієнтів із синдромом Fragile X є багато проблем навчання, біологічного розвитку, соціальних та поведінкових проблем. Це довічна патологія, дуже мало людей з цим синдромом можуть жити незалежно.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Причина fragile x синдрому пов'язана з дефектом гена FMR1, присутнім на X хромосомах X. Просування відбувається на гені FMR1, що викликає порушення у виробництві 1 типу. Білок відіграє важливу роль у функції нервової системи. Цей дефіцит білка виробляє симптоми синдрому крихкого X. Захворювання впливає на більше чоловіків у жінок, оскільки у чоловіків з 1 хромосомою X, 1 хромосома Y, а жінки мають 2 хромосоми. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Симптоми синдрому крихкого X для чоловіків більш важкі, ніж жінки. Симптоми синдрому Fragile X поширені у дітей раннього віку, таких як:

  • Маленькі діти повільно розвиваються нервами, потрібно більше часу на розвиток нервів, навчитися ходити, сидіти, говорити, розуміти мову тіла, ніж звичайні люди
  • Інтелект повільно розвивається, діти з поганим навчанням, Інтелектуальні навички, труднощі з отриманням нових навичок.
  • Діти з синдромом крихкого X також мають тривогу, страх, заїкання та аутизм. Крім того, діти також мають надмірну гіперактивність, не люблять спілкуватися очима, не люблять торкатися інших.

    • Для дорослих може виникнути симптоми, такі як:

  • Депресія, тривога, судоми, смуток, труднощі з сном, заїкання.
  • Деякі поширені фізичні прояви, такі як: плоскі підошви; вуха, підборіддя, лоб, що виступають; Обличчя триває ...

    • People at risk for Fragile X syndrome's disease

    Fragile x синдром - це захворювання, яке частіше зустрічається як у чоловіків, так і у жінок, що впливає на чоловіків більше, ніж на жінок.

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    Діагностика Неміцний Синдром X Поєднує клінічне обстеження разом з діагностичними тестами. Найкращий діагностичний вік у хлопчиків - від 35 до 37 місяців, у дівчат 40 місяців.

  • Клінічне обстеження визначає симптоми синдрому Fragile X. Спеціаліст визначить клінічні симптоми, які пацієнт страждає від інтелектуального та психічного розвитку. Речовина пацієнта, щоб поставити відповідний діагноз.

    • аналіз крові, тест на ДНК, тест генів на порушення гена FMR1, тим самим даючи точний діагноз для раннього та ефективного лікування. >

  • Виконання методів діагностики зображень: допомагає перевірити та оцінити розробку агентств при синдромі Fragile X. Цей метод не тільки допомагає діагнозу, але й допомагає оцінити рівень захворювання.

    • Fragile X syndrome's disease treatments

    Синдром Fragile X не має лікування. Синдром крихкого X потребує допомоги сім'ї та суспільства. Мета лікування - допомогти пацієнтам з кращим життям за наступними заходами:

  • Допоможіть пацієнтам засвоїти основні навички спілкування, соціальне спілкування та використання мови. Спеціальна освіта та профілактика гіперактивних проявів, надмірна стимуляція поведінкових проблем.

    • Вжити заходів фізичної терапії, щоб допомогти дітям фізично розвиватися за допомогою сім'ї, друзів та суспільства.

  • Лікування препаратів на тривогу та депресію для пацієнтів.
  • Синдром Fragile X потрібно лікувати та контролювати на все життя. Відповідність інструкціям лікаря в процесі лікування дуже важлива та значуща для досягнення найвищої ефективності. Пацієнтам потрібно періодично перевіряти після лікування на своєчасне та найкраще ефективне лікування.

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова