G6PD deficiency

نظرة عامة على [بنه]

ما هو نقص G6PD؟

نقص G6PD هو مرض وراثي وراثي على الكروموسومات الجنسية X. G6PD هو اختصار ديهيدروجيناز الجلوكوز-6-فوسفات. هذا نوع من الإنزيم في جسم الإنسان ، مع الحفاظ على استدامة غشاء الخلية ، خاصة عندما يتم "مهاجمة" الخلايا من قبل العوامل المؤكسدة في الغذاء أو المخدرات أو عوامل الانتهاك. أدخل من البيئة الخارجية ، والإجهاد. تعتبر الفاصوليا Fava واحدة من أكثر أسباب الحياة شيوعًا ، مما يقلل من متانة خلايا الدم الحمراء لدى الأشخاص الذين يعانون من مينا G6PD ، وبالتالي فإن المرض يُعرف أيضًا باسم التفضيل. عندما تصاب بمينا G6PD ، تصبح خلايا الدم الحمراء للمريض هشًا للعوامل المؤكسدة المذكورة أعلاه. يسمى هذا الشرط انحلال الدم بسبب نقص G6PD ، إذا كان المطول سيؤدي إلى فقر الدم الانحلالي .

في معظم الحالات ، لا يظهر المريض أي أعراض حتى يتعرض لعناصر البداية. في ذلك الوقت ، ستظهر أعراض مثل اليرقان والبول الداكن والتنفس السريع والتعب. تشمل مضاعفات المرض فقر الدم واليرقان.

تصنف منظمة الصحة العالمية الاضطرابات الوراثية G6PD إلى خمس مجموعات ، ثلاث منها نقص G6PD.

  • المجموعة الأولى: أوجه القصور الخطيرة (النشاط <10 ٪) مع فقر الدم الانحلالي المزمن
  • المجموعة الثانية: أوجه القصور الخطيرة (النشاط <10 ٪) ، انحلال الدم لا يصدق
  • المجموعة الثالثة: معتدلة النقص (النشاط 10-60 ٪) ، يحدث انحلال الدم فقط عند تعرضه لعناصر البداية.
  • المجموعة الرابعة: لا يفتقر المتغير ، لا يترك تتمة سريرية
  • المجموعة الخامسة: زيادة يعد نشاط الإنزيم ، الذي لا يترك أي تكمارات سريرية

    • مرض إنزيم G6PD مرضًا وراثيًا شائعًا ، حيث يقدر ما يقرب من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، حيث تقدر حدوث حوالي 3-5 ٪. هذا المرض شائع في مناطق مثل آسيا وأفريقيا والبحر الأبيض المتوسط ​​، والتي تعد إفريقيا هي القارة التي لديها أعلى نسبة حدوث. الرجال أكثر نفوذا من النساء. في عام 2015 ، كان يعتقد أن نقص G6PD هو سبب أكثر من 33000 حالة وفاة.  نقص G6PD هو مرض غير طبيعي غير طبيعي في الشخص الثاني الأكثر شيوعًا ، بعد نقص إنزيم ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    علم الوراثة

    سبب مينا G6PD هو عيب في الجينات على كروموسومات الجنس X. الرجال عادة ما يكون لديهم كروموسوم واحد فقط من الجنس (XY) في حين أن النساء لديهن ما يصل إلى 2 كروموسومات الجنس X (XX). لذلك فإن المرض أسهل في الظهور لدى الرجال. تحتاج النساء إلى تغيير في زوج كروموسوم الجنس الجديد مما تسبب في نقص G6PD.

    طفل مريض من تلقي جينات غوص غير طبيعية من والده و/أو والدته. قد تحدث بعض الحالات على النحو التالي:

    إذا كان والدك يتمتع بصحة جيدة ، فقد تزوج من أم صحية ولكن يحمل جين المرض:

  • احتمال أن تلد فتاة مع G6PD لامع: 0 ٪
  • احتمال الولادة إلى فتاة صحية ولكن تحمل جين المرض: 50 ٪
  • احتمال إن ولادة الابن ناقص في G6PD: 50 ٪
  • احتمال وجود ابن صحي: 50 ٪

    • إذا كان الأب ناقصًا في G6PD متزوج من أم صحية ولا يفعل ذلك احمل جين المرض:

  • احتمال الولادة لفتاة ذات إنزيم G6PD: 0 ٪
  • احتمال أن يولد صبي مع إنزيم G6PD: 0 ٪
  • احتمال الولادة إلى فتاة صحية ولكن تحمل جين المرض: 100 ٪

    • إذا كان الأب ناقصًا في G6PD متزوج من أم صحية ولكن يحمل جين المرض:

  • احتمال أن تلد فتاة مع G6PD: 50 ٪
  • احتمال الولادة لفتاة عادية ولكن حمل الجينات: 50 ٪
  • احتمال ولادة أ الابن ناقص في G6PD: 50 ٪
  • احتمال الولادة طبيعيًا تمامًا: 50 ٪

    • إذا كان الأب والأم يعانيان من نفس مرض المينا G6PD ، فسيكون لديهم 100 ٪ احتمال الابن أو الفتاة. عوامل البدء:

    الأشخاص الذين يعانون من إنزيمات G6PD العادية يظهرون فقط الأعراض عندما تكون خلايا الدم الحمراء في الدم المعرضة للعوامل المريضة ، مقسمة إلى 3 مجموعات على النحو التالي:

  • الطعام: الفاصوليا الحلوة هي العامل الأكثر شيوعًا.
  • الأدوية: لقد ثبت أن بعض الأدوية تعزز المرض بما في ذلك الأسبرين ، والكبريتين ، والميثيلين الأخضر ، وجرعات عالية من فيتامين C ، والكينين والأدوية التي تعالج الملاريا الناشئة من الملاريا المغناطيسية. الكينين ، مكون نشط يحتوي على النفثالين.
  • العدوى: الفيروسات ، البكتيريا مثل E.coli ، إنفلونزا الهيموفيلوس ، العقدية الانحلالية ، ريكيتسا ، فيروس التهاب الكبد.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    لا يظهر معظم الأشخاص الذين يعانون من مينا G6PD أي تشوهات حتى يتلامسوا مع عناصر البداية. تشمل الأعراض السريرية التي يمكن مواجهتها الآن:

  • التعب ، الدوار ، قد يكون للحمى
  • صعوبة في التنفس ، دائرة سريعة
  • البول الداكن
  • اليرقان و/أو عيون بيضاء صفراء.

    • تختلف أعراض المرض اعتمادًا على المرض

    الجسم الحاد:

  • ابدأ في الظهور بعد 24-48 ساعة من التعرض لعناصر البداية.
  • تجلى سريريًا مع ارتفاع الحمى والقيء وآلام البطن والجلد الفاتح والغشاء المخاطي الشاحب والبول الداكن ، يمكن أن يصدم بسبب الفشل الكلوي القابل للذوبان في الدم.
  • يتعافى المرض غالبًا بعد بضعة أسابيع.

    • اليرقان عند الرضع:

  • تاريخ الأشقاء مع اليرقان المماثل بعد الولادة

    • الأطفال حديثي الولادة مع التعبير عن اليرقان ، يتقدم فقر الدم بسرعة.

  • يظهر اليرقان في أول 24 ساعة بعد الولادة هي علامة ثقيلة. عادةً ما تظهر أعراض اليرقان يومي الاثنين والثلاثاء بعد الولادة
  • التعبير غير الطبيعي العقلي مثل LI ، والرضاعة الطبيعية ، والبكاء غير الطبيعي يحتاج إلى التفكير في مضاعفات اليرقان. إذا لم تعالج على الفور ، فسيؤثر ذلك على نمو الدماغ في المستقبل. لا يتم استرداد هذه الإصابات.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    مرض نقص G6PD هو مرض وراثي ، لذلك لا ينتشر بين المريض إلى شخص يتمتع بصحة جيدة من خلال الاتصالات الطبيعية.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    يشمل خطر الإصابة بالمينا G6PD:

  • الجنس
  • العرق: الآسيويون ، إفريقيا ، البحر الأبيض المتوسط ​​، وخاصة الأميركيين الأفارقة.

    • تاريخ العائلة: هناك أقارب في الأسرة المصابين بهذا المرض ، وخاصة الأولى - أعضاء الجيل مثل الآباء والأطفال والأشقاء. عندما يكون لدى الشخص أحد أفراد أسرته مع مينا G6PD ، فمن المرجح أن يحمل هذا الشخص جين المرض.

    Prevention of G6PD deficiency's disease

    كيفية منع والتحكم في المينا G6PD:

  • الفحص الوليدي أمراض مينا G6PD: حاليًا ، إلى جانب قصور الغدة الدرقية الخلقي ونمو الغدة الكظرية الخلقية ، ونقص G6PD في وقت واحد من خلال أخذ الدم الوريدي في معظم المستشفيات الرئيسية في جميع أنحاء البلاد. أفضل وقت للفحص هو من 3 إلى 7 أيام. الفحص المبكر ، الكشف المبكر عن أهمية كبيرة في الحد من ظهور المرض ومنع مضاعفات المرض ، بما في ذلك اليرقان. ولكن لم يعبر عن الأعراض.
  • التطعيم الكامل للأطفال الصغار الذين يعانون من G6PD المينا
  • تعال وشاهد الطبيب عند وجود أحد أفراد الأسرة
  • تجنب التعرض للأمراض المعروفة وعوامل محددة في كل مريض.
  • تعال إلى الفحص بمجرد أن تكون هناك أعراض غير طبيعية للسيطرة على المرض جيدًا وتخفيف المضاعفات.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    يتم تحديد تشخيص نقص إنزيم G6PD بواسطة اختبار G6PD الكمي في الجسم. الأعراض السريرية ليست فريدة من نوعها ولكن لها معنى اقتراح ، خاصة في المرضى الذين يعانون من تاريخ عائلي أو جين المرض.

    تشمل الاختبارات الفرعية الأخرى:

  • صيغة الدم: الهيموغلوبين ، عدد خلايا الدم الحمراء.

    • إنزيمات الكبد: القضاء على الأسباب الأخرى من اليرقان

  • LDH (Dehydrogenase اللاكتات): تقييم شدة حالة الانحلال
  • اختبار Coombs
  • تحديد كمية البيليروبين الدم
  • تحليل البول

    • G6PD deficiency's disease treatments

    أهم علاج للمينا G6PD هو القضاء على عوامل الظهور ، بما في ذلك:

  • تجنب الطعام أو الأدوية التي تم تحديدها للتسبب في انحلال الانحلال.

    • يمكن أن يحارب اللقاح بعض العوامل التي تسبب البكتيريا مثل فيروس التهاب الكبد A ، وفيروس التهاب الكبد B. لعلاج المرض. إن نقل الدم هو العلاج الأكثر فعالية للأعراض لأن خلية الدم الحمراء في الدم البشري لا تعاني من نقص في خميرة G6PD ، لذلك سوف يستمر لفترة أطول لتوفير ما يكفي من الأكسجين للجسم. في الحالات الشديدة ، يتطلب غسيل الكلى الفشل الكلوي الحاد.  

    الطحال هو علاج جراحي فعال على بعض المرضى لأن الطحال هو حيث يتم القبض على خلايا الدم الحمراء وتدميرها. الأدوية مثل فيتامين E والسيلينيوم ، على الرغم من عوامل مضادات الأكسدة ، ليس لها تأثير علاج.

    راجع أيضًا:

  • ما هو نقص G6PD؟ هل هو خطير؟
  • نقص الرضع G6PD ، ما هو المرض؟
  • Jaundice jaundice
  • التمييز بين اليرقان الفسيولوجي والفسيولوجي
  • 3 أنواع الفحص حديثي الولادة عن طريق اختبار الدم
  • لماذا يجب على حديثي الولادة الفحص بعد الولادة؟
  • حزمة فحص الزواج الأساسية

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية