G6PD deficiency

[Benh] Přehled nemoci

Co je nedostatek G6PD?

G6PD Deficience je genetické genetické onemocnění na pohlavních chromozomech X. G6PD je zkratka glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. Jedná se o typ enzymu v lidském těle, který udržuje udržitelnost buněčné membrány, zejména pokud jsou buňky „napadeny“ oxidačními látkami v potravinách, drogách nebo látkách. Vstupte z vnějšího prostředí a stresu. Fava fazole jsou jednou z nejčastějších příčin všech života, což snižuje trvanlivost červených krvinek u lidí se smaltem G6PD, takže onemocnění je také známé jako favismus. Když jsou infikovány smaltem G6PD, stávají se červené krvinky pacienta křehké vůči výše uvedeným oxidačním látkám. Tato podmínka se nazývá hemolýza v důsledku nedostatku G6PD, pokud prodloužený způsobí hemolytickou anémii .

Ve většině případů pacient nevykazuje žádné příznaky, dokud nejsou vystaveny prvkům nástupu. V té době se objeví příznaky, jako je žloutenka, tmavá moč, rychlá dýchání, únava. Mezi komplikace onemocnění patří anémie a žloutenka.

Světová zdravotnická organizace klasifikuje genetické poruchy G6PD do pěti skupin, z nichž tři jsou nedostatek G6PD.

Skupina I: Vážné nedostatky (aktivita <10%) s chronickou hemolytickou anémií

Skupina II: Vážné nedostatky (aktivita <10%), neuvěřitelná hemolýza

Skupina III: Mírná: Mírná Nedostatek (10-60%aktivita), hemolýza se vyskytuje pouze tehdy, když je vystavena prvkům nástupu. Enzymatická aktivita, která ponechává žádné klinické následky

g6pd enzymové onemocnění je běžným genetickým onemocněním, které splňuje téměř 400 milionů lidí po celém světě, odhadovaný výskyt asi 3-5%. Tato nemoc je běžná v oblastech, jako je Asie, Afrika a Středomoří, z nichž Afrika je kontinentem s nejvyšším výskytem. Muži jsou vlivnější než ženy. V roce 2015 byl nedostatek G6PD považován za příčinu více než 33 000 úmrtí. Nedostatek G6PD je abnormální enzym abnormální onemocnění u druhého nejběžnějšího člověka po nedostatku enzymu ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetika

Příčinou smaltu G6PD je genový defekt na pohlavních chromozomech X. Muži obvykle mají pouze jeden pohlavní chromozom X (XY), zatímco ženy mají až 2 chromozomy pohlaví x (xx). Nemoc se tedy u mužů snadněji projevuje. Ženy potřebují změnu nového páru pohlavních chromozomů způsobující nedostatek G6PD.

Dítě, které je nemocné z přijímání neobvyklých potápěčských genů od svého otce a/nebo matky. Některé případy se mohou vyskytnout následovně:

Pokud je váš otec zdravý, oženil se se zdravou matkou, ale nesl gen nemoci:

Pravděpodobnost porodu dívky s lesklým G6PD: 0%

Pravděpodobnost porodu zdravé dívky, ale nesnáma genů onemocnění: 50%

Pravděpodobnost pravděpodobnosti Porození syna má nedostatek v G6PD: 50%

Pravděpodobnost, že bude mít zdravého syna: 50%

Pokud má otec nedostatek v G6pd ženatý se zdravou matkou a ne Přenosu genu onemocnění:

Pravděpodobnost porodu dívky s enzymem G6pd: 0%

Pravděpodobnost porodu chlapce s enzymem G6pd: 0%

Pravděpodobnost porodu pro zdravou dívku, ale nesení genů nemoci: 100%

Pokud otec má nedostatek G6pd ženatý se zdravou matkou, ale nesl gen nemoci:

Pravděpodobnost porodu dívky s G6PD: 50%

Pravděpodobnost porodu normální dívky, ale přenášení genů: 50%

Pravděpodobnost porodu a Syn má nedostatek v G6PD: 50%

Pravděpodobnost porodu je zcela normální: 50%

Pokud má otec a matka stejnou onemocnění smal. %Pravděpodobnost syna nebo dívky. Startační faktory:

Lidé s normálními enzymy G6PD se projevují pouze tehdy, když červené krvinky v krvi vystavené nemocným faktorům jsou rozděleny do 3 skupin:

Jídlo: Sladké fazole jsou nejběžnějším agentem.

Léky: Ukázalo se, že některé z léků podporují onemocnění včetně aspirinu, sulfamidu, zeleného methylenu, vysokých dávek vitamínu C, chininu a léků, které léčí malárii pocházející z magnetické malárie. Chinin, účinná látka obsahující naftalen.

Infekce: Viry, bakterie, jako je E.coli, hemophylus chřipka, hemolytický streptokok, rickettsia, virus hepatitidy.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Většina lidí se smaltem G6PD nevykazuje žádné abnormality, dokud se nedostanou do kontaktu s prvky počátků. Klinické příznaky, s nimiž se nyní lze setkat, patří:

Únava, závratě, může mít horečku

Obtížné dýchání, rychlý obvod

Tmavá moč

Žloutenka a/nebo žluté bílé oči.

Příznaky onemocnění se liší v závislosti na nemoci

Akutní tělo:

Začněte se objevovat po 24-48 hodinách od vystavení prvkům nástupu.

Klinicky se projevily vysokou horečkou, zvratem, bolestí břicha, bledá kůže, bledá sliznice, tmavá moč, může být šokována rozpustnými krví a akutním selháním ledvin.

Tato nemoc se často zotavuje po několika týdnech.

žloutenka u kojenců:

Historie sourozenců s podobnou žloutence po narození

novorozence s výrazem žloutenky, anémie postupuje rychle.

Žloutenka se objeví v prvních 24 hodinách po narození je těžký znamení. Příznaky žloutenky se obvykle objevují v pondělí a úterý po narození

mentální abnormální exprese, jako je LI, kojení, abnormální pláč, musí myslet na komplikace žloutenky. Pokud nebude léčen rychle, ovlivní to budoucí vývoj mozku. Tato zranění nejsou získána.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD onemocnění nedostatku je genetická onemocnění, takže se mezi pacienty nerozšíří mezi zdravým člověkem prostřednictvím normálních kontaktů.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Riziko smaltované nemoci G6PD zahrnuje:

Sex

Rasa: Asiaté, Afrika, Středomoří, zejména afričtí Američané. Členové generace jako rodiče, děti a sourozenci. Když má člověk milovaného smaltu G6PD, tato osoba s největší pravděpodobností nese gen nemoci.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Jak zabránit a ovládat smaltování G6PD:

Neonatální screening onemocnění smaltu G6PD: v současné době spolu s vrozenou hypotyreózou a vrozeným růstem nadledvin, nedostatkem G6PD simultánní screening tím Nejlepší čas pro screening je od 3 do 7 dnů. Včasné screening, včasná detekce velkého významu při omezení nástupu onemocnění a prevenci komplikací nemoci, včetně žloutenky. ale nevyjádřil příznaky.

Úplná očkování pro malé děti se smaltovaným G6PD

Přijďte navštívit lékaře, když máte člena rodiny

Vyvarujte se vystavení známým onemocněním a specifickým faktorům u každého pacienta.

Přijďte na vyšetření, jakmile existují abnormální příznaky, které dobře kontrolují onemocnění a zmírňují komplikace.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Diagnóza nedostatku enzymu G6PD je určena kvantitativním testem G6PD v těle. Klinické příznaky nejsou jedinečné, ale mají význam, zejména u pacientů s rodinnou anamnézou nebo genem nemoci.

Mezi další subklinické testy patří:

Krevní vzorec: hemoglobin, počet červených krvinek.

jaterní enzymy: eliminujte další příčiny žloutenky

LDH (laktát dehydrogenáza): Posouzení závažnosti hemolytického stavu

testovací coombs

Kvantifikovat krevní bilirubin

Analýza moči

G6PD deficiency's disease treatments

Nejdůležitější léčbou smaltování G6PD je eliminovat faktory nástupu, včetně:

Vyvarujte se jídla nebo drog, které byly stanoveny a způsobily hemolytické.

Prevence vakcíny může bojovat s několika bakteriálními způsobujícími činidly, jako je virus hepatitidy A, virus hepatitidy B.

u akutních onemocnění, když dochází k hemolýze, může být nezbytná krevní transfúze krevní transfúze, může být nezbytná krevní transfúze krevní transfúze krevní transfúze krevní transfúze krevní transfúze krve. léčit nemoc. Krevní transfúze je nejúčinnější léčbou symptomů, protože buňka červených krvinek v lidské krvi nemá nedostatek kvasinek G6PD, takže bude trvat déle, aby do těla poskytla dostatek kyslíku. V závažných případech vyžaduje dialýza akutní selhání ledvin.

SPLEEN je u některých pacientů účinnou chirurgickou léčbou, protože slezina je místo, kde jsou červené krvinky zatčeny a zničeny. Léky jako vitamin E a selen, i když antioxidační látky, nemají žádný účinek na léčbu.

Viz také:

Co je nedostatek G6PD? Je to nebezpečné?

Nedostatek G6PD, jaká je nemoc?

Žluhovka z kojence

Rozlišujte fyziologickou a fyziologickou žloutenku

3 Druhy novorozeneckého screeningu pomocí krevního testu

Proč by mělo novorozené screening po narození po narození?

Základní balíček pro manželství

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.