G6PD deficiency

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Was ist G6PD -Mangel?

G6PD-Mangel ist eine genetische genetische Erkrankung an Geschlechtschromosomen X. G6PD ist die Abkürzung von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase. Dies ist eine Art Enzym im menschlichen Körper, der die Nachhaltigkeit der Zellmembran aufrechterhält, insbesondere wenn Zellen von oxidativen Wirkstoffen in Lebensmitteln, Arzneimitteln oder Verstößen "Angriffe" "angegriffen" werden. Betreten Sie von außen und stress. Fava -Bohnen sind eine der häufigsten Ursachen für das gesamte Leben, wodurch die Haltbarkeit roter Blutkörperchen bei Menschen mit G6PD -Emaille verringert wird, sodass die Krankheit auch als Favismus bekannt ist. Wenn die roten Blutkörperchen des Patienten mit G6PD -Emaille infiziert sind, werden sie zu den oben genannten oxidativen Mitteln zerbrechlich. Diese Erkrankung wird aufgrund eines G6PD -Mangels als Hämolyse bezeichnet, wenn länger die hämolytische Anämie verursacht.

In den meisten Fällen zeigt der Patient keine Symptome, wenn sie den aufgetretenen Elementen ausgesetzt sind. Zu dieser Zeit treten Symptome wie Gelbsucht, dunklem Urin, schnelles Atmen und Müdigkeit auf. Komplikationen der Krankheit sind Anämie und Gelbsucht.

Die Weltgesundheitsorganisation klassifiziert G6PD -genetische Störungen in fünf Gruppen, von denen drei G6PD -Mangel sind.

  • Gruppe I: schwerwiegende Mängel (Aktivität <10%) mit chronischer hämolytischer Anämie
  • Gruppe II: schwerwiegende Mängel (Aktivität <10%), unglaubliche Hämolyse
  • Gruppe III: moderat Mangel (10-60%Aktivität), Hämolyse tritt nur auf Die Enzymaktivität, die keine klinischen Folgen hinterlassen, ist eine häufige genetische Erkrankung, die fast 400 Millionen Menschen auf der ganzen Welt trifft, schätzungsweise 3-5%. Die Krankheit ist in Gebieten wie Asien, Afrika und im Mittelmeerraum üblich, von denen Afrika der Kontinent mit der höchsten Inzidenz ist. Männer sind einflussreicher als Frauen. Im Jahr 2015 wurde angenommen, dass G6PD -Mangel die Ursache für mehr als 33.000 Todesfälle darstellt.  G6PD -Mangel ist nach Aldh2 -Enzymmangel eine abnormale Enzym -abnormale Erkrankung bei der zweithäufigsten Person.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Genetik

    Die Ursache des G6PD -Emaille ist ein Genfehler für Sexchromosomen X. Männer haben normalerweise nur ein Sex -Chromosom X (XY), während Frauen bis zu 2 Chromosomen Sex X (xx) haben. Die Krankheit ist also leichter bei Männern zu manifestieren. Frauen benötigen eine Veränderung des neuen Sex -Chromosomenpaares, das einen G6PD -Mangel verursacht.

    Ein Kind, das krank ist, wenn er abnormale Tauchgene von seinem Vater und/oder seiner Mutter erhält. Einige Fälle können wie folgt auftreten:

    Wenn Ihr Vater gesund ist, heiratete er eine gesunde Mutter, aber ein Krankheitsgen mit sich:

  • Wahrscheinlichkeit, ein Mädchen mit einem glänzenden G6PD zur Welt zu bringen: 0%
  • Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Mädchen zur Welt zu bringen, aber ein Krankheits -Gen trägt: 50%
  • Die Wahrscheinlichkeit von Die Geburt eines Sohnes ist mangelhaft in G6PD: 50%
  • Wahrscheinlichkeit, einen gesunden Sohn zu haben: 50%

    • Wenn der Vater mit einer gesunden Mutter verheiratet ist und nicht Tragen Sie das Krankheitsgen:

  • Die Wahrscheinlichkeit, ein Mädchen mit einem Enzym G6PD zur Welt zu bringen: 0%
  • Wahrscheinlichkeit, einen Jungen mit einem Enzym G6PD zur Welt zu bringen An ein gesundes Mädchen, aber ein Krankheitsgen mit sich bringen: 100%

    • Wenn der Vater mit einer gesunden Mutter, die mit einer gesunden Mutter verheiratet ist, mangelhaft ist, trägt er ein Krankheitsgen:

  • Wahrscheinlichkeit, ein Mädchen mit G6PD zur Welt zu bringen: 50%
  • Wahrscheinlichkeit, ein normales Mädchen zur Welt zu bringen, aber Gene trägt: 50%
  • Die Wahrscheinlichkeit, einen zur Welt zu bringen Sohn hat einen Mangel an G6PD: 50%
  • Die Wahrscheinlichkeit der Geburt ist völlig normal: 50%

    • Wenn der Vater und die Mutter die gleiche Emaille -Krankheit G6PD haben, haben sie eine 100 %Wahrscheinlichkeit eines Sohnes oder Mädchens.

  • Essen: Süße Bohnen sind das häufigste Agent.
  • Medikamente: Es wurde gezeigt, dass einige der Medikamente die Krankheit fördern, einschließlich Aspirin, Sulfamid, grünes Methylen, hohen Dosen von Vitamin C, Chinin und Medikamenten, die Malaria aus magnetischer Malaria behandeln. Quinin, Wirkstoff, der Naphthalin enthält.
  • Infektion: Viren, Bakterien wie E. Coli, Hämophylus Influenza, hämolytisches Streptokokken, Rickettsia, Hepatitis -Virus.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    Die meisten Menschen mit G6PD -Emaille zeigen keine Anomalien, wenn sie mit den aufgeschlossenen Elementen in Kontakt kommen. Zu den klinischen Symptomen, die jetzt auftreten können, gehören:

  • Müdigkeit, Schwindel, kann Fieber haben.

    Symptome der Krankheit variieren je nach Krankheit

    Akuter Körper:

  • Erscheinen Sie nach 24-48 Stunden von der Exposition gegenüber den Beginnelementen.
  • klinisch manifestiert mit hohem Fieber, Erbrechen, Bauchschmerzen, blasse Haut, blasse Schleimhaut, dunklem Urin können durch blutlösliches und akutes Nierenversagen schockiert werden.
  • Die Krankheit erholt sich oft nach einigen Wochen.

    • Gelbsucht bei Säuglingen:

  • Die Geschichte der Geschwister mit ähnlicher Gelbsucht nach der Geburt

    • Neugeborene Babys mit Ausdruck von Gelbsucht, die Anämie verläuft schnell.

  • Gelbsucht erscheint in den ersten 24 Stunden nach der Geburt ein schweres Zeichen. Normalerweise treten am Montag und Dienstag nach der Geburt Symptome von Gelbsucht auf. Wenn dies nicht unverzüglich behandelt wird, wird dies die zukünftige Gehirnentwicklung beeinflussen. Diese Verletzungen werden nicht geborgen.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    G6PD -Mangelerkrankung ist eine genetische Erkrankung, sodass sie sich nicht zwischen dem Patienten durch normale Kontakte für eine gesunde Person ausbreitet.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    Das Risiko einer G6PD -emaillierten Krankheit umfasst:

  • Sex
  • Rasse: Asiaten, Afrika, Mittelmeer, insbesondere Afroamerikaner. Generationsmitglieder wie Eltern, Kinder und Geschwister. Wenn eine Person einen geliebten Menschen mit G6PD -Emaille hat, trägt diese Person am wahrscheinlichsten das Krankheitsgen.

    • Prevention of G6PD deficiency's disease

    wie man die Emaille G6PD verhindern und steuert:

  • Neugeborenen -Screening G6PD -Emaille -Erkrankungen: Derzeit zusammen mit angeborener Hypothyreose und angeborener Nebennierenwachstum, G6PD -Mangel gleichzeitiges Screening durch Einnahme von venöses Blut in den meisten großen Krankenhäusern im ganzen Land. Die beste Zeit für das Screening ist 3 bis 7 Tage alt. Früheres Screening, Früherkennung von großer Bedeutung bei der Begrenzung des Auftretens von Krankheiten und zur Verhinderung von Komplikationen der Krankheit, einschließlich Gelbsucht. hat aber keine Symptome ausgedrückt.
  • Vollständige Impfung für kleine Kinder mit emailliertem G6PD
  • Besuchen Sie einen Arzt, wenn ein Familienmitglied ist.
  • Machen Sie die Untersuchung, sobald es abnormale Symptome gibt, um die Krankheit gut zu kontrollieren und die Komplikationen zu mildern.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    Die Diagnose eines G6PD -Enzymmangels wird durch den quantitativen G6PD -Test im Körper bestimmt. Die klinischen Symptome sind nicht einzigartig, haben jedoch einen Vorschlag, insbesondere bei Patienten mit Familienanamnese oder einem Krankheitsgen.

    Andere subklinische Tests umfassen:

  • Blutformel: Hämoglobin, Anzahl der roten Blutkörperchen.

    • Leberenzyme: Beseitigen Sie andere Ursachen von Gelbsucht

  • ldh (Lactat -Dehydrogenase): Bewertung des Schweregrads des hämolytischen Zustands
  • Test Coombs
  • Blutbilirubin
  • Urinanalyse

    • G6PD deficiency's disease treatments

    Die wichtigste Behandlung für die emaillierte G6PD besteht darin, die Beginnungsfaktoren zu beseitigen, einschließlich:

  • Vermeiden Sie Nahrung oder Medikamente, die festgestellt wurden, dass sie hämolytisch verursachen.

    • Vorbeugung des Impfstoffs kann einige bakterielle Ursachen wie Hepatitis -A -Virus, Hepatitis -B -Virus bekämpfen. die Krankheit zu behandeln. Die Bluttransfusion ist die wirksamste Behandlung für Symptome, da die rote Blutkörperchenzelle im menschlichen Blut keinen Mangel an G6PD -Hefe aufweist, sodass es länger dauert, dass der Körper genügend Sauerstoff liefert. In schweren Fällen erfordert die Dialyse akuter Nierenversagen.  

    Milz ist bei einigen Patienten eine wirksame chirurgische Behandlung, da die Milz der roten Blutkörperchen verhaftet und zerstört werden. Medikamente wie Vitamin E und Selen, obwohl antioxidative Mittel, haben keinen Behandlungseffekt.

    Siehe auch:

  • Was ist der G6PD -Mangel? Ist es gefährlich?
  • G6PD -Mangel an Säuglingen, was ist die Krankheit? 4 Arten des Neugeborenen -Screenings durch Bluttest
  • Warum sollte ein Neugeborenes nach der Geburt ein Neugeborenes -Screening?
  • Paket für das grundlegende Eheprüfung

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