G6PD deficiency

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική γενετική ασθένεια στα χρωμοσώματα του φύλου Χ. Το G6PD είναι η συντομογραφία της αφυδρογονάσης-φωσφορικής γλυκόζης-6. Αυτός είναι ένας τύπος ενζύμου στο ανθρώπινο σώμα, διατηρώντας τη βιωσιμότητα της κυτταρικής μεμβράνης, ειδικά όταν τα κύτταρα «επιτίθενται» από οξειδωτικούς παράγοντες σε τρόφιμα, φάρμακα ή παράγοντες παραβίασης. Εισάγετε από το εξωτερικό περιβάλλον και το άγχος. Τα φασόλια Fava είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα αίτια όλων των ζωής, μειώνοντας την ανθεκτικότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με σμάλτο G6PD, οπότε η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως favism. Όταν μολύνεται με σμάλτο G6PD, τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς γίνονται εύθραυστα στους παραπάνω οξειδωτικούς παράγοντες. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αιμόλυση λόγω ανεπάρκειας G6PD, εάν η παρατεταμένη θα προκαλέσει αιμολυτική αναιμία .

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής δεν παρουσιάζει συμπτώματα μέχρι να εκτεθεί στα στοιχεία έναρξης. Εκείνη την εποχή, θα εμφανιστούν συμπτώματα όπως ίκτερο, σκοτεινά ούρα, γρήγορη αναπνοή, κόπωση. Οι επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν αναιμία και ίκτερο.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας ταξινομεί τις γενετικές διαταραχές G6PD σε πέντε ομάδες, τρεις από τις οποίες είναι ανεπάρκεια G6PD.

  • Ομάδα Ι: Σοβαρές ελλείψεις (δραστηριότητα <10%) με χρόνια αιμολυτική αναιμία
  • Ομάδα II: Σοβαρές ελλείψεις (δραστηριότητα <10%), απίστευτη αιμόλυση
  • Ομάδα III: Μέτρια Η ανεπάρκεια (δραστηριότητα 10-60%), η αιμόλυση εμφανίζεται μόνο όταν εκτίθεται στα στοιχεία έναρξης. Η ενζυμική δραστικότητα, χωρίς να αφήνει κλινικά επακόλουθα

    • Η νόσος ενζύμου G6PD είναι μια κοινή γενετική νόσος, που συναντά περίπου 400 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, εκτιμώμενη συχνότητα περίπου 3-5%. Η ασθένεια είναι κοινή σε τομείς όπως η Ασία, η Αφρική και η Μεσόγειο, των οποίων η Αφρική είναι η ήπειρος με την υψηλότερη επίπτωση. Οι άνδρες έχουν μεγαλύτερη επιρροή από τις γυναίκες. Το 2015, η ανεπάρκεια G6PD θεωρήθηκε ότι ήταν η αιτία περισσότερων από 33.000 θανάτων.  Η ανεπάρκεια G6PD είναι ένα μη φυσιολογικό ενζυμικό μη φυσιολογικό ασθένεια στο δεύτερο πιο συνηθισμένο άτομο, μετά από ανεπάρκεια ενζύμου ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Η γενετική

    Η αιτία του σμάλτου G6PD είναι ένα γονιδιακό ελάττωμα στα χρωμοσώματα των φύλων Χ. Οι άνδρες συνήθως έχουν μόνο ένα φύλο χρωμόσωμα Χ (XY) ενώ οι γυναίκες έχουν έως 2 χρωμοσώματα Sex X (xx). Έτσι, η ασθένεια είναι ευκολότερη εκδήλωση στους άνδρες. Οι γυναίκες χρειάζονται μια αλλαγή στο νέο ζευγάρι χρωμοσωμάτων του φύλου που προκαλεί ανεπάρκεια G6PD.

    Ένα παιδί που είναι άρρωστο από τη λήψη μη φυσιολογικών γονιδίων καταδύσεων από τον πατέρα του ή/και τη μητέρα του. Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν ως εξής:

    Εάν ο πατέρας σας είναι υγιής, παντρεύτηκε μια υγιή μητέρα, αλλά φέρει γονίδιο ασθένειας:

  • Πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με γυαλιστερό G6PD: 0%
  • Πιθανότητα να γεννήσει ένα υγιές κορίτσι αλλά να φέρει γονίδιο νόσου: 50%
  • Η πιθανότητα του Η γέννηση ενός γιου είναι ανεπαρκής στο G6PD: 50%
  • Πιθανότητα να έχει έναν υγιή γιο: 50%

    • Εάν ο πατέρας είναι ανεπαρκής σε G6PD παντρεμένη με μια υγιή μητέρα και δεν το κάνει μεταφέρετε το γονίδιο της νόσου:

  • Η πιθανότητα γέννησης ενός κοριτσιού με ένζυμο G6PD: 0%
  • Πιθανότητα να γεννήσει ένα αγόρι με ένζυμο G6PD: 0%
  • σε ένα υγιές κορίτσι, αλλά φέρει γονίδιο νόσου: 100%

    • Εάν ο πατέρας είναι ανεπαρκής σε G6PD παντρεμένη με μια υγιή μητέρα αλλά φέρει γονίδιο νόσου:

  • Πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με G6PD: 50%
  • Πιθανότητα να γεννήσει ένα κανονικό κορίτσι αλλά να μεταφέρει γονίδια: 50%
  • Η πιθανότητα γέννησης Ο γιος είναι ανεπαρκής στο G6PD: 50%
  • Η πιθανότητα γέννησης είναι εντελώς φυσιολογική: 50%

    • Εάν ο πατέρας και η μητέρα έχουν την ίδια νόσο σμάλτου G6PD, θα έχουν 100 %πιθανότητα ενός γιου ή κοριτσιού. Παράγοντες εκκίνησης:

    Τα άτομα με κανονικά ένζυμα G6PD εκδηλώνουν μόνο συμπτώματα όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα που εκτίθενται στους νοσούμενους παράγοντες, χωρίζονται σε 3 ομάδες ως εξής:

  • Τρόφιμα: Τα γλυκά φασόλια είναι ο πιο συνηθισμένος πράκτορας.
  • φάρμακα: Μερικά από τα φάρμακα έχουν αποδειχθεί ότι προάγουν την ασθένεια, συμπεριλαμβανομένης της ασπιρίνης, του σουλφαμίδης, του πράσινου μεθυλενίου, των υψηλών δόσεων της βιταμίνης C, της κινίνης και των φαρμάκων που θεραπεύουν την ελονοσία που προέρχεται από μαγνητική ελονοσία. Κινίνη, ενεργό συστατικό που περιέχει ναφθαλίνιο.
  • μόλυνση: ιοί, βακτήρια όπως e.coli, γρίπη αιμοφυλίου, αιμολυτική στρεπτοκοκκική, ρικέτα, ιός ηπατίτιδας.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    Τα περισσότερα άτομα με σμάλτο G6PD δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες μέχρι να έρθουν σε επαφή με τα στοιχεία εμφάνισης. Τα κλινικά συμπτώματα που μπορούν να συναντηθούν τώρα περιλαμβάνουν:

  • Κόπωση, ζάλη, μπορεί να έχει πυρετό
  • Δυσκολία αναπνοή, γρήγορο κύκλωμα
  • Σκοτεινά ούρα
  • jaundice και/ή κίτρινα λευκά μάτια.

    • Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με την ασθένεια

    Οξεία σώμα:

  • Ξεκινήστε να εμφανίζονται μετά από 24-48 ώρες από την έκθεση στα στοιχεία έναρξης.
  • Κλινικά εκδηλώνεται με υψηλό πυρετό, έμετο, κοιλιακό πόνο, χλωμό δέρμα, χλωμό βλεννογόνο, σκοτεινά ούρα, μπορεί να συγκλονιστεί από διαλυτό αίματος και οξεία νεφρική ανεπάρκεια.
  • Η ασθένεια συχνά ανακάμπτει μετά από μερικές εβδομάδες.

    • jaundice σε βρέφη:

  • Η ιστορία των αδελφών με παρόμοιο ίκτερο μετά τη γέννηση

    • νεογέννητα μωρά με έκφραση ίκτερου, αναιμία εξελίσσεται γρήγορα.

  • Ο jaundice εμφανίζεται στις πρώτες 24 ώρες μετά τη γέννηση είναι ένα βαρύ σημάδι. Συνήθως τα συμπτώματα του ίκτερου εμφανίζονται τη Δευτέρα και την Τρίτη μετά τη γέννηση
  • Ψυχική μη φυσιολογική έκφραση όπως το Li, ο θηλασμός, το ανώμαλο κλάμα πρέπει να σκεφτούν επιπλοκές του ίκτερου. Εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, θα επηρεάσει τη μελλοντική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτοί οι τραυματισμοί δεν ανακτώνται.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    Η ασθένεια ανεπάρκειας G6PD είναι μια γενετική ασθένεια, έτσι ώστε να μην εξαπλώνεται μεταξύ του ασθενούς σε ένα υγιές άτομο μέσω κανονικών επαφών.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    Ο κίνδυνος της ασθένειας του σμάλτου G6PD περιλαμβάνει:

  • Sex
  • Race: Ασιάτες, Αφρική, Μεσόγειο, ειδικά Αφροαμερικανοί. μέλη της γενιάς όπως οι γονείς, τα παιδιά και τα αδέλφια. Όταν ένα άτομο έχει ένα αγαπημένο πρόσωπο με σμάλτο G6PD, αυτό το άτομο είναι πιο πιθανό να φέρει το γονίδιο της νόσου.

    • Prevention of G6PD deficiency's disease

    Πώς να αποτρέψετε και να ελέγξετε το σμάλτο G6PD:

  • Νεογνική εξέταση G6PD Senamel Diseases: Επί του παρόντος, μαζί με τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και τη συγγενή ανάπτυξη των επινεφριδίων, την ταυτόχρονη διαλογή G6PD με τη λήψη φλεβικού αίματος στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία σε ολόκληρη τη χώρα. Ο καλύτερος χρόνος για τον έλεγχο είναι από 3 έως 7 ημερών. Πρώιμη εξέταση, έγκαιρη ανίχνευση μεγάλης σημασίας για τον περιορισμό της εμφάνισης της νόσου και την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου, συμπεριλαμβανομένου του ίκτερου. αλλά δεν έχει εκφράσει συμπτώματα.
  • Πλήρης εμβολιασμός για μικρά παιδιά με σμάλτο G6PD
  • Ελάτε να δείτε έναν γιατρό όταν έχετε ένα μέλος της οικογένειας
  • Αποφύγετε την έκθεση σε γνωστές ασθένειες και συγκεκριμένους παράγοντες σε κάθε ασθενή.
  • Ελάτε στην εξέταση αμέσως μόλις υπάρχουν μη φυσιολογικά συμπτώματα για να ελέγξετε την ασθένεια καλά και να μετριάσετε τις επιπλοκές.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    Η διάγνωση της ανεπάρκειας ενζύμου G6PD καθορίζεται από την ποσοτική δοκιμή G6PD στο σώμα. Τα κλινικά συμπτώματα δεν είναι μοναδικά, αλλά έχουν νόημα πρότασης, ειδικά σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ή γονίδιο νόσου.

    Άλλες υποκλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν:

  • Τύπος αίματος: Αιμοσφαιρίνη, Αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων.

    • Ένζυμα του ήπατος: Εξαλείψτε άλλες αιτίες του ίκτερου

  • LDH (γαλακτική αφυδρογονάση): Αξιολόγηση της σοβαρότητας της αιμολυτικής κατάστασης
  • δοκιμαστικά coombs
  • ποσοτικοποίηση της χολερυθρίνης αίματος
  • Ανάλυση ούρων

    • G6PD deficiency's disease treatments

    Η πιο σημαντική θεραπεία για το σμάλτο G6PD είναι η εξάλειψη των παραγόντων έναρξης, συμπεριλαμβανομένων:

  • Αποφύγετε τα τρόφιμα ή τα ναρκωτικά που έχουν αποφασιστεί να προκαλέσουν αιμολυτική.

    • Η πρόληψη του εμβολίου μπορεί να καταπολεμήσει μερικούς παράγοντες προαγωγής βακτηρίων όπως ο ιός της ηπατίτιδας Α, ο ιός της ηπατίτιδας Β. για τη θεραπεία της νόσου. Η μετάγγιση αίματος είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία για τα συμπτώματα επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο ανθρώπινο αίμα δεν έχουν ανεπάρκεια ζύμης G6PD, οπότε θα διαρκέσει περισσότερο για να παρέχει αρκετό οξυγόνο στο σώμα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η αιμοκάθαρση απαιτεί οξεία νεφρική ανεπάρκεια.  

    Η σπλήνα είναι μια αποτελεσματική χειρουργική θεραπεία σε ορισμένους ασθενείς, επειδή ο σπλήνας είναι όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια συλλαμβάνονται και καταστρέφονται. Τα φάρμακα όπως η βιταμίνη Ε και το σελήνιο, αν και οι αντιοξειδωτικοί παράγοντες, δεν έχουν θεραπευτική επίδραση.

    Δείτε επίσης:

  • Ποια είναι η ανεπάρκεια G6PD; Είναι σοβαρό;
  • ανεπάρκεια βρέφη G6PD, ποια είναι η ασθένεια;
  • Βρεφικό ίκτερο
  • Τύποι νεογέννητων προβολής με δοκιμή αίματος
  • Βασικό πακέτο εξέτασης γάμου

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά