G6PD deficiency

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

deficiencia de G6PD es una enfermedad genética genética en los cromosomas sexuales X. G6PD es la abreviatura de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Este es un tipo de enzima en el cuerpo humano, manteniendo la sostenibilidad de la membrana celular, especialmente cuando las células son "atacadas" por agentes oxidativos en alimentos, drogas o agentes de infracción. Ingrese desde el entorno exterior y el estrés. Los granos de fava son una de las causas más comunes de la vida, reduciendo la durabilidad de los glóbulos rojos en personas con esmalte G6PD, por lo que la enfermedad también se conoce como favismo. Cuando se infectan con el esmalte G6PD, los glóbulos rojos del paciente se vuelven frágiles a los agentes oxidativos anteriores. Esta condición se llama hemólisis debido a la deficiencia de G6PD, si se prolonga causará la anemia hemolítica .

En la mayoría de los casos, el paciente no muestra ningún síntoma hasta que se exponga a los elementos de inicio. En ese momento, aparecerán síntomas como ictericia, orina oscura, respiración rápida, fatiga. Las complicaciones de la enfermedad incluyen anemia e ictericia.

La Organización Mundial de la Salud clasifica los trastornos genéticos G6PD en cinco grupos, tres de los cuales son deficiencia de G6PD.

  • Grupo I: Deficiencias graves (actividad <10%) con anemia hemolítica crónica
  • Grupo II: deficiencias graves (actividad <10%), hemólisis increíble
  • Grupo III: moderado Deficiencia (10-60%de actividad), la hemólisis ocurre solo cuando se expone a los elementos de inicio.
  • Grupo IV: la variante no falta, no deja secuelas clínicas
  • Grupo V: Aumento de La actividad enzimática, sin dejar secuelas clínicas

    • G6PD, la enfermedad enzimática es una enfermedad genética común, que cumple con casi 400 millones de personas en todo el mundo, una incidencia estimada de aproximadamente 3-5%. La enfermedad es común en áreas como Asia, África y el Mediterráneo, del cual África es el continente con la mayor incidencia. Los hombres son más influyentes que las mujeres. En 2015, se pensó que la deficiencia de G6PD era la causa de más de 33,000 muertes.  La deficiencia de G6PD es una enfermedad anormal de enzima anormal en la segunda persona más común, después de la deficiencia de enzimas ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Genética

    La causa del esmalte G6PD es un defecto genético en los cromosomas sexuales X. Los hombres normalmente tienen solo un cromosoma sexual X (XY), mientras que las mujeres tienen hasta 2 cromosomas Sex X (xx). Por lo tanto, la enfermedad es más fácil de manifestar en los hombres. Las mujeres necesitan un cambio en la nueva pareja de cromosomas sexuales que causan deficiencia de G6PD.

    Un niño que está enfermo al recibir genes anormales de buceo de su padre y/o madre. Algunos casos pueden ocurrir de la siguiente manera:

    Si tu padre está sano, se casó con una madre sana pero llevaba un gen de la enfermedad:

  • Probabilidad de dar a luz a una niña con un G6PD brillante: 0%
  • Probabilidad de dar a luz a una niña sana pero llevar un gen de la enfermedad: 50%
  • La probabilidad de Dar a luz a un hijo es deficiente en G6PD: 50%
  • Probabilidad de tener un hijo sano: 50%

    • Si el padre es deficiente en G6PD casado con una madre sana y no Lleve el gen de la enfermedad:

  • La probabilidad de dar a luz a una niña con una enzima G6PD: 0%
  • Probabilidad de dar a luz a un niño con una enzima G6PD: 0%
  • Probabilidad de dar a luz a luz a una niña sana pero llevando un gen de la enfermedad: 100%

    • Si el padre es deficiente en G6PD casado con una madre sana pero lleva un gen de la enfermedad:

  • Probabilidad de dar a luz a una niña con G6PD: 50%
  • Probabilidad de dar a luz a una niña normal pero que lleva genes: 50%
  • La probabilidad de dar a luz a un El hijo es deficiente en G6PD: 50%
  • La probabilidad de dar a luz es completamente normal: 50%

    • Si el padre y la madre tienen la misma enfermedad del esmalte G6PD, tendrán 100 %de probabilidad de un hijo o niña.

  • Comida: los frijoles dulces son el agente más común.
  • Medicamentos: se ha demostrado que algunos de los medicamentos promueven la enfermedad, incluida la aspirina, el sulfamida, el metileno verde, las altas dosis de vitamina C, la quinina y los medicamentos que tratan la malaria que se originan en la malaria magnética. Quinina, ingrediente activo que contiene naftaleno.
  • Infección: virus, bacterias como E. coli, hemophylus influenza, estreptocócico hemolítico, rickettsia, virus de la hepatitis.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    La mayoría de las personas con esmalte G6PD no muestran anormalidades hasta que entran en contacto con los elementos de inicio. Los síntomas clínicos que se pueden encontrar ahora incluyen:

  • Fatiga, mareos, puede tener fiebre
  • dificultad para respirar, circuito rápido
  • orina oscura
  • ictericia y/o ojos blancos amarillos.

    • Los síntomas de la enfermedad varían según la enfermedad

    Cuerpo agudo:

  • Comience a aparecer después de 24-48 horas desde la exposición a los elementos de inicio.
  • Clínicamente manifestado con fiebre alta, vómitos, dolor abdominal, piel pálida, mucosa pálida, orina oscura, puede ser conmocionado por la insuficiencia renal soluble y aguda de la sangre.
  • La enfermedad a menudo se recupera después de algunas semanas.

    • ictericia en bebés:

  • La historia de los hermanos con ictericia similar después del nacimiento

    • Bebés recién nacidos Con expresión de ictericia, la anemia progresa rápidamente.

  • La ictericia aparece en las primeras 24 horas después del nacimiento es una gran señal. Por lo general, los síntomas de ictericia aparecen el lunes y martes después del nacimiento
  • Expresión anormal mental como Li, lactancia materna y llanto anormal deben pensar en complicaciones de la ictericia. Si no se trata rápidamente, afectará el desarrollo del cerebro futuro. Estas lesiones no se recuperan.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    G6PD La enfermedad de deficiencia es una enfermedad genética, por lo que no se propaga entre el paciente y una persona sana a través de contactos normales.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    El riesgo de enfermedad esmaltada G6PD incluye:

  • sexo
  • raza: asiáticos, África, mediterráneo, especialmente afroamericanos.

    • Historia familiar: hay familiares en la familia con esta enfermedad, especialmente la primera - Miembros de la generación como padres, hijos y hermanos. Cuando una persona tiene un ser querido con esmalte G6PD, es más probable que esta persona tenga el gen de la enfermedad.

    Prevention of G6PD deficiency's disease

    Cómo prevenir y controlar el esmalte G6PD:

  • Detección neonatal enfermedades del esmalte G6PD: actualmente, junto con el hipotiroidismo congénito y el crecimiento congénito de la glándula suprarrenal, la detección simultánea de deficiencia de G6PD tomando sangre venosa en la mayoría de los hospitales importantes de todo el país. El mejor momento para la detección es de 3 a 7 días. Detección temprana, detección temprana de gran importancia en la limitación del inicio de la enfermedad y la prevención de complicaciones de la enfermedad, incluida la ictericia.
  • Detección pre -marital: detectar a las personas que llevan un gen de la enfermedad, limitando el matrimonio entre personas con deficiencia de G6PD pero no ha expresado síntomas.
  • Vacunación completa para niños pequeños con G6PD esmaltado
  • Ven a ver a un médico cuando tenga un miembro de la familia
  • Evite la exposición a enfermedades conocidas y factores específicos en cada paciente.
  • Ven al examen tan pronto como haya síntomas anormales para controlar bien la enfermedad y mitigar las complicaciones.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    El diagnóstico de deficiencia de enzimas G6PD está determinado por la prueba cuantitativa G6PD en el cuerpo. Los síntomas clínicos no son únicos, pero tienen un significado de sugerencia, especialmente en pacientes con antecedentes familiares o un gen de la enfermedad.

    Otras pruebas subclínicas incluyen:

  • Fórmula de sangre: hemoglobina, número de glóbulos rojos.

    • Enzimas hepáticas: eliminar otras causas de ictericia

  • LDH (lactato deshidrogenasa): Evaluación de la gravedad de la condición hemolítica
  • Coombs de prueba
  • Cuantificar la bilirrubina de sangre
  • Análisis de orina

    • G6PD deficiency's disease treatments

    El tratamiento más importante para el esmalte G6PD es eliminar los factores de inicio, incluidos:

  • Evite los alimentos o medicamentos que se han determinado que causan hemolítico.

    • La prevención de la vacuna puede luchar contra algunos agentes que causan bacterias como el virus de la hepatitis A, el virus de la hepatitis B.

    En enfermedades agudas, cuando está ocurriendo la hemólisis, la transfusión de sangre puede ser necesaria para tratar la enfermedad. La transfusión de sangre es el tratamiento más efectivo para los síntomas porque la célula de los glóbulos rojos en la sangre humana no tiene una deficiencia de levadura G6PD, por lo que durará más para proporcionar suficiente oxígeno al cuerpo. En casos severos, la diálisis requiere insuficiencia renal aguda.  

    El bazo es un tratamiento quirúrgico efectivo en algunos pacientes porque el bazo es donde los glóbulos rojos son arrestados y destruidos. Los medicamentos como la vitamina E y el selenio, aunque los agentes antioxidantes, no tienen ningún efecto de tratamiento.

    ver también:

  • ¿Cuál es la deficiencia de G6PD? ¿Es peligroso?
  • Deficiencia infantil G6PD, ¿cuál es la enfermedad?
  • ictericia infantil
  • distinguir la ictericia fisiológica y fisiológica
  • 3 Tipos de detección de recién nacidos mediante análisis de sangre
  • ¿Por qué debería una detección de recién nacidos después del nacimiento?
  • paquete básico de examen de matrimonio

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