G6PD deficiency

Aperçu de la maladie de [Benh]

Quelle est la carence en G6PD?

La carence en G6PD est une maladie génétique génétique sur les chromosomes sexuels X. G6PD est l'abréviation du glucose-6-phosphate déshydrogénase. Il s'agit d'un type d'enzyme dans le corps humain, en maintenant la durabilité de la membrane cellulaire, en particulier lorsque les cellules sont "attaquées" par des agents oxydatifs dans les aliments, les médicaments ou les agents d'infraction. Entrez de l'environnement extérieur et stress. Les haricots fava sont l'une des causes de vie toutes les plus courantes, réduisant la durabilité des globules rouges chez les personnes atteintes d'émail G6PD, de sorte que la maladie est également connue sous le nom de favisme. Lorsqu'elles sont infectées par l'émail G6PD, les globules rouges du patient deviennent fragiles aux agents oxydatifs ci-dessus. Cette condition est appelée hémolyse due à une carence en G6PD, si prolongée provoquera une anémie hémolytique .

Dans la plupart des cas, le patient ne présente aucun symptôme avant d'exposer aux éléments d'apparition. À ce moment-là, des symptômes tels que la jaunisse, l'urine foncée, la respiration rapide, la fatigue apparaîtront. Les complications de la maladie comprennent l'anémie et la jaunisse.

L'Organisation mondiale de la santé classe les troubles génétiques du G6PD en cinq groupes, dont trois sont une carence en G6PD.

  • Groupe I: carences graves (activité <10%) avec anémie hémolytique chronique
  • Groupe II: carences graves (activité <10%), hémolyse incroyable
  • Groupe III: modéré carence (activité de 10 à 60%), l'hémolyse ne se produit que lorsqu'elle est exposée aux éléments de début.
  • Groupe IV: La variante ne manque pas, ne quitte pas les séquelles cliniques
  • Groupe V: Augmentation L'activité enzymatique, ne laissant aucune séquelle clinique

    • la maladie enzymatique G6PD est une maladie génétique courante, rencontrant près de 400 millions de personnes dans le monde, a estimé l'incidence d'environ 3 à 5%. La maladie est courante dans des domaines tels que l'Asie, l'Afrique et la Méditerranée, dont l'Afrique est le continent avec l'incidence la plus élevée. Les hommes ont plus d'influence que les femmes. En 2015, la carence en G6PD était considérée comme la cause de plus de 33 000 décès.  La carence en G6PD est une maladie anormale anormale chez la deuxième personne la plus commune, après une carence en enzyme ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Génétique

    La cause de l'émail G6PD est un défaut de gène sur les chromosomes sexuels X. Les hommes n'ont normalement qu'un seul chromosome sexuel X (XY) tandis que les femmes ont jusqu'à 2 chromosomes sexe x (xx). La maladie est donc plus facile à manifester chez les hommes. Les femmes ont besoin d'un changement dans la nouvelle paire de chromosomes sexuels provoquant une carence en G6PD.

    un enfant malades de recevoir des gènes de plongée anormaux de son père et / ou de sa mère. Certains cas peuvent survenir comme suit:

    Si votre père est en bonne santé, il a épousé une mère en bonne santé mais portant un gène de la maladie:

  • Probabilité de donner naissance à une fille avec un G6PD brillant: 0%
  • Probabilité de donner naissance à une fille en bonne santé mais portant un gène de la maladie: 50%
  • La probabilité de Donner naissance à un fils est déficient en G6PD: 50%
  • Probabilité d'avoir un fils en bonne santé: 50%

    • Si le père est déficient en G6PD marié à une mère en bonne santé et ne fait pas porter le gène de la maladie:

  • La probabilité de donner naissance à une fille avec une enzyme G6PD: 0%
  • Probabilité de donner naissance à un garçon avec une enzyme G6PD: 0%
  • Probabilité d'accoucher à une fille en bonne santé mais portant un gène de la maladie: 100%

    • Si le père est déficient en G6PD marié à une mère en bonne santé mais portant un gène de la maladie:

  • Probabilité de donner naissance à une fille avec G6PD: 50%
  • Probabilité de donner naissance à une fille normale mais de gènes: 50%
  • La probabilité de donner naissance à un Le fils est déficient en G6PD: 50%
  • La probabilité d'accoucher est complètement normale: 50%

    • Si le père et la mère ont la même maladie d'émail G6PD, ils en auront un 100 % probabilité d'un fils ou d'une fille.

  • Alimentation: les haricots sucrés sont l'agent le plus courant.
  • Médicaments: Il a été démontré que certains des médicaments favorisent la maladie, notamment l'aspirine, le sulfamide, le méthylène vert, les doses élevées de vitamine C, la quinine et les médicaments qui traitent le paludisme provenant du paludisme magnétique. Quinine, ingrédient actif contenant du naphtalène.
  • Infection: virus, bactéries telles que E. coli, hemophylus grippal, streptocoque hémolytique, rickettsie, virus de l'hépatite.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    La plupart des personnes atteintes d'émail G6PD ne montrent aucune anomalie jusqu'à ce qu'elles entrent en contact avec les éléments de début. Les symptômes cliniques qui peuvent être rencontrés maintenant comprennent:

  • La fatigue, les étourdissements, peut avoir de la fièvre
  • Difficulté à respirer, circuit rapide
  • Urine foncée
  • Jaunisse et / ou yeux blancs jaunes.

    • Les symptômes de la maladie varient en fonction de la maladie

    Corps aigu:

  • Commencez à apparaître après 24 à 48 heures après l'exposition aux éléments de début.
  • Cliniquement manifesté avec une forte fièvre, des vomissements, des douleurs abdominales, une peau pâle, une muqueuse pâle, une urine foncée, peut être choquée par un sang soluble et une insuffisance rénale aiguë.
  • La maladie récupère souvent après quelques semaines.

    • Jaundice chez les nourrissons:

  • L'histoire des frères et sœurs avec une ictère similaire après la naissance

    • nouveau-né avec expression de jaunisse, l'anémie progresse rapidement.

  • La jaunisse apparaît dans les 24 premières heures après la naissance est un signe lourd. Habituellement, les symptômes de la jaunisse apparaissent lundi et mardi après la naissance
  • Expression anormale mentale telle que Li, l'allaitement maternel, les pleurs anormaux doivent penser aux complications de la jaunisse. S'il n'est pas traité rapidement, cela affectera le développement du cerveau futur. Ces blessures ne sont pas récupérées.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    La maladie de la carence en G6PD est une maladie génétique, donc elle ne se propage pas entre le patient à une personne en bonne santé par des contacts normaux.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    Le risque de maladie émaillée G6PD comprend:

  • Sexe
  • Race: Asiatiques, Afrique, Méditerranée, en particulier les Afro-Américains.

    • Histoire familiale: Il y a des parents dans la famille atteints de cette maladie, en particulier la première - Des membres de la génération comme les parents, les enfants et les frères et sœurs. Lorsqu'une personne a un être cher avec l'émail G6PD, cette personne est plus susceptible de porter le gène de la maladie.

    Prevention of G6PD deficiency's disease

    Comment prévenir et contrôler l'émail G6PD:

  • Dépistage néonatal MALADIES ÉAMELS G6PD: Actuellement, ainsi que l'hypothyroïdie congénitale et la croissance des glandes surrénales congénitales, une carence en G6PD simultanée en prenant du sang veineux dans la plupart des hôpitaux à travers le pays. Le meilleur moment pour le dépistage est de 3 à 7 jours. Dépistage précoce, détection précoce d'une grande importance dans la limitation de l'apparition de la maladie et la prévention des complications de la maladie, y compris l'ictère.
  • Dépistage pré-mariage: détection des personnes portant un gène de la maladie, limitant le mariage entre les personnes atteintes de carence en G6PD mais n'a pas exprimé de symptômes.
  • Vaccination complète pour les jeunes enfants atteints de G6PD émaillé
  • Venez voir un médecin lorsque vous avez un membre de la famille
  • Évitez l'exposition à des maladies connues et à des facteurs spécifiques chez chaque patient.
  • Venez l'examen dès qu'il y a des symptômes anormaux pour bien contrôler la maladie et atténuer les complications.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    Le diagnostic de la carence en enzyme G6PD est déterminé par le test quantitatif G6PD dans le corps. Les symptômes cliniques ne sont pas uniques mais ont une signification de suggestion, en particulier chez les patients ayant des antécédents familiaux ou un gène de la maladie.

    Les autres tests subcliniques incluent:

  • Formule sanguine: hémoglobine, nombre de globules rouges.

    • Enzymes hépatiques: éliminer d'autres causes de la jaunisse

  • LDH (lactate déshydrogénase): évaluation de la gravité de la condition hémolytique
  • COOMBS DE TEST
  • Quantifier la bilirubine sanguin
  • Analyse de l'urine

    • G6PD deficiency's disease treatments

    Le traitement le plus important pour l'émaillage G6PD est d'éliminer les facteurs d'apparition, notamment:

  • Évitez les aliments ou les médicaments qui ont été déterminés à provoquer des hémolytiques.

    • La prévention du vaccin peut combattre quelques agents provoquant des bactériens tels que le virus de l'hépatite A, le virus de l'hépatite B pour traiter la maladie. La transfusion sanguine est le traitement le plus efficace des symptômes car les cellules de globules rouges du sang humain n'ont pas de carence en levure G6PD, il durera donc plus longtemps pour fournir suffisamment d'oxygène au corps. Dans les cas graves, la dialyse nécessite une insuffisance rénale aiguë.  

    La rate est un traitement chirurgical efficace sur certains patients car la rate est l'endroit où les globules rouges sont arrêtés et détruits. Des médicaments comme la vitamine E et le sélénium, bien que les agents antioxydants, n'ont aucun effet de traitement.

    Voir aussi:

  • Quelle est la carence en G6PD? Est-il dangereux?
  • Décidiation du nourrisson G6PD, quelle est la maladie?
  • Jaundce infantile
  • Distinguer la jaunisse physiologique et physiologique
  • 3 Types de dépistage du nouveau-né par test sanguin
  • Pourquoi un dépistage du nouveau-né devrait-il après la naissance?
  • Package d'examen de mariage de base

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