G6PD deficiency

Tinjauan Penyakit [Benh]

apa defisiensi G6PD?

defisiensi G6PD adalah penyakit genetik genetik pada kromosom seks X. G6PD adalah singkatan dari glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Ini adalah jenis enzim dalam tubuh manusia, mempertahankan keberlanjutan membran sel, terutama ketika sel "diserang" oleh agen oksidatif dalam makanan, obat -obatan atau agen pelanggaran. Masuk dari lingkungan luar, dan stres. Kacang fava adalah salah satu penyebab semua kehidupan yang paling umum, mengurangi daya tahan sel darah merah pada orang dengan enamel G6PD, sehingga penyakit ini juga dikenal sebagai favisme. Ketika terinfeksi dengan enamel G6PD, sel darah merah pasien menjadi rapuh terhadap agen oksidatif di atas. Kondisi ini disebut hemolisis karena defisiensi G6PD, jika lama akan menyebabkan anemia hemolitik .

Dalam kebanyakan kasus, pasien tidak menunjukkan gejala apa pun sampai terpapar elemen onset. Pada saat itu, gejala -gejala seperti penyakit kuning, urin gelap, pernapasan cepat, kelelahan akan muncul. Komplikasi penyakit ini termasuk anemia dan penyakit kuning.

Organisasi Kesehatan Dunia mengklasifikasikan gangguan genetik G6PD menjadi lima kelompok, tiga di antaranya adalah defisiensi G6PD.

Kelompok I: Kekurangan serius (aktivitas <10%) dengan anemia hemolitik kronis

Kelompok II: Kekurangan serius (aktivitas <10%), hemolisis yang tidak dapat dipercaya

Kelompok III: sedang Kekurangan (aktivitas 10-60%), hemolisis hanya terjadi ketika terpapar elemen onset.

Grup IV: Varian tidak kekurangan, tidak meninggalkan gejala sisa klinis

Grup V: Peningkatan Aktivitas enzim, tidak meninggalkan gejala sisa klinis

Penyakit enzim G6PD adalah penyakit genetik yang umum, bertemu hampir 400 juta orang di seluruh dunia, memperkirakan kejadian sekitar 3-5%. Penyakit ini umum di daerah -daerah seperti Asia, Afrika, dan Mediterania, di mana Afrika adalah benua dengan insiden tertinggi. Pria lebih berpengaruh daripada wanita. Pada 2015, kekurangan G6PD dianggap sebagai penyebab lebih dari 33.000 kematian. Kekurangan G6PD adalah penyakit abnormal enzim abnormal pada orang yang paling umum kedua, setelah defisiensi enzim ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetika

Penyebab enamel G6PD adalah cacat gen pada kromosom seks X. Pria biasanya hanya memiliki satu kromosom seks X (XY) sementara wanita memiliki hingga 2 kromosom seks X (xx). Jadi penyakitnya lebih mudah terwujud pada pria. Wanita membutuhkan perubahan pada pasangan kromosom seks baru yang menyebabkan kekurangan G6PD.

Seorang anak yang sakit karena menerima gen menyelam abnormal dari ayah dan/atau ibunya. Beberapa kasus dapat terjadi sebagai berikut:

Jika ayahmu sehat, dia menikah dengan seorang ibu yang sehat tetapi membawa gen penyakit:

Probabilitas melahirkan seorang gadis dengan G6PD mengkilap: 0%

Probabilitas melahirkan seorang gadis yang sehat tetapi membawa gen penyakit: 50%

Probabilitas dari Melahirkan anak laki -laki kurang di G6PD: 50%

Probabilitas memiliki putra yang sehat: 50%

Jika ayah kekurangan G6PD menikah dengan ibu yang sehat dan tidak membawa gen penyakit:

Probabilitas melahirkan seorang gadis dengan enzim G6PD: 0%

Probabilitas melahirkan anak laki -laki dengan enzim G6PD: 0%

Probabilitas melahirkan Kepada seorang gadis yang sehat tetapi membawa gen penyakit: 100%

Jika ayah kekurangan G6PD menikah dengan ibu yang sehat tetapi membawa gen penyakit:

Probabilitas melahirkan seorang gadis dengan G6PD: 50%

Probabilitas melahirkan seorang gadis normal tetapi membawa gen: 50%

Probabilitas melahirkan a anak kurang dalam g6pd: 50%

Probabilitas melahirkan benar -benar normal: 50%

Jika ayah dan ibu memiliki penyakit enamel yang sama G6PD, mereka akan memiliki 100 %Probabilitas anak laki -laki atau perempuan. Faktor Mulailah:

Orang dengan enzim G6PD normal hanya memanifestasikan gejala ketika sel darah merah dalam darah yang terpapar pada faktor -faktor yang sakit, dibagi menjadi 3 kelompok sebagai berikut:

Makanan: Kacang manis adalah agen yang paling umum.

Obat: Beberapa obat telah terbukti meningkatkan penyakit termasuk aspirin, sulfamida, metilen hijau, vitamin C dosis tinggi, kina dan obat -obatan yang mengobati malaria yang berasal dari malaria magnetik. Bahan kina dan aktif yang mengandung naftalena.

Infeksi: Virus, bakteri seperti E.Coli, Hemophylus influenza, streptokokus hemolitik, rickettsia, virus hepatitis.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Kebanyakan orang dengan enamel G6PD tidak menunjukkan kelainan apa pun sampai mereka bersentuhan dengan elemen onset. Gejala klinis yang dapat ditemui sekarang termasuk:

Kelelahan, pusing, mungkin mengalami demam

Kesulitan bernafas, sirkuit cepat

Urin gelap

Jaundice dan/atau mata putih kuning.

Gejala penyakit bervariasi tergantung pada penyakit

Tubuh akut:

Mulailah muncul setelah 24-48 jam dari paparan elemen onset.

Diwujudkan secara klinis dengan demam tinggi, muntah, nyeri perut, kulit pucat, mukosa pucat, urin gelap, dapat dikejutkan oleh gagal ginjal yang larut dalam darah dan akut.

Penyakit ini sering pulih setelah beberapa minggu.

Jaundice pada bayi:

Sejarah saudara kandung dengan penyakit kuning yang sama setelah lahir

Bayi yang baru lahir dengan ekspresi penyakit kuning, anemia berkembang dengan cepat.

Jaundice muncul dalam 24 jam pertama setelah lahir adalah pertanda berat. Biasanya gejala penyakit kuning muncul pada hari Senin dan Selasa setelah lahir

Ekspresi abnormal mental seperti Li, menyusui, tangisan yang tidak normal perlu memikirkan komplikasi ikterus. Jika tidak segera diobati, itu akan mempengaruhi perkembangan otak di masa depan. Cedera ini tidak pulih.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

penyakit defisiensi G6PD adalah penyakit genetik sehingga tidak menyebar di antara pasien ke orang yang sehat melalui kontak normal.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Risiko penyakit berenamel G6PD meliputi:

Seks

Ras: Asia, Afrika, Mediterania, terutama orang Afrika -Amerika.

Sejarah keluarga: ada kerabat dalam keluarga dengan penyakit ini, terutama yang pertama - Anggota generasi seperti orang tua, anak -anak dan saudara kandung. Ketika seseorang memiliki orang yang dicintai dengan enamel G6PD, orang ini kemungkinan besar membawa gen penyakit.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Cara Mencegah dan Mengontrol Enameling G6PD:

skrining neonatal penyakit enamel G6PD: Saat ini, bersama dengan hipotiroidisme bawaan dan pertumbuhan kelenjar adrenal kongenital, skrining defisiensi G6PD dengan mengambil darah vena di sebagian besar rumah sakit utama di seluruh negeri. Waktu terbaik untuk skrining adalah dari usia 3 hingga 7 hari. Skrining dini, deteksi dini yang sangat penting dalam membatasi timbulnya penyakit dan mencegah komplikasi penyakit, termasuk penyakit kuning.

Skrining pra -perkawinan: mendeteksi orang yang membawa gen penyakit, membatasi pernikahan antara orang dengan defisiensi G6PD G6PD G6PD tetapi belum mengekspresikan gejala.

Vaksinasi penuh untuk anak -anak dengan G6PD berenamel

Datanglah ke dokter ketika memiliki anggota keluarga

Hindari paparan penyakit yang diketahui dan faktor -faktor spesifik pada setiap pasien.

Datanglah ke pemeriksaan segera setelah ada gejala abnormal untuk mengendalikan penyakit dengan baik dan mengurangi komplikasi.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Diagnosis defisiensi enzim G6PD ditentukan oleh tes kuantitatif G6PD dalam tubuh. Gejala klinis tidak unik tetapi memiliki makna saran, terutama pada pasien dengan riwayat keluarga atau gen penyakit.

Tes subklinis lainnya meliputi:

Formula darah: hemoglobin, jumlah sel darah merah.

Enzim hati: Menghilangkan penyebab lain dari ikterus

LDH (laktat dehidrogenase): menilai keparahan kondisi hemolitik

Test Coombs

Mengukur bilirubin darah

Analisis urin

G6PD deficiency's disease treatments

Perawatan terpenting untuk enameling G6PD adalah menghilangkan faktor onset, termasuk:

Hindari makanan atau obat -obatan yang telah ditentukan untuk menyebabkan hemolitik.

Mencegah vaksin dapat melawan beberapa agen penyebab bakteri seperti virus hepatitis A, virus hepatitis B.

Pada penyakit akut, ketika hemolisis terjadi, transfusi darah mungkin diperlukan untuk mengobati penyakit. Transfusi darah adalah pengobatan yang paling efektif untuk gejala karena sel sel darah merah dalam darah manusia tidak memiliki kekurangan ragi G6PD, sehingga akan bertahan lebih lama untuk memberikan oksigen yang cukup untuk tubuh. Dalam kasus yang parah, dialisis membutuhkan gagal ginjal akut.

Limpa adalah pengobatan bedah yang efektif pada beberapa pasien karena limpa adalah tempat sel darah merah ditangkap dan dihancurkan. Obat -obatan seperti vitamin E dan selenium, meskipun agen antioksidan, tidak memiliki efek pengobatan.

lihat juga:

Berapa defisiensi G6PD? Apa ini berbahaya?

defisiensi G6PD bayi, apa penyakitnya?

Bayi Jaundice

Bedakan Jaundice Fisiologis dan Fisiologis

3 Jenis Skrining Baru Lahir dengan Tes Darah

Mengapa skrining bayi baru lahir setelah lahir?

Paket Pemeriksaan Pernikahan Dasar

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.